Maklumat

2.5: Kariotaip Menghuraikan Nombor dan Struktur Kromosom - Biologi

2.5: Kariotaip Menghuraikan Nombor dan Struktur Kromosom - Biologi


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Karyogram ialah imej kromosom sebenar

Setiap spesies eukariotik mempunyai genom nuklearnya yang dibahagikan di antara beberapa kromosom yang menjadi ciri spesies tersebut. A karyotype ialah set lengkap kromosom seseorang individu. Mengikut kebiasaan, kromosom disusun mengikut corak yang ditunjukkan dalam Rajah (PageIndex{15}) dan imej yang terhasil dipanggil a karyogram. Karyogram membolehkan ahli genetik menentukan karyotype seseorang - penerangan bertulis kromosom mereka termasuk apa-apa yang luar biasa.

Rajah (PageIndex{15}): Karyogram karytype lelaki manusia biasa.(Wikipedia-NHGRI-PD)

Pelbagai pewarnaan dan pewarna pendarfluor digunakan untuk menghasilkan corak jalur ciri untuk membezakan kesemua 23 kromosom. Bilangan kromosom berbeza-beza antara spesies, tetapi nampaknya terdapat sedikit korelasi antara nombor kromosom dan sama ada kerumitan organisma atau jumlah keseluruhan DNA genomiknya.

Autosom dan Kromosom Seks

Dalam rajah di atas ambil perhatian bahawa kebanyakan kromosom berpasangan (panjang yang sama, lokasi centromere dan corak jalur). Kromosom ini dipanggil autosom. Walau bagaimanapun, ambil perhatian bahawa dua daripada kromosom, X dan Y tidak kelihatan sama. Ini adalah kromosom seks. Pada manusia lelaki mempunyai satu setiap satunya manakala perempuan mempunyai dua kromosom X. Autosom ialah kromosom yang terdapat dalam bilangan yang sama pada lelaki dan perempuan manakala kromosom seks adalah yang tidak. Apabila kromosom seks pertama kali ditemui fungsinya tidak diketahui dan nama X digunakan untuk menunjukkan misteri ini. Yang seterusnya dinamakan Y, kemudian Z, dan kemudian W.

Gabungan kromosom seks dalam spesies dikaitkan dengan individu lelaki atau perempuan. Dalam mamalia, lalat buah, dan beberapa embrio tumbuhan berbunga, mereka yang mempunyai dua kromosom X berkembang menjadi betina manakala mereka yang mempunyai X dan Y menjadi jantan. Pada burung, rama-rama, dan rama-rama jantan adalah ZZ dan betina adalah ZW. Kerana kromosom seks telah timbul beberapa kali semasa evolusi, mekanisme molekul yang melaluinya mereka menentukan jantina berbeza antara organisma tersebut. Sebagai contoh, walaupun manusia dan Drosophila kedua-duanya mempunyai kromosom seks X dan Y, mereka mempunyai mekanisme yang berbeza untuk menentukan jantina .

Dalam mamalia, kromosom seks berkembang sejurus selepas perbezaan garis keturunan monotreme daripada garis keturunan yang membawa kepada mamalia plasenta dan marsupial. Oleh itu, hampir setiap spesies mamalia menggunakan sistem penentuan jantina yang sama. Semasa embriogenesis gonad akan berkembang menjadi sama ada ovari atau testis. Gen yang terdapat hanya pada kromosom Y dipanggil TDF mengekod protein yang menjadikan gonad matang menjadi testis. XX embrio tidak mempunyai gen ini dan gonadnya matang menjadi ovari (lalai). Setelah terbentuk, testis menghasilkan hormon seks yang mengarahkan seluruh embrio yang sedang berkembang menjadi lelaki, manakala ovari menghasilkan hormon seks yang berbeza yang menggalakkan perkembangan wanita. Testis dan ovari juga merupakan organ di mana gamet (sperma atau telur) dihasilkan.

Bagaimanakah kromosom seks berkelakuan semasa meiosis? Nah, pada individu yang mempunyai dua kromosom yang sama (iaitu. homogametik jantina: XX perempuan dan ZZ lelaki) kromosom berpasangan dan mengasingkan semasa meiosis I sama seperti yang dilakukan oleh autosom. Semasa meiosis dalam XY lelaki atau ZW perempuan (heterogametik jantina) kromosom seks berpasangan antara satu sama lain (Rajah (PageIndex{16})). Dalam mamalia, akibatnya ialah semua sel telur akan membawa kromosom X manakala sel sperma akan membawa sama ada kromosom X atau Y. Separuh daripada anak akan menerima dua kromosom X dan menjadi perempuan manakala separuh akan menerima X dan Y dan menjadi lelaki.

Rajah (PageIndex{16}): Meiosis dalam mamalia XY. Peringkat yang ditunjukkan ialah anafase I, anafase II, dan sperma matang. Perhatikan bagaimana separuh daripada sperma mengandungi kromosom Y dan separuh mengandungi kromosom X. (Original-Harrington-CC:AN)

Aneuploidy - Perubahan dalam Nombor Kromosom

Analisis karyotypes boleh mengenal pasti keabnormalan kromosom, termasuk aneuploidi, iaitu penambahan atau penolakan kromosom daripada sepasang homolog. Lebih khusus lagi, ketiadaan satu ahli sepasang kromosom homolog dipanggil monosomi (tinggal satu sahaja). Sebaliknya, dalam a trisomi, terdapat tiga, bukannya dua (disomi), homolog kromosom tertentu. Jenis aneuploidi yang berbeza kadangkala diwakili secara simbolik; jika 2n melambangkan bilangan kromosom normal dalam sel, kemudian 2n-1 menunjukkan monosomi dan 2n+1 mewakili trisomi. Penambahan atau kehilangan seluruh kromosom adalah mutasi, perubahan dalam genotip sel atau organisma.

Aneuploidi manusia yang paling biasa ialah trisomi-21 (iaitu tiga salinan kromosom 21), yang merupakan salah satu punca Sindrom Down. Kebanyakan (tetapi tidak semua) aneuploidi manusia lain boleh membawa maut pada peringkat awal perkembangan embrio. Ambil perhatian bahawa aneuploidi biasanya menjejaskan hanya satu set homolog dalam karyotype, dan oleh itu berbeza daripada poliploidi, di mana keseluruhan set kromosom diduplikasi (lihat di bawah). Aneuploidi hampir selalu memudaratkan, manakala poliploidi nampaknya bermanfaat dalam sesetengah organisma, terutamanya banyak spesies tumbuhan makanan.

Aneuploidi boleh timbul disebabkan oleh a bukan perpecahan kejadian, iaitu kegagalan sekurang-kurangnya sepasang kromosom atau kromatid untuk mengasingkan semasa mitosis atau meiosis. Tidak bercabang akan menghasilkan gamet dengan kromosom tambahan dan hilang.

Keabnormalan kromosom

Kecacatan struktur dalam kromosom adalah satu lagi jenis keabnormalan yang boleh dikesan dalam karyotype (Rajah 2.17). Kecacatan ini termasuk pemadaman, pendua, dan penyongsangan, yang semuanya melibatkan perubahan dalam segmen kromosom tunggal. Sisipan dan translokasi melibatkan dua kromosom bukan homolog. Dalam sisipan, DNA daripada satu kromosom dipindahkan ke kromosom bukan homolog dengan cara satu arah. Dalam translokasi, pemindahan segmen kromosom adalah dua arah dan timbal balik - translokasi timbal balik.

Rajah (PageIndex{17}): Penyikatan struktur dalam kromosom.(Wikipedia-Zephyris-GFDL)

Kecacatan struktur hanya menjejaskan sebahagian daripada kromosom (subset gen), dan oleh itu cenderung kurang berbahaya daripada aneuploidi. Sebenarnya, terdapat banyak contoh penyusunan semula kromosom purba dalam genom spesies termasuk kita sendiri. Penduaan beberapa segmen kromosom kecil, khususnya, mungkin mempunyai beberapa kelebihan evolusi dengan menyediakan salinan tambahan beberapa gen, yang kemudiannya boleh berkembang dalam cara baharu yang berpotensi bermanfaat.

Keabnormalan kromosom timbul dalam pelbagai cara, sesetengah daripadanya boleh dikesan kepada ralat yang jarang berlaku dalam proses selular semula jadi seperti replikasi DNA. Kerosakan kromosom juga jarang berlaku akibat kerosakan fizikal (seperti sinaran mengion), pergerakan beberapa jenis transposon dan faktor lain. Semasa pembaikan kromosom yang patah, pemadaman, sisipan, translokasi dan juga penyongsangan boleh diperkenalkan.


2.5: Kariotaip Menghuraikan Nombor dan Struktur Kromosom - Biologi

Pengasingan dan pemerhatian mikroskopik kromosom membentuk asas sitogenetik dan merupakan kaedah utama di mana doktor mengesan keabnormalan kromosom pada manusia. A karyotype ialah bilangan dan rupa kromosom, dan termasuk panjang, corak jalur, dan kedudukan sentromernya. Untuk mendapatkan pandangan karyotype individu, ahli sitologi mengambil gambar kromosom dan kemudian memotong dan menampal setiap kromosom ke dalam carta, atau karyogram, juga dikenali sebagai ideogram (Rajah 1).

Rajah 1. Karyotype ini ialah manusia perempuan. Perhatikan bahawa kromosom homolog adalah saiz yang sama, dan mempunyai kedudukan sentromer dan corak jalur yang sama. Lelaki manusia akan mempunyai pasangan kromosom XY dan bukannya pasangan XX yang ditunjukkan. (kredit: Andreas Blozer et al)

Dalam spesies tertentu, kromosom boleh dikenal pasti melalui bilangan, saiz, kedudukan sentromer dan corak jalurnya. Dalam karyotype manusia, autosom atau “kromosom badan” (semua kromosom bukan jantina) biasanya disusun mengikut susunan anggaran saiz daripada terbesar (kromosom 1) hingga terkecil (kromosom 22). Kromosom X dan Y bukan autosom. Walau bagaimanapun, kromosom 21 sebenarnya lebih pendek daripada kromosom 22. Ini ditemui selepas menamakan sindrom Down sebagai trisomi 21, mencerminkan bagaimana penyakit ini berpunca daripada memiliki satu kromosom 21 tambahan (tiga jumlah). Tidak mahu menukar nama penyakit penting ini, kromosom 21 mengekalkan penomborannya, walaupun menerangkan set kromosom terpendek. Kromosom “lengan” yang menonjol dari kedua-dua hujung sentromer boleh ditetapkan sebagai pendek atau panjang, bergantung pada panjang relatifnya. Lengan pendek disingkatkan hlm (untuk “petite”), manakala lengan panjang disingkatkan q (kerana mengikut abjad “p”). Setiap lengan dibahagikan lagi dan dilambangkan dengan nombor. Menggunakan sistem penamaan ini, lokasi pada kromosom boleh diterangkan secara konsisten dalam kesusasteraan saintifik.

Pakar Genetik Menggunakan Karyogram untuk Mengenalpasti Penyimpangan Kromosom

Walaupun Mendel dirujuk sebagai “bapa genetik moden,” dia melakukan eksperimennya dengan tiada alat yang biasa digunakan oleh pakar genetik hari ini. Salah satu teknik sitologi yang kuat ialah karyotyping, kaedah di mana ciri-ciri yang dicirikan oleh keabnormalan kromosom boleh dikenal pasti daripada satu sel. Untuk memerhati karyotype individu, sel seseorang (seperti sel darah putih) terlebih dahulu dikumpulkan daripada sampel darah atau tisu lain. Di makmal, sel-sel terpencil dirangsang untuk mula membahagikan secara aktif. Bahan kimia yang dipanggil colchicine kemudiannya digunakan pada sel untuk menangkap kromosom pekat dalam metafasa. Sel kemudiannya dibuat membengkak menggunakan larutan hipotonik supaya kromosom merebak. Akhirnya, sampel dipelihara dalam fiksatif dan digunakan pada slaid.

Ahli genetik kemudian mengotorkan kromosom dengan salah satu daripada beberapa pewarna untuk memvisualisasikan dengan lebih baik corak jalinan yang berbeza dan boleh dihasilkan semula bagi setiap pasangan kromosom. Selepas pewarnaan, kromosom dilihat menggunakan mikroskop medan terang. Pilihan noda biasa ialah noda Giemsa. Pewarnaan Giemsa menghasilkan kira-kira 400–800 jalur (dari DNA bergelung rapat dan protein pekat) yang tersusun di sepanjang kesemua 23 pasangan kromosom yang pakar genetik berpengalaman boleh mengenal pasti setiap jalur. Sebagai tambahan kepada corak jalur, kromosom dikenal pasti lagi berdasarkan saiz dan lokasi sentromer. Untuk mendapatkan gambaran klasik karyotype di mana pasangan homologus kromosom diselaraskan dalam susunan berangka dari terpanjang ke terpendek, ahli genetik mendapatkan imej digital, mengenal pasti setiap kromosom, dan menyusun kromosom secara manual ke dalam corak ini (Rajah 1).

Pada asasnya, karyogram mungkin mendedahkan keabnormalan genetik di mana seseorang individu mempunyai terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom setiap sel. Contohnya ialah Sindrom Down, yang dikenal pasti oleh salinan ketiga kromosom 21, dan Sindrom Turner, yang dicirikan oleh kehadiran hanya satu kromosom X pada wanita dan bukannya dua kromosom biasa. Pakar genetik juga boleh mengenal pasti penghapusan atau sisipan DNA yang besar. Sebagai contoh, Sindrom Jacobsen—yang melibatkan ciri-ciri wajah yang tersendiri serta kecacatan jantung dan pendarahan—dikenal pasti melalui pemadaman pada kromosom 11. Akhirnya, karyotype boleh menentukan translokasi, yang berlaku apabila segmen bahan genetik terputus daripada satu kromosom dan melekat semula kepada kromosom yang lain. Translokasi terlibat dalam kanser tertentu, termasuk leukemia myelogenous kronik.

Semasa hayat Mendel’, pewarisan ialah konsep abstrak yang hanya boleh disimpulkan dengan melakukan persilangan dan memerhatikan ciri-ciri yang dinyatakan oleh keturunan. Dengan memerhati karyogram, ahli genetik hari ini sebenarnya boleh memvisualisasikan komposisi kromosom seseorang individu untuk mengesahkan atau meramalkan keabnormalan genetik dalam keturunan, walaupun sebelum kelahiran.


Kandungan

Kromosom pertama kali diperhatikan dalam sel tumbuhan oleh Carl Wilhelm von Nägeli pada tahun 1842. Kelakuan mereka dalam sel haiwan (salamander) telah diterangkan oleh Walther Flemming, penemu mitosis, pada tahun 1882. Nama ini dicipta oleh ahli anatomi Jerman lain, Heinrich von Waldeyer dalam 1888. Ia adalah Latin Baharu daripada Greek Purba κάρυον karion, "kernel", "benih", atau "nukleus", dan τύπος kesilapan silap, "bentuk am")

Peringkat seterusnya berlaku selepas perkembangan genetik pada awal abad ke-20, apabila ia dihargai bahawa kromosom (yang boleh diperhatikan oleh karyotype) adalah pembawa gen. Lev Delaunay [ru] pada tahun 1922 nampaknya telah menjadi orang pertama yang mentakrifkan karyotype sebagai penampilan fenotip kromosom somatik, berbeza dengan kandungan gennya. [6] [7] Sejarah konsep seterusnya boleh diikuti dalam karya C. D. Darlington [8] dan Michael JD White. [2] [9]

Penyiasatan terhadap karyotype manusia mengambil masa bertahun-tahun untuk menyelesaikan soalan paling asas: berapa banyak kromosom yang terkandung dalam sel manusia diploid biasa? [10] Pada tahun 1912, Hans von Winiwarter melaporkan 47 kromosom dalam spermatogonia dan 48 dalam oogonia, menyimpulkan mekanisme penentuan jantina XX/XO. [11] Pelukis pada tahun 1922 tidak pasti sama ada diploid manusia adalah 46 atau 48, pada mulanya memihak kepada 46, [12] tetapi menyemak semula pendapatnya daripada 46 kepada 48, dan dia dengan betul menegaskan manusia mempunyai sistem XX/XY. [13] Memandangkan teknik pada masa itu, keputusan ini adalah luar biasa.

Joe Hin Tjio yang bekerja di makmal Albert Levan [14] mendapati kiraan kromosom ialah 46 menggunakan teknik baharu yang ada pada masa itu:

  1. Menggunakan sel dalam kultur tisu
  2. Merawat sel dalam larutan hipotonik, yang membengkaknya dan menyebarkan kromosom
  3. Menangkap mitosis dalam metafasa dengan larutan kolkisin
  4. Memeluk penyediaan pada slaid memaksa kromosom ke dalam satu satah
  5. Memotong fotomikrograf dan menyusun hasilnya menjadi karyogram yang tidak dapat dipertikaikan.

Kerja itu berlaku pada tahun 1955, dan diterbitkan pada tahun 1956. Karyotype manusia hanya merangkumi 46 kromosom. [15] [16] Kera besar yang lain mempunyai 48 kromosom. Kromosom manusia 2 kini diketahui sebagai hasil gabungan hujung-ke-hujung dua kromosom kera nenek moyang. [17] [18]

Mewarna Suntingan

Kajian karyotypes dimungkinkan dengan pewarnaan. Biasanya, pewarna yang sesuai, seperti Giemsa, [19] digunakan selepas sel telah ditangkap semasa pembahagian sel oleh larutan kolkisin biasanya dalam metafasa atau prometafasa apabila kebanyakan pekat. Agar kesan Giemsa melekat dengan betul, semua protein kromosom mesti dihadam dan dikeluarkan. Bagi manusia, sel darah putih paling kerap digunakan kerana ia mudah didorong untuk membahagi dan membesar dalam kultur tisu. [20] Kadangkala pemerhatian boleh dibuat pada sel yang tidak membahagi (antara fasa). Jantina janin yang belum lahir boleh ditentukan melalui pemerhatian sel interfasa (lihat centesis amniotik dan badan Barr).

Pemerhatian Suntingan

Enam ciri karyotype yang berbeza biasanya diperhatikan dan dibandingkan: [21]

  1. Perbezaan dalam saiz mutlak kromosom. Kromosom boleh berbeza dalam saiz mutlak sebanyak dua puluh kali ganda antara genera daripada keluarga yang sama. Contohnya, kekacang Lotus tenuis dan Vicia faba masing-masing mempunyai enam pasang kromosom, namun V. faba kromosom berkali ganda lebih besar. Perbezaan ini mungkin mencerminkan jumlah pertindihan DNA yang berbeza.
  2. Perbezaan kedudukan sentromer. Perbezaan ini mungkin berlaku melalui translokasi.
  3. Perbezaan saiz relatif kromosom. Perbezaan ini mungkin timbul daripada pertukaran segmen yang tidak sama panjang.
  4. Perbezaan dalam bilangan asas kromosom. Perbezaan ini mungkin berpunca daripada pemindahan tidak setara berturut-turut yang mengeluarkan semua bahan genetik penting daripada kromosom, membenarkan kehilangannya tanpa penalti kepada organisma (hipotesis kehelan) atau melalui gabungan. Manusia mempunyai sepasang kromosom yang lebih sedikit daripada beruk besar. Kromosom manusia 2 nampaknya terhasil daripada gabungan dua kromosom nenek moyang, dan banyak gen kedua-dua kromosom asal tersebut telah dipindahkan ke kromosom lain.
  5. Perbezaan bilangan dan kedudukan satelit. Satelit ialah jasad kecil yang dilekatkan pada kromosom oleh benang nipis.
  6. Perbezaan dalam darjah dan taburan kawasan heterokromatik. Heterochromatin mengotorkan lebih gelap daripada euchromatin. Heterochromatin dibungkus lebih ketat. Heterochromatin terdiri terutamanya daripada urutan DNA yang tidak aktif secara genetik dan berulang serta mengandungi jumlah pasangan Adenine-Timin yang lebih besar. Euchromatin biasanya berada di bawah transkripsi aktif dan mengotorkan lebih ringan kerana ia mempunyai pertalian yang kurang untuk noda giemsa. [22] Kawasan Euchromatin mengandungi jumlah pasangan Guanine-Sytosine yang lebih besar. Teknik pewarnaan menggunakan pewarnaan giemsa dipanggil G banding dan oleh itu menghasilkan "G-Band" tipikal. [22]

Oleh itu, akaun penuh karyotype mungkin termasuk nombor, jenis, bentuk dan jalinan kromosom, serta maklumat sitogenetik lain.

  1. antara jantina,
  2. antara garis kuman dan soma (antara gamet dan seluruh badan),
  3. antara ahli populasi (polimorfisme kromosom),
  4. dalam pengkhususan geografi, dan
  5. dalam mozek atau individu yang tidak normal. [9]

Karyotaip manusia Sunting

Karyotype manusia biasa mengandungi 22 pasang kromosom autosomal dan sepasang kromosom seks (allosom).Karyotypes yang paling biasa untuk wanita mengandungi dua kromosom X dan dilambangkan 46,XX lelaki biasanya mempunyai kedua-dua kromosom X dan Y yang dilambangkan 46,XY. Kira-kira 1.7% peratus manusia adalah interseks, kadangkala disebabkan oleh variasi dalam kromosom seks. [23] [24] [ sumber yang tidak boleh dipercayai ]

Beberapa variasi dalam karyotype, sama ada kepada autosom atau allosomes, menyebabkan keabnormalan perkembangan.

Walaupun replikasi dan transkripsi DNA sangat standard dalam eukariota, perkara yang sama tidak boleh dikatakan untuk karyotype mereka, yang sangat berubah-ubah. Terdapat variasi antara spesies dalam bilangan kromosom, dan dalam organisasi terperinci, walaupun pembinaannya daripada makromolekul yang sama. Variasi ini menyediakan asas untuk pelbagai kajian dalam sitologi evolusi.

Dalam sesetengah kes, terdapat variasi ketara dalam spesies. Dalam ulasan, Godfrey dan Masters membuat kesimpulan:

Pada pandangan kami, tidak mungkin satu proses atau yang lain boleh secara bebas mengambil kira pelbagai struktur karyotype yang diperhatikan . Tetapi, digunakan bersama-sama dengan data filogenetik lain, pembelahan karyotypic boleh membantu untuk menjelaskan perbezaan dramatik dalam nombor diploid antara spesies yang berkait rapat, yang sebelum ini tidak dapat dijelaskan. [25]

Walaupun banyak yang diketahui tentang karyotype pada peringkat deskriptif, dan jelas bahawa perubahan dalam organisasi karyotype telah memberi kesan ke atas perjalanan evolusi banyak spesies, ia agak tidak jelas apakah kepentingan umum itu.

Kami mempunyai pemahaman yang sangat lemah tentang punca evolusi karyotype, walaupun banyak penyiasatan teliti. kepentingan umum evolusi karyotype adalah kabur.

Perubahan semasa pembangunan Edit

Daripada penindasan gen yang biasa, sesetengah organisma pergi untuk penghapusan besar-besaran heterochromatin, atau lain-lain jenis pelarasan yang boleh dilihat kepada karyotype.

  • Penghapusan kromosom. Dalam sesetengah spesies, seperti dalam kebanyakan lalat scirid, seluruh kromosom dihapuskan semasa pembangunan. [27]
  • Pengurangan kromatin (bapa pengasas: Theodor Boveri). Dalam proses ini, terdapat dalam beberapa copepod dan cacing gelang seperti Ascaris suum, bahagian kromosom dibuang dalam sel tertentu. Proses ini ialah penyusunan semula genom yang diatur dengan teliti di mana telomer baharu dibina dan kawasan heterokromatin tertentu hilang. [28][29] Dalam A. suum, semua prekursor sel somatik mengalami pengurangan kromatin. [30] . Penyahaktifan satu kromosom X berlaku semasa perkembangan awal mamalia (lihat badan Barr dan pampasan dos). Dalam mamalia plasenta, penyahaktifan adalah rawak seperti di antara dua X dan oleh itu mamalia betina adalah mozek berkenaan dengan kromosom Xnya. Dalam marsupial ia sentiasa X paternal yang tidak aktif. Pada wanita manusia, kira-kira 15% daripada sel somatik melarikan diri daripada ketidakaktifan, [31] dan bilangan gen yang terjejas pada kromosom X yang tidak diaktifkan berbeza-beza antara sel: dalam sel fibroblas sehingga kira-kira 25% daripada gen pada badan Barr melarikan diri dari ketidakaktifan. [32]

Bilangan kromosom dalam set Edit

Contoh kebolehubahan yang menakjubkan antara spesies yang berkait rapat ialah muntjac, yang telah disiasat oleh Kurt Benirschke dan Doris Wurster. Nombor diploid muntjac Cina, Muntiacus reevesi, didapati 46, semuanya telosentrik. Apabila mereka melihat karyotype muntjac India yang berkait rapat, Muntiacus muntjak, mereka terkejut apabila mendapati ia mempunyai perempuan = 6, lelaki = 7 kromosom. [33]

Mereka tidak percaya dengan apa yang mereka lihat. Mereka mendiamkan diri selama dua atau tiga tahun kerana menganggap ada sesuatu yang tidak kena dengan kultur tisu mereka. Tetapi apabila mereka memperoleh beberapa lagi spesimen mereka mengesahkan [penemuan mereka].

Bilangan kromosom dalam karyotype antara (relatif) spesies yang tidak berkaitan adalah sangat berubah-ubah. Rekod rendah dipegang oleh nematod Parascaris univalens, di mana haploid n = 1 dan seekor semut: Myrmecia pilosula. [34] Rekod tinggi akan berada di suatu tempat di antara pakis, dengan pakis lidah penambah Ophioglossum hadapan dengan purata 1262 kromosom. [35] Skor tertinggi untuk haiwan mungkin ikan sturgeon hidung pendek Acipenser brevirostrum pada 372 kromosom. [36] Kewujudan kromosom supernumerary atau B bermakna bilangan kromosom boleh berbeza-beza walaupun dalam satu populasi kacukan dan aneuploid adalah contoh lain, walaupun dalam kes ini mereka tidak akan dianggap sebagai ahli biasa populasi.

Nombor asas Edit

Nombor asas, FN, daripada karyotype ialah bilangan lengan kromosom utama yang boleh dilihat bagi setiap set kromosom. [37] [38] Oleh itu, FN ≤ ​​2 x 2n, perbezaan bergantung kepada bilangan kromosom yang dianggap berlengan tunggal (akrosentrik atau telosentrik) hadir. Manusia mempunyai FN = 82, [39] kerana kehadiran lima pasangan kromosom akrosentrik: 13, 14, 15, 21, dan 22 (kromosom Y manusia juga akrosentrik). Nombor asas autosomal atau nombor asas autosomal, FNa [40] atau AN, [41] daripada karyotype ialah bilangan lengan kromosom utama yang boleh dilihat bagi setiap set autosom (kromosom bukan berkait jantina).

Suntingan Ploidy

Ploidy ialah bilangan set lengkap kromosom dalam sel.

    , di mana terdapat lebih daripada dua set kromosom homolog dalam sel, berlaku terutamanya dalam tumbuhan. Ia mempunyai kepentingan utama dalam evolusi tumbuhan menurut Stebbins. [42][43][44][45] Perkadaran tumbuhan berbunga yang bersifat poliploid dianggarkan oleh Stebbins menjadi 30–35%, tetapi dalam rumput puratanya jauh lebih tinggi, kira-kira 70%. [46] Poliploid pada tumbuhan bawah (pakis, ekor kuda dan psilotales) juga biasa berlaku, dan sesetengah spesies paku telah mencapai tahap poliploid jauh melebihi paras tertinggi yang diketahui dalam tumbuhan berbunga.

Poliploidi dalam haiwan adalah kurang biasa, tetapi ia ketara dalam beberapa kumpulan. [47]

Siri poliploid dalam spesies berkaitan yang terdiri sepenuhnya daripada gandaan nombor asas tunggal dikenali sebagai euploid.

    , di mana satu jantina adalah diploid, dan satu lagi haploid. Ia adalah susunan biasa dalam Hymenoptera, dan dalam beberapa kumpulan lain. berlaku apabila dalam tisu yang dibezakan dewasa sel telah berhenti membahagi secara mitosis, tetapi nukleus mengandungi lebih daripada bilangan kromosom somatik asal. [48] ​​Dalam endocycle (endomitosis atau endoreduplikasi) kromosom dalam nukleus 'berehat' menjalani penggandaan, kromosom anak perempuan berpisah antara satu sama lain di dalam utuhmembran nuklear. [49]
    Dalam banyak keadaan, nukleus endopoliploid mengandungi puluhan ribu kromosom (yang tidak boleh dikira dengan tepat). Sel-sel tidak selalunya mengandungi gandaan tepat (kuasa dua), itulah sebabnya takrifan ringkas 'peningkatan bilangan set kromosom yang disebabkan oleh replikasi tanpa pembahagian sel' tidak begitu tepat.
    Proses ini (terutamanya dikaji dalam serangga dan beberapa tumbuhan yang lebih tinggi seperti jagung) mungkin merupakan strategi pembangunan untuk meningkatkan produktiviti tisu yang sangat aktif dalam biosintesis. [50]
    Fenomena ini berlaku secara sporadis di seluruh kerajaan eukariota dari protozoa kepada manusia ia adalah pelbagai dan kompleks, dan melayani pembezaan dan morfogenesis dalam banyak cara. [51]
  • Lihat palaeopolyploidy untuk penyiasatan penduaan karyotype purba.

Suntingan Aneuploidy

Aneuploidy ialah keadaan di mana nombor kromosom dalam sel bukanlah nombor tipikal untuk spesies. Ini akan menimbulkan kelainan kromosom seperti kromosom tambahan atau satu atau lebih kromosom hilang. Keabnormalan dalam bilangan kromosom biasanya menyebabkan kecacatan dalam perkembangan. Sindrom Down dan sindrom Turner adalah contoh ini.

Aneuploidi juga boleh berlaku dalam kumpulan spesies yang berkait rapat. Contoh klasik dalam tumbuhan ialah genus Crepis, di mana nombor gametik (= haploid) membentuk siri x = 3, 4, 5, 6, dan 7 dan Crocus, di mana setiap nombor daripada x = 3 hingga x = 15 diwakili oleh sekurang-kurangnya satu spesies. Bukti pelbagai jenis menunjukkan bahawa aliran evolusi telah pergi ke arah yang berbeza dalam kumpulan yang berbeza. [52] Dalam primata, beruk besar mempunyai kromosom 24x2 manakala manusia mempunyai 23x2. Kromosom manusia 2 dibentuk oleh penggabungan kromosom nenek moyang, mengurangkan bilangannya. [53]

Polimorfisme kromosom Edit

Sesetengah spesies adalah polimorfik untuk bentuk struktur kromosom yang berbeza. [54] Variasi struktur mungkin dikaitkan dengan bilangan kromosom yang berbeza dalam individu yang berbeza, yang berlaku pada kumbang kumbang. Stigma Chilocorus, beberapa mantid daripada genus Ameles, [ rujukan diperlukan ] celurit Eropah Sorex araneus. [55] Terdapat beberapa bukti daripada kes moluska Lapillus Thai (whelk anjing) di pantai Brittany, bahawa dua morf kromosom disesuaikan dengan habitat yang berbeza. [56]

Pokok spesies Sunting

Kajian terperinci pengikatan kromosom dalam serangga dengan kromosom politena boleh mendedahkan hubungan antara spesies yang berkait rapat: contoh klasik ialah kajian pengikatan kromosom dalam drosophilid Hawaii oleh Hampton L. Carson.

Dalam kira-kira 6,500 bt persegi (17,000 km 2 ), Kepulauan Hawaii mempunyai koleksi lalat drosophilid yang paling pelbagai di dunia, hidup dari hutan hujan ke padang rumput subalpine. Kira-kira 800 spesies drosophilid Hawaii ini biasanya diberikan kepada dua genera, Drosophila dan Scaptomyza, dalam keluarga Drosophilidae.

Jalinan politena kumpulan 'sayap gambar', kumpulan drosophilid Hawaii yang paling dikaji, membolehkan Carson menyelesaikan pokok evolusi jauh sebelum analisis genom boleh dipraktikkan. Dalam erti kata lain, susunan gen boleh dilihat dalam corak jalur setiap kromosom. Penyusunan semula kromosom, terutamanya penyongsangan, memungkinkan untuk melihat spesies mana yang berkait rapat.

Hasilnya jelas. Penyongsangan, apabila diplot dalam bentuk pokok (dan bebas daripada semua maklumat lain), menunjukkan "aliran" spesies yang jelas dari pulau yang lebih tua ke pulau yang lebih baru. Terdapat juga kes penjajahan kembali ke pulau lama, dan melangkau pulau, tetapi ini lebih jarang berlaku. Dengan menggunakan pentarikhan K-Ar, pulau-pulau sekarang bermula dari 0.4 juta tahun dahulu (mya) (Mauna Kea) hingga 10mya (Necker). Ahli tertua di kepulauan Hawaii yang masih di atas laut ialah Kure Atoll, yang boleh bertarikh 30 mya. Kepulauan itu sendiri (dihasilkan oleh plat Pasifik yang bergerak di atas titik panas) telah wujud lebih lama, sekurang-kurangnya ke Cretaceous. Pulau-pulau terdahulu kini di bawah laut (guyots) membentuk Rantaian Emperor Seamount. [57]

Semua orang asli Drosophila dan Scaptomyza spesies di Hawaiʻi nampaknya berasal dari satu spesies nenek moyang yang menjajah pulau itu, mungkin 20 juta tahun dahulu. Sinaran penyesuaian seterusnya dirangsang oleh kekurangan persaingan dan pelbagai jenis niche. Walaupun mungkin bagi seekor betina gravid tunggal untuk menjajah pulau, ia lebih berkemungkinan merupakan kumpulan daripada spesies yang sama. [58] [59] [60] [61]

Terdapat haiwan dan tumbuhan lain di kepulauan Hawaii yang telah mengalami sinaran adaptif yang serupa, jika kurang menakjubkan. [62] [63]

Jalinan kromosom Edit

Kromosom memaparkan corak berjalur apabila dirawat dengan beberapa kesan. Jalur ialah jalur terang dan gelap berselang-seli yang muncul di sepanjang kromosom. Corak jalur unik digunakan untuk mengenal pasti kromosom dan untuk mendiagnosis penyimpangan kromosom, termasuk pecahan, kehilangan, penduaan, translokasi atau segmen terbalik kromosom. Pelbagai rawatan kromosom yang berbeza menghasilkan pelbagai corak jalur: jalur G, jalur R, jalur C, jalur Q, jalur T dan jalur NOR.

Jenis banding Edit

Cytogenetics menggunakan beberapa teknik untuk menggambarkan aspek kromosom yang berbeza: [20]

    diperoleh dengan pewarnaan Giemsa berikutan pencernaan kromosom dengan tripsin. Ia menghasilkan satu siri jalur berwarna cerah dan gelap - kawasan gelap cenderung heterokromatik, replikasi lewat dan kaya AT. Kawasan cahaya cenderung menjadi eukromatik, replikasi awal dan kaya dengan GC. Kaedah ini biasanya akan menghasilkan 300-400 jalur dalam genom manusia biasa.
  • R-banding ialah kebalikan G-banding (R bermaksud "terbalik"). Kawasan gelap adalah eukromatik (kawasan kaya guanin-sitosin) dan kawasan terang adalah heterokromatik (kawasan kaya timin-adenina).
  • C-banding: Giemsa mengikat heterochromatin konstitutif, jadi ia mengotorkan sentromer. Nama itu berasal dari centromeric atau heterochromatin konstitutif. Persediaan mengalami denaturasi alkali sebelum pewarnaan yang membawa kepada penyahpurinan hampir lengkap DNA. Selepas mencuci probe, DNA yang tinggal dianatur semula dan diwarnakan dengan larutan Giemsa yang terdiri daripada metilena azure, metilena ungu, metilena biru, dan eosin. Heterochromatin mengikat banyak pewarna, manakala selebihnya kromosom menyerap hanya sedikit daripadanya. Ikatan C terbukti sangat sesuai untuk pencirian kromosom tumbuhan.
  • Q-banding ialah corak pendarfluor yang diperoleh menggunakan quinacrine untuk pewarnaan. Corak jalur sangat serupa dengan yang dilihat dalam G-banding. Mereka boleh dikenali dengan pendarfluor kuning dengan keamatan yang berbeza. Kebanyakan bahagian DNA yang diwarnakan ialah heterochromatin. Quinacrin (atebrin) mengikat kedua-dua kawasan yang kaya dengan AT dan GC, tetapi hanya AT-quinacrin-complex yang berpendarfluor. Memandangkan kawasan yang kaya dengan AT adalah lebih biasa dalam heterochromatin daripada dalam euchromatin, kawasan ini dilabelkan secara keutamaan. Keamatan berbeza bagi jalur tunggal mencerminkan kandungan AT yang berbeza. Fluorochrome lain seperti DAPI atau Hoechst 33258 juga membawa kepada corak ciri yang boleh dihasilkan semula. Setiap daripada mereka menghasilkan corak tertentu. Dalam erti kata lain: sifat ikatan dan kekhususan fluorokrom tidak semata-mata berdasarkan pertalian mereka dengan kawasan yang kaya dengan AT. Sebaliknya, pengedaran AT dan perkaitan AT dengan molekul lain seperti histon, sebagai contoh, mempengaruhi sifat pengikatan fluorochromes.
  • T-banding: gambarkan telomer.
  • Pewarnaan perak: Perak nitrat mengotorkan protein berkaitan rantau organisasi nukleolar. Ini menghasilkan kawasan gelap di mana perak didepositkan, menandakan aktiviti gen rRNA dalam NOR.

Sitogenetik karyotype klasik Edit

Dalam karyotype "klasik" (digambarkan), pewarna, selalunya Giemsa (G-band), kurang kerap mepacrine (quinacrine), digunakan untuk mengotorkan jalur pada kromosom. Giemsa adalah khusus untuk kumpulan fosfat DNA. Quinacrine mengikat ke kawasan yang kaya dengan adenine-thymine. Setiap kromosom mempunyai corak jalur ciri yang membantu untuk mengenal pasti kedua-dua kromosom dalam pasangan akan mempunyai corak jalur yang sama.

Kariotip disusun dengan lengan pendek kromosom di atas, dan lengan panjang di bahagian bawah. Sesetengah karyotype memanggil lengan pendek dan panjang hlm dan q, masing-masing. Di samping itu, kawasan dan sub-rantau yang diwarnakan secara berbeza diberi sebutan berangka dari proksimal ke distal pada lengan kromosom. Contohnya, sindrom Cri du chat melibatkan pemadaman pada lengan pendek kromosom 5. Ia ditulis sebagai 46,XX,5p-. Kawasan kritikal bagi sindrom ini ialah pemadaman p15.2 (lokus pada kromosom), yang ditulis sebagai 46,XX,del(5)(p15.2). [64]

IKAN Pelbagai warna (mFISH) dan karyotype spektrum (teknik SKY) Sunting

IKAN pelbagai warna dan karyotyping spektrum yang lebih lama ialah teknik sitogenetik molekul yang digunakan untuk memvisualisasikan semua pasangan kromosom dalam organisma dalam warna yang berbeza secara serentak. Probe berlabel pendarfluor untuk setiap kromosom dibuat dengan melabelkan DNA khusus kromosom dengan fluorofor yang berbeza. Oleh kerana terdapat bilangan fluorofor yang berbeza secara spektrum yang terhad, kaedah pelabelan gabungan digunakan untuk menghasilkan pelbagai warna yang berbeza. Gabungan fluorophore ditangkap dan dianalisis oleh mikroskop pendarfluor menggunakan sehingga 7 penapis pendarfluor jalur sempit atau, dalam kes karyotyping spektrum, dengan menggunakan interferometer yang dipasang pada mikroskop pendarfluor. Dalam kes imej mFISH, setiap gabungan fluorochromes daripada imej asal yang terhasil digantikan dengan warna pseudo dalam perisian analisis imej khusus. Oleh itu, kromosom atau bahagian kromosom boleh divisualisasikan dan dikenal pasti, membolehkan analisis penyusunan semula kromosom. [65] Dalam kes karyotyping spektrum, perisian pemprosesan imej memberikan warna pseudo kepada setiap kombinasi yang berbeza secara spektrum, membenarkan visualisasi kromosom berwarna secara individu. [66]

IKAN Multicolor digunakan untuk mengenal pasti penyimpangan kromosom struktur dalam sel kanser dan keadaan penyakit lain apabila Giemsa banding atau teknik lain tidak cukup tepat.

Karyotyping digital Edit

Karyotyping digital ialah teknik yang digunakan untuk mengukur nombor salinan DNA pada skala genomik. Urutan pendek DNA dari lokus tertentu di seluruh genom diasingkan dan dikira. [67] Kaedah ini juga dikenali sebagai karyotyping maya.

Keabnormalan kromosom boleh berbentuk berangka, seperti kehadiran kromosom tambahan atau hilang, atau struktur, seperti dalam kromosom terbitan, translokasi, penyongsangan, penghapusan atau penduaan berskala besar. Keabnormalan berangka, juga dikenali sebagai aneuploidi, sering berlaku akibat tidak bercabang semasa meiosis dalam pembentukan trisomi gamet, di mana tiga salinan kromosom hadir dan bukannya dua yang biasa, adalah keabnormalan berangka yang biasa. Keabnormalan struktur sering timbul daripada kesilapan dalam penggabungan semula homolog. Kedua-dua jenis keabnormalan boleh berlaku dalam gamet dan oleh itu akan terdapat dalam semua sel badan seseorang yang terjejas, atau ia boleh berlaku semasa mitosis dan menimbulkan individu mozek genetik yang mempunyai beberapa sel normal dan beberapa sel abnormal.

Pada manusia Edit

Keabnormalan kromosom yang membawa kepada penyakit pada manusia termasuk

    terhasil daripada satu kromosom X (45,X atau 45,X0). , penyakit kromosom lelaki yang paling biasa, atau dikenali sebagai 47,XXY, disebabkan oleh tambahan X kromosom. disebabkan oleh trisomi (tiga salinan) kromosom 18. , penyakit kromosom biasa, disebabkan oleh trisomi kromosom 21. disebabkan oleh trisomi kromosom 13. , dipercayai trisomi ke-4 paling biasa, mempunyai ramai individu yang terjejas yang berumur panjang tetapi hanya dalam bentuk selain daripada trisomi penuh, seperti sindrom trisomi 9p atau trisomi mozek 9. Mereka sering berfungsi dengan baik, tetapi cenderung menghadapi masalah dengan pertuturan.
  • Turut didokumenkan ialah trisomi 8 dan trisomi 16, walaupun mereka secara amnya tidak dapat bertahan sehingga lahir.

Sesetengah gangguan timbul daripada kehilangan hanya sekeping satu kromosom, termasuk


Apakah itu Karyotype Abnormal

Karyotype abnormal ialah karyotype dengan perubahan dalam bilangan kromosom atau penampilannya.Karyotype jenis ini kurang biasa di kalangan individu spesies tertentu dan ia sering menyebabkan gangguan genetik. Tiga mekanisme memperkenalkan keabnormalan ke dalam genom.

Perubahan Nombor Kromosom

Ia berlaku disebabkan oleh tidak bercabang kromosom homolog semasa anafasa I meiosis I atau tidak bercabang kromatid kakak semasa anafasa meiosis II. Ini mengakibatkan pengagihan kromosom yang tidak sama rata antara gamet. Selepas persenyawaan, gamet ini boleh menyebabkan aneuploidi. Kehilangan satu kromosom dalam genom dipanggil monosomi (2n-1). Kebanyakan kes monosomi boleh membawa maut pada manusia kecuali sindrom Turner’s (monosomi XO). Trisomi (2n+1) ialah satu lagi bentuk aneuploidi yang ditentukan oleh kehadiran kromosom tambahan. Trisomi 21 menyebabkan sindrom Down, trisomi 13 menyebabkan sindrom Patau, dan trisomi 18 menyebabkan sindrom Edward’s pada manusia. Tidak bercabang kromosom seks menyebabkan sindrom Klinefelter (47, XXY), Trisomi Y: 47, XYY pada lelaki dan trisomi X: 47, XXX pada wanita.

Rajah 2: Kemungkinan Gamet Abnormal

Perubahan Struktur Kromosom

Ini berlaku kerana penyongsangan, pemadaman, penduaan atau translokasi bahagian kromosom. Pemadaman sebahagian kecil kromosom 5 menyebabkan sembang Cri du. Fragile X ialah situasi pendua. Leukemia myelogenous akut adalah contoh gangguan translokasi kromosom.


6 Jantina Biologi Paling Lazim pada Manusia

Ramai daripada anda telah menyatakan minat terhadap lebih banyak esei peribadi saya dokumen yang saya gunakan sendiri untuk mengkaji pelbagai topik dan mengambil kesempatan daripada apa yang dipanggil “teori orang utan”, yang menyatakan bahawa memaksa diri anda untuk menulis idea anda, atau bercakap. mereka dengan lantang, walaupun satu-satunya penonton anda ialah primata besar dalam khemah sarkas, mengalihkan otak anda ke mod logik yang memberi anda pemahaman yang lebih baik tentang apa yang anda percayai, secara semula jadi dan jelas. Saya memutuskan untuk berkongsi satu lagi esei yang sedang berjalan, walaupun saya mengubah suainya untuk membaca dengan lebih baik dalam talian seolah-olah ia ditujukan kepada khalayak blog dengan menukar sedikit perkataan. Sekali lagi, sama seperti esei saya sebelum ini mengenai kepercayaan agama yang menjelma melalui masa, budaya dan jarak geografi, ini adalah kerja yang sedang berjalan yang akan berubah dengan ketara apabila saya mengecap “menyimpulkan’ padanya dan merasakan seolah-olah saya benar-benar mempunyai mengendalikan perkara tersebut. Ia pada asalnya tidak bertujuan untuk kegunaan awam kerana tujuan utamanya adalah untuk saya memahami bagaimana pelbagai komponen disambungkan.

Terdapat satu berita tentang seorang lelaki berusia 66 tahun yang mendapati, semasa lawatan ke doktor, bahawa dia benar-benar seorang wanita. Jika anda tidak mempunyai latar belakang pendidikan biologi atau genetik, atau tidak pernah benar-benar berminat dalam strategi pembiakan pelbagai haiwan dan tumbuhan dalam alam semula jadi, itu mungkin kelihatan tidak masuk akal, atau bahkan mustahil. Sudah tentu, ia bukan. Ia jauh lebih biasa daripada yang disedari oleh penduduk umum.

The Jurnal Persatuan Perubatan Diraja menunjukkan bahawa salah satu kes moden pertama datang dari Sukan Olimpik 1936, yang dihoskan oleh Adolf Hitler. Seorang warga Amerika bernama Stella Walsh, yang biasa dipanggil “Stella the Fella”, mematahkan persaingan. Dia sentiasa berubah dengan dirinya sendiri dan mempunyai tisu otot dan ciri-ciri wajah yang menyerupai lelaki. Jawatankuasa Olimpik melakukan pemeriksaan di mana ahli mendapati bahawa Stella, sebenarnya, kedua-duanya lelaki dan perempuan. Lebih kurang. Dia mempunyai alat kelamin yang samar-samar dan adalah mustahil untuk menentukan jantina biologinya. Ini kekal rahsia sehingga kematian Stella’ pada 1980 apabila “dia ditembak dan terbunuh dalam tembakan balas rompakan bank bersenjata di Los Angeles”.

Hari ini, kita mempunyai genetik dan DNA yang membolehkan kita memeriksa karyotype. Kita tahu, tanpa persoalan, manusia bukan sahaja dilahirkan lelaki dan perempuan. Terdapat sekurang-kurangnya enam jantina biologi yang boleh menghasilkan jangka hayat yang agak normal. (Sebenarnya terdapat lebih daripada enam tetapi ia mengakibatkan pengguguran spontan kerana badan tahu janin tidak akan berdaya maju jadi ia dikeluarkan daripada sistem dalam proses semula jadi yang bertujuan untuk meminimumkan jumlah nutrien dan metabolisme yang dikhaskan untuk pertumbuhan bukan -keturunan yang berdaya maju.)

Enam Kariotaip Paling Biasa

Enam jantina karyotype biologi yang tidak mengakibatkan kematian kepada janin ialah:

  • X – Secara kasar 1 dalam 2,000 hingga 1 dalam 5,000 orang (Turner’s )
  • XX – Bentuk perempuan yang paling biasa
  • XXY – Kira-kira 1 dalam 500 hingga 1 dalam 1,000 orang (Klinefelter)
  • XY – Bentuk lelaki yang paling biasa
  • XYY – Kira-kira 1 daripada 1,000 orang
  • XXXY – Kira-kira 1 dalam 18,000 hingga 1 dalam 50,000 kelahiran

Apabila anda menganggap bahawa terdapat 7,000,000,000 yang hidup di planet ini, hampir pasti terdapat berpuluh-puluh juta orang yang bukan lelaki atau perempuan. Banyak kali, orang-orang ini tidak menyedari jantina sebenar mereka. Adalah menarik untuk diperhatikan bahawa semua orang menganggap bahawa mereka, secara peribadi, adalah XY atau XX. Satu kajian di Great Britain menunjukkan bahawa 97 daripada 100 orang yang XYY tidak tahu. Mereka menganggap mereka lelaki tradisional dan mempunyai sedikit tanda sebaliknya.

Malah pada hari ini, kita secara tidak rasional, dan agak bodoh, menganggap seseorang sebagai “lelaki” jika mereka kelihatan maskulin dan sebagai “wanita” jika kelihatan feminin. Ia sewenang-wenangnya sepenuhnya dan boleh membawa kepada beberapa salah faham yang ketara tentang cara dunia sebenarnya berfungsi.

Kemungkinan untuk Otak Anda, Badan Anda dan Sistem Pembiakan Anda Semua Mempunyai Jantina Biologi yang Berbeza

Apa yang menjadikannya lebih rumit ialah anda tidak boleh bergantung pada karyotype sahaja untuk menentukan jantina biologi. Beberapa tahun yang lalu, terdapat kisah tentang seorang remaja lelaki yang, dalam semua hal, sangat normal. Dia kelihatan lelaki, dia bertindak lelaki, dia mempunyai sistem pembiakan lelaki yang berfungsi sepenuhnya. Dia tiba-tiba menjadi sangat sakit. Dia semakin sakit dan boleh mati apabila diketahui bahawa dia juga mempunyai sistem pembiakan wanita secara dalaman. Apabila dia datang haid sebulan sekali, lebihan darah itu tidak ke mana-mana kerana tiada jalan keluar luar, menyebabkan ia diserap semula ke dalam badannya. Budak ini lelaki. Namun, dia juga perempuan. Ia adalah satu penyederhanaan kasar untuk bertindak seolah-olah dia hanya seorang budak lelaki. Dia lebih.

Lebih jarang berlaku kes chimera seperti Lydia Fairchild, yang mempunyai beberapa set DNA dalam badan mereka supaya mereka bukan ibu bapa kandung kepada anak-anak mereka sendiri, walaupun apabila dikandung melalui pembiakan biasa dan dilahirkan sepenuhnya secara semula jadi.

Kes Riley Grant

Dan kemudian kita masuk ke wilayah yang sangat menarik. Ada kemungkinan bahawa badan anda, otak anda dan sistem pembiakan anda semuanya boleh menjadi jantina biologi yang berbeza, atau dalam beberapa kes, secara biologi satu jantina tetapi berwayar fisiologi sebagai jantina lain. Ia kelihatan gila tetapi ia berlaku secara kerap pada pengedaran statistik biasa jadi ia hanyalah sebahagian daripada pembiakan manusia.

Fikirkan tentang itu untuk seketika.

Contohnya adalah kes Riley Grant, yang telah didokumenkan dalam berita. Badan Riley adalah lelaki secara biologi. Dia mempunyai, saya percaya, kromosom XY standard. Dia mempunyai sistem pembiakan lelaki yang berfungsi sepenuhnya. Walau bagaimanapun, otak Riley tidak berkembang sebagai lelaki semasa kehamilan dan telah dipetakan sebagai perempuan. Kita tahu daripada kemajuan dalam sains saraf beberapa dekad yang lalu bahawa perbezaan antara otak lelaki dan perempuan adalah bukan tidak penting – ia mempengaruhi segala-galanya daripada persepsi warna kepada rasa, bau, reaksi emosi, tahap empati, tahap rasional, toleransi kesakitan, infleksi vokal dan pelbagai faktor lain. Ini mudah dilihat pada MRI – otak lelaki dan perempuan bertindak balas secara berbeza kepada rangsangan yang berbeza. Kajian terbesar yang mendokumentasikan sejauh mana perbezaan antara otak lelaki dan perempuan telah dilakukan oleh Dr. Daniel Amen, yang menganalisis 26,000 orang dan mendapati bahawa otak lelaki telah meningkatkan aktiviti di kawasan “yang dikaitkan dengan persepsi visual, menjejaki objek melalui ruang, dan bentuk pengecaman” dan 8% hingga 10% lebih besar dalam saiz jisim, manakala otak wanita menunjukkan lebih banyak aktiviti keseluruhan, serta peningkatan aliran darah di 112 daripada 128 kawasan otak.

Ibu bapa Riley menyedari perkara ini apabila mereka menemuinya pada usia 2 tahun dalam bilik mandi memegang gunting pada zakarnya sambil berkata, “Ia tidak akan pergi ke sana.” Dia terus menegaskan dia seorang perempuan. Sudah tentu, banyak ujian perubatan kemudian, ternyata berlaku. Ini bermakna, dalam kes ini, pemetaan jantina fisiologi otak adalah berbeza daripada jantina biologi badan. Otak Riley’s ialah berwayar sebagai perempuan walaupun mempunyai kromosom XY. Tidak ada persoalan mengenainya. Ia adalah fakta asas, saintifik, tidak boleh dipertikaikan. Ia bukan gangguan mental. Dia tidak keliru. Otaknya mempunyai struktur yang sama dengan wanita biasa. Seabad yang lalu, dia akan dihapuskan sebagai gila atau terganggu tetapi pemahaman kami tentang hasil biologi yang menarik kini memberitahu kami bahawa ia adalah keadaan yang sangat nyata berdasarkan fakta yang boleh dibuktikan.

Kadang-kadang, tetapi tidak selalu, keadaan ini disebabkan kerana janin lelaki kebal terhadap testosteron. Apabila ini berlaku, testosteron yang dikeluarkan oleh badan ibu semasa pembangunan tidak mencetuskan isyarat untuk memetakan otak sebagai lelaki, dan minda wanita dicipta, walaupun pada hakikatnya arahan genetik daripada kromosom sibuk membuat badan fizikal. lelaki. Satu-satunya cara untuk menghapuskan disonans kognitif dan mencegah bunuh diri, penyalahgunaan bahan, dan pelbagai mekanisme penanggulangan lain yang membawa kepada kematian dan kesengsaraan yang tidak dapat dielakkan ialah pembedahan penugasan semula seksual, memaksa badan luar untuk sejajar dengan otak. Ini, sebenarnya, menghilangkan pendedahan berterusan kepada disonans kognitif tersebut, dan membawa kepada kesihatan fizikal dan mental yang jauh lebih baik.

(Ini bukan untuk mengatakan bahawa setiap orang yang mahukan pembedahan pertukaran seksual secara sah adalah kes ketidakpadanan otak dan badan. Ada yang tidak sihat secara mental dan tertumpu pada tanggapan transgender sebagai mekanisme penanggulangan, hanya untuk menyesali perubahan itu kemudiannya. Sosiologi manifestasi fenomena ini ialah apa yang dipanggil “pretendbians” – lelaki yang menegaskan mereka adalah wanita, memakai pakaian wanita, dan hadir sebagai wanita, tetapi kemudian ingin mengekalkan bahagian biologi lelaki mereka sambil mengatakan bahawa mereka adalah lesbian yang ingin berkencan dengan lesbian lain. Ini termasuk melakukan hubungan seksual zakar-dalam-faraj. Lesbian ini, yang secara definisinya tidak berminat melakukan hubungan seks menembusi dengan badan secara biologi lelaki, kemudian dituduh sebagai “transphobic” dan mencipta – ini adalah istilah sebenar – sebuah “siling kapas” permainan kata-kata yang meminjam dari siling kaca dalam pekerjaan wanita dan binaan kapas bagi sepasang seluar dalam biasa. Ia& #8217s satu perkara yang mengganggu misoginis untuk dipercayai kerana ia membayangkan bahawa lesbian wanita biologi berhutang kasih sayang fizikal dan emosi mereka kepada seseorang yang menuntutnya dan tidak mampu memenuhi keperluan mereka. Seorang pengarang merujuk kepada “berpura-pura” ini sebagai lelaki yang terlibat dalam bentuk “heteroseksual kink” yang menipu diri sendiri. Walau apa pun, mereka melakukan kerosakan yang besar kepada usaha politik sebenar golongan transgender, seperti Riley Grants of the world, yang harus dilindungi daripada diskriminasi pekerjaan, diberikan akses kepada sumber kesihatan mental semasa peralihan, dan disokong di sekolah semasa awal kanak-kanak apabila memulakan rawatan hormon untuk membetulkan keadaan biologi yang sangat nyata. Lelaki dan wanita yang terjerumus ke dalam bentuk transgenderisme palsu ini sering memaparkan litani kesihatan mental dan/atau gangguan mood.)

Kes David Reimer

Kes flip Riley Grant ialah kes David Reimer yang kini didokumentasikan dengan baik dan dikaji. Dia dilahirkan sebagai lelaki pada tahun 1965, salah satu daripada dua kembar seiras. Dia benar-benar normal, karyotype XY, sistem pembiakan berfungsi sepenuhnya. Ibu bapanya mahu dia dikhatankan tetapi doktor gagal melakukan pembedahan sehingga mereka memutuskan untuk mengebirinya dan mengubah tubuhnya menjadi seorang wanita’ melalui penggunaan suntikan estrogen apabila ibu bapa menyedari dia tidak akan mempunyai zakar atau dapat menikmati hubungan seksual. hubungan dengan wanita. Pemikiran pada masa itu ialah kebodohan yang kini dibongkar yang dikenali sebagai teori “blank slate” bahawa manusia sepenuhnya adalah produk persekitaran mereka dan kita boleh menyesuaikan diri dengan apa sahaja. Sebenarnya, banyak keperibadian kita disusun pada tahap genetik.

Walaupun meletakkan David dalam “baju berjumbai”, memaksanya bermain dengan mainan wanita, memanggilnya “Brenda”, dan menyimpan rahsia itu supaya tiada siapa tahu dia dilahirkan sebagai lelaki, otak David’ lebih tahu. Dia terus menegaskan dia bukan perempuan. Dia terus menegaskan dia tidak tertarik dengan lelaki, walaupun diberitahu bahawa, sebagai seorang wanita, dia sepatutnya begitu. Menjelang 13 tahun, dia telah mula membunuh diri kerana percanggahan kognitif antara apa yang orang katakan kepadanya dan dia lihat apabila dia melihat cermin dan apa yang diketahui oleh otaknya secara semula jadi menjadi terlalu hebat. Pada usia 14 tahun, dia memutuskan untuk hidup sebagai seorang lelaki, mula mengambil suntikan testosteron, dan menjalani pembedahan kosmetik. Dia berkahwin dengan seorang wanita dan menjadi bapa tiri kepada anak-anaknya. Hanya kemudian ibu bapanya mengaku apa yang telah berlaku kepadanya, selepas dia akhirnya memutuskan dia sanggup hidup sebagai seorang lelaki walaupun mereka tidak menerimanya.

Tiada apa yang boleh dilakukan oleh doktor yang mengubah fakta bahawa David adalah seorang lelaki dan mereka juga tidak boleh mengubah orientasi seksualnya walaupun semua orang di sekelilingnya menegaskan bahawa dia seorang perempuan dan dimaksudkan untuk berkencan dengan lelaki. Otaknya lebih tahu. Dia berwayar dengan cara yang sangat spesifik di dalam rahim dan tiada jumlah pembedahan kosmetik elektif atau rawatan hormon boleh mengubahnya.

Seks Biologi Tidak Sama Dengan Jantina

Apa yang menyebabkan beberapa kekeliruan dalam masyarakat umum ialah penggunaan jantina biologi dan jantina sebagai istilah yang boleh ditukar ganti. Mereka tidak merujuk kepada perkara yang sama.

  • Seks Biologi – Biasanya ditentukan oleh karyotype. Otak, badan dan sistem pembiakan boleh menjadi jantina yang berbeza, dalam kes orang transgender yang sah, di mana fisiologi otak menyerupai jantina yang berlainan, atau chimera biologi.
  • Jantina – Kebanyakannya digunakan untuk tingkah laku budaya seperti pakaian, ragam, tanda hormat, dan lain-lain, yang membezakan jantina, jantina itu sendiri bukan sepenuhnya binaan sosial. Seperti yang telah disebutkan, penyelidikan neurosains sejak beberapa dekad yang lalu menunjukkan melalui sejumlah besar bukti bahawa jantina bukanlah “blank kosong” yang disampaikan sepenuhnya oleh tamadun, sebaliknya mempunyai beberapa ciri yang wujud yang nyata tanpa mengira didikan atau persekitaran.

Inilah sebabnya mengapa beberapa aktivis pinggiran boleh dengan serius berkata, “Anda boleh menjadi seorang wanita dengan zakar”, manakala kebanyakan dunia akan memandang mereka seperti hilang akal. Mereka sememangnya menggunakan istilah “wanita” untuk dirujuk jantina dan tidak seks biologi. Perbezaan dalam perbendaharaan kata ini bertanggungjawab untuk hampir semua konflik antara kumpulan mengenai isu dalam arena ini. Mereka tidak menyedari mereka menggunakan frasa untuk merujuk kepada dua perkara berasingan yang selalunya, tetapi tidak selalu, kongruen.

Realitinya adalah bahasa Inggeris sangat tidak mencukupi untuk menangani keadaan biologi ini, dan dalam beberapa kes, psikologi. Tidak seperti kebanyakan masyarakat purba, kita kekurangan syarat yang diperlukan untuk membuat pembezaan. Seseorang yang dilahirkan sebagai lelaki dengan otak wanita dan menjalani pembedahan pertukaran seksual boleh menegaskan bahawa dia adalah seorang wanita – dan secara mental, dia adalah – tetapi ia ialah berbeza daripada wanita biologi yang terbentuk sepenuhnya. Dan di situlah letak masalahnya. Puak India asli Amerika, kerajaan Timur Tengah … mereka mempunyai kata-kata untuk menjelaskan perkara ini kerana mereka mengenali realiti lebih cepat daripada yang kita ada di Barat. Mungkin sudah tiba masanya untuk menyedari bahawa lebih daripada 99% daripada kita adalah lelaki atau perempuan, tetapi dalam dunia yang mempunyai berbilion-bilion orang, 1% itu adalah sangat ramai orang yang lain. Cuba untuk mendorong mereka ke dalam sistem binari apabila alam semesta itu sendiri tidak binari dalam perkara ini adalah satu bentuk model mental yang dikenali sebagai “reduksionisme tamak”. Ia memberi stigma kepada mereka kerana sifat fizikal yang sepenuhnya jinak dan ia merosakkan kita dengan menyebabkan kita mengabaikan realiti sesuatu yang sepatutnya menjadi kutukan kepada pemikir rasional.

Soalan Susulan untuk Kajian Lanjut

Berikut adalah beberapa soalan yang masih perlu saya atasi dan pertimbangkan:

  • Dalam kes individu transgender yang sah dengan otak dan badan yang tidak kongruen, hasil kesihatan mental yang terbaik ialah memulakan proses pembetulan dan peralihan untuk merendahkan disonans kognitif seawal mungkin, sebelum bermulanya akil baligh. Walau bagaimanapun, jika kesilapan dilakukan, kerosakan itu boleh dipulihkan. Bagaimanakah masyarakat, terutamanya doktor perubatan, perlu meneruskan pengetahuan ini?
  • John Hopkins, salah satu institusi perubatan yang paling dihormati di dunia, menutup pusat penugasan semula jantinanya pada 1980’s kerana pengerusi jabatan psikiatri ketika itu, Paul McHugh, memutuskan bahawa dia sedang membantu orang yang mengalami gangguan mental mencacatkan badan mereka. memperlakukan mereka untuk mengenali realiti. Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, kemajuan besar dalam sains saraf kini memberitahu kita bahawa jantina hampir keseluruhannya “yang semula jadi dan tidak berubah” sejak kita meninggalkan rahim. Jika anda bertanggungjawab ke atas John Hopkins, adakah anda akan mempertimbangkan untuk mengubah pendirian institusi berdasarkan kemajuan dalam pemahaman selama dua puluh lima tahun yang lalu? Mengapa atau mengapa tidak?
  • Adakah ia mengubah pendapat anda apabila anda menyedari bahawa walaupun Iran, salah satu masyarakat paling tidak rasional dan tidak logik di planet ini, yang sering mengabaikan data saintifik, mengiktiraf keadaan itu dan menyediakan pembedahan penukaran seksual kepada individu yang terjejas oleh keadaan itu? Ya, mereka melakukannya di bawah samaran bodoh berfikir bahawa lelaki gay mahu menjadi wanita, yang tidak ada kaitan dengan transgenderisme kerana sebahagian besar lelaki gay dipanggil cisgendered (seks biologi mereka selaras dengan identiti jantina mereka. ) tetapi hasil praktikalnya, seseorang boleh beralih, walaupun atas sebab yang salah.
  • Sekiranya anda mempunyai anak transgender, apakah tindakan anda?
  • Apakah perasaan anda, secara emosi, jika anda mendapati anda bukan lelaki atau perempuan XY atau XX? Sebagai contoh, jika anda seorang lelaki yang XYY? Adakah ia penting kepada anda?
  • Memandangkan kita kini tahu manusia tidak dijadikan lelaki dan perempuan, bukankah kita patut membuat istilah untuk menerangkan empat karyotype lain yang lazimnya nyata dalam kelahiran? Jika ya, apa yang patut kita panggil mereka?
  • Penyelidikan fenomena menarik bahawa diskriminasi terhadap mereka yang bukan lelaki atau perempuan secara tradisinya sering dilayan dengan hormat jika, dan hanya jika, mereka “lulus” dan menarik.Dalam erti kata lain, kuasa modal kecantikan adalah sangat besar, ia melebihi dan mengatasi diskriminasi yang wujud. Kita, sebagai manusia, akan memaafkan hampir semua perkara jika seseorang itu cantik.
  • Seperti yang didedahkan oleh ahli ekonomi di sebalik siri Freakonomics, mengapa lelaki heteroseksual diam-diam mengambil sangat besar kuantiti yang dipanggil lucah “she-lelaki”, yang melibatkan wanita cantik dengan kedua-dua payudara dan zakar, tetapi lelaki gay hampir tidak mahu melihat perkara yang sama dan dimatikan olehnya? Terdapat sesuatu yang saya hilang di sini yang merupakan kunci untuk memahami banyak perkara tentang pemacu biologi. Ia terlalu besar, dan ganjil, perbezaannya.

Buat masa ini, topik ini perlu dimasukkan semula ke dalam kabinet fail dan dikaji semula pada tahun-tahun akan datang sehingga ia dihapuskan sepenuhnya dan dimuktamadkan.


18 Soalan Mudah untuk Mengkaji Karyotaip Manusia dan Penyakit Genetik

Nama karyotype diberikan kepada set kromosom individu, biasanya apabila dilihat dan dikenal pasti di bawah mikroskop. Penggambaran secara amnya berlaku apabila sel menjalani fasa awal pembahagian sel, jadi kromosom boleh dilihat sudah direplikasi dan terkondensasi.

Aneuploidi

Lagi Soal Jawab Bersaiz Gigitan Di Bawah

2. Apakah jenis penyakit genetik yang boleh dikenal pasti daripada analisis visual bilangan kromosom yang terdapat dalam karyotype?

Pengiraan dan pengenalpastian kromosom dalam karyotype individu boleh mendiagnosis aneuploidies, penyakit yang disebabkan oleh perubahan dalam bilangan kromosom berhubung dengan bilangan normal dalam spesies.

3. Mengapakah, dalam penyediaan analisis karyotype, penggunaan bahan seperti colchicine menarik?

Colchicine adalah bahan yang menghalang pembentukan mikrotubulus dan oleh itu gentian gelendong dalam pembahagian sel. Di bawah tindakan ubat ini, pembahagian sel terganggu pada metafasa dan anafasa tidak berlaku. Oleh itu, penggunaan colchicine dalam kajian karyotype adalah menarik kerana kromosom akan dilihat direplikasi dan terkondensasi.

4. Apakah karyotype yang terdapat dalam sindrom Down?

Sindrom Down ialah aneuploidi, iaitu, perubahan dalam bilangan kromosom dalam sel berbanding bilangan kromosom biasa spesies. Individu yang terjejas mempunyai kromosom tambahan 21 ꃚlam sel mereka dan bukannya hanya satu pasangan. Atas sebab ini, keadaan ini juga dipanggil trisomi 21. Orang yang terjejas mempunyai karyotype dengan 47 kromosom: 45 + XY atau 45 + XX.

5. Apakah aneuploidi? Apakah keadaan yang disebabkan oleh aneuploidi?

Aneuploidy ialah bilangan kromosom yang tidak normal dalam sel-sel individu.

Aneuploidi utama spesies manusia dan keadaan masing-masing ialah: nullisomi (ketiadaan mana-mana pasangan kromosom spesies, selalunya tidak serasi dengan kehidupan) monosomi (ketiadaan satu kromosom daripada pasangan, contohnya, sindrom Turner, 44 + X ) dan trisomi (kromosom tambahan, contohnya, sindrom triple X, 44 + XXX, atau sindrom Edwards, trisomi 18, 45 + XY atau 45 + XX).

6. Secara umum, apakah punca aneuploidi?

Secara amnya, aneuploidi disebabkan oleh pelbagai jenis kromosom yang terjejas semasa meiosis. Sebagai contoh, ia disebabkan apabila kromosom homolog pasangan 21 tidak berpisah dan, oleh itu, gamet dengan dua kromosom 21 dan gamet tanpa kromosom 21 terbentuk. Jika gamet dengan dua kromosom 21 menyuburkan gamet normal yang bertentangan jantina, zigot akan menunjukkan trisomi (tiga kromosom 21). Jika gamet tanpa kromosom 21 menyuburkan gamet normal berlainan jantina, ia akan menghasilkan zigot dengan monosomi (hanya satu kromosom 21).

Kecacatan dalam pemisahan kromosom semasa pembahagian sel dipanggil kromosom tidak bercabang. Semasa meiosis, nondisjunctions mungkin berlaku semasa anafase I (nondisjunction of homologous kromosom) dan juga semasa anaphase II (nondisjunction of sister chromatid).

7. Adakah semua penyakit genetik berpunca daripada perubahan dalam bilangan kromosom sel?

Selain aneuploidi, terdapat penyakit genetik lain, kelainan kromosom lain dan juga mutasi genetik.

Pilih mana-mana soalan untuk dikongsi di FB atau Twitter

Cuma pilih (atau klik dua kali) soalan untuk dikongsi. Cabar rakan Facebook dan Twitter anda.

Keabnormalan Kromosom

8. Bagaimanakah penyakit genetik dikelaskan?

Penyakit genetik dikelaskan sebagai keabnormalan kromosom dan mutasi genetik.

Antara keabnormalan kromosom ialah aneuploidi, iaitu penyakit yang disebabkan oleh perubahan dalam bilangan normal (euploidi) kromosom spesies. Contoh aneuploidi ialah sindrom Down atau trisomi 21, di mana terdapat tiga salinan kromosom 21 dan bukannya pasangan biasa. Kumpulan keabnormalan kromosom juga merangkumi penghapusan (ketiadaan sebahagian daripada kromosom), penyongsangan (di mana kromosom pecah dan kepingannya bersambung semula secara songsang), dan translokasi (kepingan kromosom yang bertukar kedudukan).

Kumpulan mutasi genetik termasuk penghapusan (satu atau lebih nukleotida DNA tidak hadir), penggantian dan penyisipan.

Mutasi Genetik

9. Apakah mutasi genetik?

Mutasi genetik ialah perubahan dalam bahan genetik (berbanding dengan keadaan normal spesies) yang melibatkan pengubahsuaian dalam jujukan nukleotida biasa gen tetapi tanpa perubahan struktur atau kromosom berangka.

Pengubahsuaian ini mungkin berupa penghapusan (kehilangan nukleotida), penggantian (pertukaran nukleotida dengan nukleotida lain yang berbeza) atau sisipan (penempatan nukleotida tambahan dalam molekul DNA).

10. Adakah setiap mutasi gen menyebabkan perubahan pada protein yang biasanya dikodkan oleh gen?

Tidak setiap mutasi gen menyebabkan perubahan dalam komposisi protein yang dikodkan oleh gen. Oleh kerana kod genetik merosot, bermakna sesetengah asid amino dikodifikasikan oleh lebih daripada satu triplet nukleotida DNA yang berbeza, jika secara kebetulan mutasi menggantikan satu atau lebih nukleotida triplet pengekod, dan triplet yang baru terbentuk masih mengkodifikasikan asid amino yang sama yang dikodkan. oleh triplet asal, tidak akan ada pengubahsuaian dalam protein yang dihasilkan oleh gen.

11. Bagaimanakah mutasi genetik mempengaruhi kepelbagaian biologi?

Mutasi genetik yang terlalu meluas atau terlalu kerap secara amnya berbahaya kepada individu dan spesies. Mutasi ini selalunya menyebabkan perubahan atau kecacatan fenotip yang ketara tidak serasi dengan kemandirian badan dan kesinambungan spesies.

Walau bagaimanapun, mutasi genetik kecil yang tidak menyebabkan kemunculan perubahan maut secara berterusan terkumpul dalam warisan genetik spesies. Mutasi ini secara beransur-ansur menambah satu sama lain, menghasilkan perubahan fenotip kecil dalam individu. Perubahan-perubahan kecil ini terdedah kepada pemilihan semula jadi alam sekitar dan yang lebih menguntungkan untuk kemandirian dan pembiakan dipelihara (selebihnya dihapuskan, kerana pembawa mereka menghadapi kesukaran untuk bertahan dan membiak). Dengan cara ini, gabungan proses pengumpulan mutasi kecil dan pemilihan semula jadi menggabungkan ciri-ciri baru ke dalam spesies. Mereka juga boleh membawa kepada spesiasi (pembentukan spesies baru) dan promosi kepelbagaian biologi.

(Jelas sekali, hanya mutasi genetik yang dihantar oleh sel yang menghasilkan individu baru, melalui pembiakan seksual atau aseksual, mempunyai kesan evolusi.)

Agen Mutagen

12. Apakah agen mutagenik?

Ejen mutagen atau mutagen ialah faktor fizikal, kimia atau biologi yang boleh menyebabkan perubahan dalam molekul DNA.

Contoh agen mutagenik yang terkenal atau dipercayai ialah: X, alpha, beta dan sinar gamma, sinaran ultraungu, asid nitrus, banyak pewarna, beberapa pemanis, beberapa racun herba, banyak bahan tembakau, beberapa virus, seperti HPV, dsb. DNA kecil serpihan yang dikenali sebagai transposon juga boleh bertindak sebagai mutagen apabila digabungkan ke dalam molekul DNA lain.

13. Bagaimanakah agen mutagen berkaitan dengan kejadian kanser dalam populasi? Adakah kanser merupakan penyakit yang ditularkan kepada keturunan seseorang individu?

Pendedahan populasi kepada agen mutagenik (contohnya, orang yang tinggal di kawasan sekitar loji kuasa nuklear Chernobyl dan yang terdedah kepada sinaran daripada kehancuran nuklear pada tahun 1986) meningkatkan kejadian kanser dalam populasi tersebut. Ini berlaku kerana agen mutagen meningkatkan kadar mutasi dan kebarangkalian sel mutan akan membiak secara patologi (kanser).

Kanser itu sendiri bukanlah penyakit yang boleh ditularkan secara turun-temurun. Kecenderungan genetik untuk perkembangan kanser, bagaimanapun, boleh diwarisi.

14. Bagaimanakah enzim pembaikan sistem genetik bertindak?

Terdapat enzim dalam sel yang mengesan ralat atau perubahan dalam molekul DNA dan mula membaiki ralat tersebut. Pertama, enzim yang dikenali sebagai endonuklease sekatan, khusus dalam memotong molekul DNA (juga digunakan dalam kejuruteraan genetik), memotong sekeping DNA yang terjejas. Kemudian, enzim polimerase membina urutan nukleotida yang betul yang sepadan dengan bahagian yang terjejas, menggunakan rantai DNA yang pelengkap kepada rantai yang terjejas sebagai templat. Akhirnya, urutan baru yang betul terikat dalam DNA yang sedang diperbaiki oleh enzim tertentu.

Penyakit Genetik

15. Apakah beberapa penyakit atau keabnormalan genetik yang disebabkan oleh gen resesif?

Contoh penyakit genetik resesif ialah: cystic fibrosis, albinisme, fenilketonuria, galaktosemia dan penyakit Tay-Sachs.

16. Apakah beberapa penyakit atau keabnormalan genetik yang disebabkan oleh gen dominan? Mengapakah penyakit genetik dominan yang teruk lebih jarang daripada penyakit resesif?

Contoh penyakit genetik yang dominan ialah: Penyakit Huntington (atau Huntington’s chorea), neurofibromatosis, hiperkolesterolemia dan penyakit buah pinggang polikistik.

Penyakit dominan autosomal yang teruk dan awal adalah lebih jarang daripada penyakit autosomal resesif kerana dalam kumpulan terakhir ini alel yang terjejas mungkin tersembunyi dalam individu heterozigot dan dihantar kepada keturunan sehingga menjadi homozigot (manifestasi sebenar penyakit). Dalam penyakit dominan yang teruk, individu heterozigot menunjukkan keadaan dan sering mati tanpa mempunyai keturunan. (Sesetengah penyakit genetik muncul kemudian, seperti penyakit Huntington dalam kes ini, insiden lebih tinggi kerana ramai individu mempunyai anak sebelum mengetahui bahawa mereka adalah pembawa gen dominan).

17. Apakah itu perkahwinan seangkatan? Mengapakah kemunculan penyakit genetik lebih berkemungkinan dalam keturunan perkahwinan keturunan?

Perkahwinan seangkatan ialah perkahwinan antara kerabat, iaitu orang yang mempunyai nenek moyang yang rapat.

Perkahwinan seangkatan meningkatkan kebarangkalian penyakit genetik resesif di kalangan keturunan kerana kebiasaannya orang daripada keturunan genetik yang sama menjadi pembawa alel heterozigot yang menyebabkan penyakit genetik resesif.

18. Bagaimanakah diagnosis awal penyakit genetik biasanya dilakukan?

Penyakit genetik boleh didiagnosis semasa tempoh pranatal melalui analisis karyotype, dalam kes aneuploidi, atau dengan analisis DNA, dalam kes penyakit lain.

Ujian ini dilakukan dengan penyingkiran bahan yang mengandungi sel-sel embrio melalui amniosentesis (pengekstrakan cecair amniotik) atau cordocentesis (tusukan tali pusat) atau bahkan dengan biopsi vilus korionik (yang boleh dilakukan lebih awal dalam kehamilan).

Ultrasonografi adalah prosedur diagnostik untuk beberapa penyakit genetik yang menghasilkan variasi morfologi semasa perkembangan embrio. Kajian tentang pokok keluarga genetik juga merupakan kaedah tambahan yang penting dalam diagnosis awal banyak penyakit genetik.

Sekarang anda telah selesai mempelajari Karyotype dan Penyakit Genetik, ini adalah pilihan anda:


Kandungan

Kromosom pertama kali diperhatikan dalam sel tumbuhan oleh Carl Wilhelm von Nägeli pada tahun 1842. Kelakuan mereka dalam sel haiwan (salamander) telah diterangkan oleh Walther Flemming, penemu mitosis, pada tahun 1882. Nama ini dicipta oleh ahli anatomi Jerman lain, Heinrich von Waldeyer dalam 1888. Ia adalah Latin Baharu daripada Greek Purba κάρυον karion, "kernel", "benih", atau "nukleus", dan τύπος kesilapan silap, "bentuk am")

Peringkat seterusnya berlaku selepas perkembangan genetik pada awal abad ke-20, apabila ia dihargai bahawa kromosom (yang boleh diperhatikan oleh karyotype) adalah pembawa gen. Lev Delaunay [ru] pada tahun 1922 nampaknya telah menjadi orang pertama yang mentakrifkan karyotype sebagai penampilan fenotip kromosom somatik, berbeza dengan kandungan gennya. [6] [7] Sejarah konsep seterusnya boleh diikuti dalam karya C. D. Darlington [8] dan Michael JD White. [2] [9]

Penyiasatan terhadap karyotype manusia mengambil masa bertahun-tahun untuk menyelesaikan soalan paling asas: berapa banyak kromosom yang terkandung dalam sel manusia diploid biasa? [10] Pada tahun 1912, Hans von Winiwarter melaporkan 47 kromosom dalam spermatogonia dan 48 dalam oogonia, menyimpulkan mekanisme penentuan jantina XX/XO. [11] Pelukis pada tahun 1922 tidak pasti sama ada diploid manusia adalah 46 atau 48, pada mulanya memihak kepada 46, [12] tetapi menyemak semula pendapatnya daripada 46 kepada 48, dan dia dengan betul menegaskan manusia mempunyai sistem XX/XY. [13] Memandangkan teknik pada masa itu, keputusan ini adalah luar biasa.

Joe Hin Tjio yang bekerja di makmal Albert Levan [14] mendapati kiraan kromosom ialah 46 menggunakan teknik baharu yang ada pada masa itu:

  1. Menggunakan sel dalam kultur tisu
  2. Merawat sel dalam larutan hipotonik, yang membengkaknya dan menyebarkan kromosom
  3. Menangkap mitosis dalam metafasa dengan larutan kolkisin
  4. Memeluk penyediaan pada slaid memaksa kromosom ke dalam satu satah
  5. Memotong fotomikrograf dan menyusun hasilnya menjadi karyogram yang tidak dapat dipertikaikan.

Kerja itu berlaku pada tahun 1955, dan diterbitkan pada tahun 1956. Karyotype manusia hanya merangkumi 46 kromosom. [15] [16] Kera besar yang lain mempunyai 48 kromosom. Kromosom manusia 2 kini diketahui sebagai hasil gabungan hujung-ke-hujung dua kromosom kera nenek moyang. [17] [18]

Mewarna Suntingan

Kajian karyotypes dimungkinkan dengan pewarnaan. Biasanya, pewarna yang sesuai, seperti Giemsa, [19] digunakan selepas sel telah ditangkap semasa pembahagian sel oleh larutan kolkisin biasanya dalam metafasa atau prometafasa apabila kebanyakan pekat. Agar kesan Giemsa melekat dengan betul, semua protein kromosom mesti dihadam dan dikeluarkan. Bagi manusia, sel darah putih paling kerap digunakan kerana ia mudah didorong untuk membahagi dan membesar dalam kultur tisu. [20] Kadangkala pemerhatian boleh dibuat pada sel yang tidak membahagi (antara fasa). Jantina janin yang belum lahir boleh ditentukan melalui pemerhatian sel interfasa (lihat centesis amniotik dan badan Barr).

Pemerhatian Suntingan

Enam ciri karyotype yang berbeza biasanya diperhatikan dan dibandingkan: [21]

  1. Perbezaan dalam saiz mutlak kromosom. Kromosom boleh berbeza dalam saiz mutlak sebanyak dua puluh kali ganda antara genera daripada keluarga yang sama. Contohnya, kekacang Lotus tenuis dan Vicia faba masing-masing mempunyai enam pasang kromosom, namun V. faba kromosom berkali ganda lebih besar. Perbezaan ini mungkin mencerminkan jumlah pertindihan DNA yang berbeza.
  2. Perbezaan kedudukan sentromer. Perbezaan ini mungkin berlaku melalui translokasi.
  3. Perbezaan saiz relatif kromosom. Perbezaan ini mungkin timbul daripada pertukaran segmen yang tidak sama panjang.
  4. Perbezaan dalam bilangan asas kromosom. Perbezaan ini mungkin berpunca daripada pemindahan tidak setara berturut-turut yang mengeluarkan semua bahan genetik penting daripada kromosom, membenarkan kehilangannya tanpa penalti kepada organisma (hipotesis kehelan) atau melalui gabungan. Manusia mempunyai sepasang kromosom yang lebih sedikit daripada beruk besar. Kromosom manusia 2 nampaknya terhasil daripada gabungan dua kromosom nenek moyang, dan banyak gen kedua-dua kromosom asal tersebut telah dipindahkan ke kromosom lain.
  5. Perbezaan bilangan dan kedudukan satelit. Satelit ialah jasad kecil yang dilekatkan pada kromosom oleh benang nipis.
  6. Perbezaan dalam darjah dan taburan kawasan heterokromatik. Heterochromatin mengotorkan lebih gelap daripada euchromatin. Heterochromatin dibungkus lebih ketat. Heterochromatin terdiri terutamanya daripada urutan DNA yang tidak aktif secara genetik dan berulang serta mengandungi jumlah pasangan Adenine-Timin yang lebih besar. Euchromatin biasanya berada di bawah transkripsi aktif dan mengotorkan lebih ringan kerana ia mempunyai pertalian yang kurang untuk noda giemsa. [22] Kawasan Euchromatin mengandungi jumlah pasangan Guanine-Sytosine yang lebih besar. Teknik pewarnaan menggunakan pewarnaan giemsa dipanggil G banding dan oleh itu menghasilkan "G-Band" tipikal. [22]

Oleh itu, akaun penuh karyotype mungkin termasuk nombor, jenis, bentuk dan jalinan kromosom, serta maklumat sitogenetik lain.

  1. antara jantina,
  2. antara garis kuman dan soma (antara gamet dan seluruh badan),
  3. antara ahli populasi (polimorfisme kromosom),
  4. dalam pengkhususan geografi, dan
  5. dalam mozek atau individu yang tidak normal. [9]

Karyotaip manusia Sunting

Karyotype manusia biasa mengandungi 22 pasang kromosom autosomal dan sepasang kromosom seks (allosom). Karyotypes yang paling biasa untuk wanita mengandungi dua kromosom X dan dilambangkan 46,XX lelaki biasanya mempunyai kedua-dua kromosom X dan Y yang dilambangkan 46,XY. Kira-kira 1.7% peratus manusia adalah interseks, kadangkala disebabkan oleh variasi dalam kromosom seks. [23] [24] [ sumber yang tidak boleh dipercayai ]

Beberapa variasi dalam karyotype, sama ada kepada autosom atau allosomes, menyebabkan keabnormalan perkembangan.

Walaupun replikasi dan transkripsi DNA sangat standard dalam eukariota, perkara yang sama tidak boleh dikatakan untuk karyotype mereka, yang sangat berubah-ubah. Terdapat variasi antara spesies dalam bilangan kromosom, dan dalam organisasi terperinci, walaupun pembinaannya daripada makromolekul yang sama. Variasi ini menyediakan asas untuk pelbagai kajian dalam sitologi evolusi.

Dalam sesetengah kes, terdapat variasi ketara dalam spesies. Dalam ulasan, Godfrey dan Masters membuat kesimpulan:

Pada pandangan kami, tidak mungkin satu proses atau yang lain boleh secara bebas mengambil kira pelbagai struktur karyotype yang diperhatikan . Tetapi, digunakan bersama-sama dengan data filogenetik lain, pembelahan karyotypic boleh membantu untuk menjelaskan perbezaan dramatik dalam nombor diploid antara spesies yang berkait rapat, yang sebelum ini tidak dapat dijelaskan. [25]

Walaupun banyak yang diketahui tentang karyotype pada peringkat deskriptif, dan jelas bahawa perubahan dalam organisasi karyotype telah memberi kesan ke atas perjalanan evolusi banyak spesies, ia agak tidak jelas apakah kepentingan umum itu.

Kami mempunyai pemahaman yang sangat lemah tentang punca evolusi karyotype, walaupun banyak penyiasatan teliti. kepentingan umum evolusi karyotype adalah kabur.

Perubahan semasa pembangunan Edit

Daripada penindasan gen yang biasa, sesetengah organisma pergi untuk penghapusan besar-besaran heterochromatin, atau lain-lain jenis pelarasan yang boleh dilihat kepada karyotype.

  • Penghapusan kromosom. Dalam sesetengah spesies, seperti dalam kebanyakan lalat scirid, seluruh kromosom dihapuskan semasa pembangunan. [27]
  • Pengurangan kromatin (bapa pengasas: Theodor Boveri). Dalam proses ini, terdapat dalam beberapa copepod dan cacing gelang seperti Ascaris suum, bahagian kromosom dibuang dalam sel tertentu. Proses ini ialah penyusunan semula genom yang diatur dengan teliti di mana telomer baharu dibina dan kawasan heterokromatin tertentu hilang. [28][29] Dalam A. suum, semua prekursor sel somatik mengalami pengurangan kromatin. [30] . Penyahaktifan satu kromosom X berlaku semasa perkembangan awal mamalia (lihat badan Barr dan pampasan dos). Dalam mamalia plasenta, penyahaktifan adalah rawak seperti di antara dua X dan oleh itu mamalia betina adalah mozek berkenaan dengan kromosom Xnya. Dalam marsupial ia sentiasa X paternal yang tidak aktif. Pada wanita manusia, kira-kira 15% daripada sel somatik melarikan diri daripada ketidakaktifan, [31] dan bilangan gen yang terjejas pada kromosom X yang tidak diaktifkan berbeza-beza antara sel: dalam sel fibroblas sehingga kira-kira 25% daripada gen pada badan Barr melarikan diri dari ketidakaktifan. [32]

Bilangan kromosom dalam set Edit

Contoh kebolehubahan yang menakjubkan antara spesies yang berkait rapat ialah muntjac, yang telah disiasat oleh Kurt Benirschke dan Doris Wurster. Nombor diploid muntjac Cina, Muntiacus reevesi, didapati 46, semuanya telosentrik. Apabila mereka melihat karyotype muntjac India yang berkait rapat, Muntiacus muntjak, mereka terkejut apabila mendapati ia mempunyai perempuan = 6, lelaki = 7 kromosom. [33]

Mereka tidak percaya dengan apa yang mereka lihat. Mereka mendiamkan diri selama dua atau tiga tahun kerana menganggap ada sesuatu yang tidak kena dengan kultur tisu mereka. Tetapi apabila mereka memperoleh beberapa lagi spesimen mereka mengesahkan [penemuan mereka].

Bilangan kromosom dalam karyotype antara (relatif) spesies yang tidak berkaitan adalah sangat berubah-ubah. Rekod rendah dipegang oleh nematod Parascaris univalens, di mana haploid n = 1 dan seekor semut: Myrmecia pilosula. [34] Rekod tinggi akan berada di suatu tempat di antara pakis, dengan pakis lidah penambah Ophioglossum hadapan dengan purata 1262 kromosom. [35] Skor tertinggi untuk haiwan mungkin ikan sturgeon hidung pendek Acipenser brevirostrum pada 372 kromosom. [36] Kewujudan kromosom supernumerary atau B bermakna bilangan kromosom boleh berbeza-beza walaupun dalam satu populasi kacukan dan aneuploid adalah contoh lain, walaupun dalam kes ini mereka tidak akan dianggap sebagai ahli biasa populasi.

Nombor asas Edit

Nombor asas, FN, daripada karyotype ialah bilangan lengan kromosom utama yang boleh dilihat bagi setiap set kromosom. [37] [38] Oleh itu, FN ≤ ​​2 x 2n, perbezaan bergantung kepada bilangan kromosom yang dianggap berlengan tunggal (akrosentrik atau telosentrik) hadir. Manusia mempunyai FN = 82, [39] kerana kehadiran lima pasangan kromosom akrosentrik: 13, 14, 15, 21, dan 22 (kromosom Y manusia juga akrosentrik). Nombor asas autosomal atau nombor asas autosomal, FNa [40] atau AN, [41] daripada karyotype ialah bilangan lengan kromosom utama yang boleh dilihat bagi setiap set autosom (kromosom bukan berkait jantina).

Suntingan Ploidy

Ploidy ialah bilangan set lengkap kromosom dalam sel.

    , di mana terdapat lebih daripada dua set kromosom homolog dalam sel, berlaku terutamanya dalam tumbuhan. Ia mempunyai kepentingan utama dalam evolusi tumbuhan menurut Stebbins. [42][43][44][45] Perkadaran tumbuhan berbunga yang bersifat poliploid dianggarkan oleh Stebbins menjadi 30–35%, tetapi dalam rumput puratanya jauh lebih tinggi, kira-kira 70%. [46] Poliploid pada tumbuhan bawah (pakis, ekor kuda dan psilotales) juga biasa berlaku, dan sesetengah spesies paku telah mencapai tahap poliploid jauh melebihi paras tertinggi yang diketahui dalam tumbuhan berbunga.

Poliploidi dalam haiwan adalah kurang biasa, tetapi ia ketara dalam beberapa kumpulan. [47]

Siri poliploid dalam spesies berkaitan yang terdiri sepenuhnya daripada gandaan nombor asas tunggal dikenali sebagai euploid.

    , di mana satu jantina adalah diploid, dan satu lagi haploid. Ia adalah susunan biasa dalam Hymenoptera, dan dalam beberapa kumpulan lain. berlaku apabila dalam tisu yang dibezakan dewasa sel telah berhenti membahagi secara mitosis, tetapi nukleus mengandungi lebih daripada bilangan kromosom somatik asal. [48] ​​Dalam endocycle (endomitosis atau endoreduplikasi) kromosom dalam nukleus 'berehat' menjalani penggandaan, kromosom anak perempuan berpisah antara satu sama lain di dalam utuhmembran nuklear. [49]
    Dalam banyak keadaan, nukleus endopoliploid mengandungi puluhan ribu kromosom (yang tidak boleh dikira dengan tepat). Sel-sel tidak selalunya mengandungi gandaan tepat (kuasa dua), itulah sebabnya takrifan ringkas 'peningkatan bilangan set kromosom yang disebabkan oleh replikasi tanpa pembahagian sel' tidak begitu tepat.
    Proses ini (terutamanya dikaji dalam serangga dan beberapa tumbuhan yang lebih tinggi seperti jagung) mungkin merupakan strategi pembangunan untuk meningkatkan produktiviti tisu yang sangat aktif dalam biosintesis. [50]
    Fenomena ini berlaku secara sporadis di seluruh kerajaan eukariota dari protozoa kepada manusia ia adalah pelbagai dan kompleks, dan melayani pembezaan dan morfogenesis dalam banyak cara. [51]
  • Lihat palaeopolyploidy untuk penyiasatan penduaan karyotype purba.

Suntingan Aneuploidy

Aneuploidy ialah keadaan di mana nombor kromosom dalam sel bukanlah nombor tipikal untuk spesies. Ini akan menimbulkan kelainan kromosom seperti kromosom tambahan atau satu atau lebih kromosom hilang. Keabnormalan dalam bilangan kromosom biasanya menyebabkan kecacatan dalam perkembangan. Sindrom Down dan sindrom Turner adalah contoh ini.

Aneuploidi juga boleh berlaku dalam kumpulan spesies yang berkait rapat. Contoh klasik dalam tumbuhan ialah genus Crepis, di mana nombor gametik (= haploid) membentuk siri x = 3, 4, 5, 6, dan 7 dan Crocus, di mana setiap nombor daripada x = 3 hingga x = 15 diwakili oleh sekurang-kurangnya satu spesies. Bukti pelbagai jenis menunjukkan bahawa aliran evolusi telah pergi ke arah yang berbeza dalam kumpulan yang berbeza. [52] Dalam primata, beruk besar mempunyai kromosom 24x2 manakala manusia mempunyai 23x2. Kromosom manusia 2 dibentuk oleh penggabungan kromosom nenek moyang, mengurangkan bilangannya. [53]

Polimorfisme kromosom Edit

Sesetengah spesies adalah polimorfik untuk bentuk struktur kromosom yang berbeza. [54] Variasi struktur mungkin dikaitkan dengan bilangan kromosom yang berbeza dalam individu yang berbeza, yang berlaku pada kumbang kumbang. Stigma Chilocorus, beberapa mantid daripada genus Ameles, [ rujukan diperlukan ] celurit Eropah Sorex araneus. [55] Terdapat beberapa bukti daripada kes moluska Lapillus Thai (whelk anjing) di pantai Brittany, bahawa dua morf kromosom disesuaikan dengan habitat yang berbeza. [56]

Pokok spesies Sunting

Kajian terperinci pengikatan kromosom dalam serangga dengan kromosom politena boleh mendedahkan hubungan antara spesies yang berkait rapat: contoh klasik ialah kajian pengikatan kromosom dalam drosophilid Hawaii oleh Hampton L. Carson.

Dalam kira-kira 6,500 bt persegi (17,000 km 2 ), Kepulauan Hawaii mempunyai koleksi lalat drosophilid yang paling pelbagai di dunia, hidup dari hutan hujan ke padang rumput subalpine. Kira-kira 800 spesies drosophilid Hawaii ini biasanya diberikan kepada dua genera, Drosophila dan Scaptomyza, dalam keluarga Drosophilidae.

Jalinan politena kumpulan 'sayap gambar', kumpulan drosophilid Hawaii yang paling dikaji, membolehkan Carson menyelesaikan pokok evolusi jauh sebelum analisis genom boleh dipraktikkan. Dalam erti kata lain, susunan gen boleh dilihat dalam corak jalur setiap kromosom. Penyusunan semula kromosom, terutamanya penyongsangan, memungkinkan untuk melihat spesies mana yang berkait rapat.

Hasilnya jelas. Penyongsangan, apabila diplot dalam bentuk pokok (dan bebas daripada semua maklumat lain), menunjukkan "aliran" spesies yang jelas dari pulau yang lebih tua ke pulau yang lebih baru. Terdapat juga kes penjajahan kembali ke pulau lama, dan melangkau pulau, tetapi ini lebih jarang berlaku. Dengan menggunakan pentarikhan K-Ar, pulau-pulau sekarang bermula dari 0.4 juta tahun dahulu (mya) (Mauna Kea) hingga 10mya (Necker). Ahli tertua di kepulauan Hawaii yang masih di atas laut ialah Kure Atoll, yang boleh bertarikh 30 mya. Kepulauan itu sendiri (dihasilkan oleh plat Pasifik yang bergerak di atas titik panas) telah wujud lebih lama, sekurang-kurangnya ke Cretaceous. Pulau-pulau terdahulu kini di bawah laut (guyots) membentuk Rantaian Emperor Seamount. [57]

Semua orang asli Drosophila dan Scaptomyza spesies di Hawaiʻi nampaknya berasal dari satu spesies nenek moyang yang menjajah pulau itu, mungkin 20 juta tahun dahulu. Sinaran penyesuaian seterusnya dirangsang oleh kekurangan persaingan dan pelbagai jenis niche. Walaupun mungkin bagi seekor betina gravid tunggal untuk menjajah pulau, ia lebih berkemungkinan merupakan kumpulan daripada spesies yang sama. [58] [59] [60] [61]

Terdapat haiwan dan tumbuhan lain di kepulauan Hawaii yang telah mengalami sinaran adaptif yang serupa, jika kurang menakjubkan. [62] [63]

Jalinan kromosom Edit

Kromosom memaparkan corak berjalur apabila dirawat dengan beberapa kesan. Jalur ialah jalur terang dan gelap berselang-seli yang muncul di sepanjang kromosom. Corak jalur unik digunakan untuk mengenal pasti kromosom dan untuk mendiagnosis penyimpangan kromosom, termasuk pecahan, kehilangan, penduaan, translokasi atau segmen terbalik kromosom. Pelbagai rawatan kromosom yang berbeza menghasilkan pelbagai corak jalur: jalur G, jalur R, jalur C, jalur Q, jalur T dan jalur NOR.

Jenis banding Edit

Cytogenetics menggunakan beberapa teknik untuk menggambarkan aspek kromosom yang berbeza: [20]

    diperoleh dengan pewarnaan Giemsa berikutan pencernaan kromosom dengan tripsin. Ia menghasilkan satu siri jalur berwarna cerah dan gelap - kawasan gelap cenderung heterokromatik, replikasi lewat dan kaya AT. Kawasan cahaya cenderung menjadi eukromatik, replikasi awal dan kaya dengan GC. Kaedah ini biasanya akan menghasilkan 300-400 jalur dalam genom manusia biasa.
  • R-banding ialah kebalikan G-banding (R bermaksud "terbalik"). Kawasan gelap adalah eukromatik (kawasan kaya guanin-sitosin) dan kawasan terang adalah heterokromatik (kawasan kaya timin-adenina).
  • C-banding: Giemsa mengikat heterochromatin konstitutif, jadi ia mengotorkan sentromer. Nama itu berasal dari centromeric atau heterochromatin konstitutif. Persediaan mengalami denaturasi alkali sebelum pewarnaan yang membawa kepada penyahpurinan hampir lengkap DNA. Selepas mencuci probe, DNA yang tinggal dianatur semula dan diwarnakan dengan larutan Giemsa yang terdiri daripada metilena azure, metilena ungu, metilena biru, dan eosin. Heterochromatin mengikat banyak pewarna, manakala selebihnya kromosom menyerap hanya sedikit daripadanya. Ikatan C terbukti sangat sesuai untuk pencirian kromosom tumbuhan.
  • Q-banding ialah corak pendarfluor yang diperoleh menggunakan quinacrine untuk pewarnaan. Corak jalur sangat serupa dengan yang dilihat dalam G-banding. Mereka boleh dikenali dengan pendarfluor kuning dengan keamatan yang berbeza. Kebanyakan bahagian DNA yang diwarnakan ialah heterochromatin. Quinacrin (atebrin) mengikat kedua-dua kawasan yang kaya dengan AT dan GC, tetapi hanya AT-quinacrin-complex yang berpendarfluor. Memandangkan kawasan yang kaya dengan AT adalah lebih biasa dalam heterochromatin daripada dalam euchromatin, kawasan ini dilabelkan secara keutamaan. Keamatan berbeza bagi jalur tunggal mencerminkan kandungan AT yang berbeza. Fluorochrome lain seperti DAPI atau Hoechst 33258 juga membawa kepada corak ciri yang boleh dihasilkan semula. Setiap daripada mereka menghasilkan corak tertentu. Dalam erti kata lain: sifat ikatan dan kekhususan fluorokrom tidak semata-mata berdasarkan pertalian mereka dengan kawasan yang kaya dengan AT. Sebaliknya, pengedaran AT dan perkaitan AT dengan molekul lain seperti histon, sebagai contoh, mempengaruhi sifat pengikatan fluorochromes.
  • T-banding: gambarkan telomer.
  • Pewarnaan perak: Perak nitrat mengotorkan protein berkaitan rantau organisasi nukleolar. Ini menghasilkan kawasan gelap di mana perak didepositkan, menandakan aktiviti gen rRNA dalam NOR.

Sitogenetik karyotype klasik Edit

Dalam karyotype "klasik" (digambarkan), pewarna, selalunya Giemsa (G-band), kurang kerap mepacrine (quinacrine), digunakan untuk mengotorkan jalur pada kromosom. Giemsa adalah khusus untuk kumpulan fosfat DNA. Quinacrine mengikat ke kawasan yang kaya dengan adenine-thymine. Setiap kromosom mempunyai corak jalur ciri yang membantu untuk mengenal pasti kedua-dua kromosom dalam pasangan akan mempunyai corak jalur yang sama.

Kariotip disusun dengan lengan pendek kromosom di atas, dan lengan panjang di bahagian bawah. Sesetengah karyotype memanggil lengan pendek dan panjang hlm dan q, masing-masing. Di samping itu, kawasan dan sub-rantau yang diwarnakan secara berbeza diberi sebutan berangka dari proksimal ke distal pada lengan kromosom. Contohnya, sindrom Cri du chat melibatkan pemadaman pada lengan pendek kromosom 5. Ia ditulis sebagai 46,XX,5p-. Kawasan kritikal bagi sindrom ini ialah pemadaman p15.2 (lokus pada kromosom), yang ditulis sebagai 46,XX,del(5)(p15.2). [64]

IKAN Pelbagai warna (mFISH) dan karyotype spektrum (teknik SKY) Sunting

IKAN pelbagai warna dan karyotyping spektrum yang lebih lama ialah teknik sitogenetik molekul yang digunakan untuk memvisualisasikan semua pasangan kromosom dalam organisma dalam warna yang berbeza secara serentak. Probe berlabel pendarfluor untuk setiap kromosom dibuat dengan melabelkan DNA khusus kromosom dengan fluorofor yang berbeza. Oleh kerana terdapat bilangan fluorofor yang berbeza secara spektrum yang terhad, kaedah pelabelan gabungan digunakan untuk menghasilkan pelbagai warna yang berbeza. Gabungan fluorophore ditangkap dan dianalisis oleh mikroskop pendarfluor menggunakan sehingga 7 penapis pendarfluor jalur sempit atau, dalam kes karyotyping spektrum, dengan menggunakan interferometer yang dipasang pada mikroskop pendarfluor. Dalam kes imej mFISH, setiap gabungan fluorochromes daripada imej asal yang terhasil digantikan dengan warna pseudo dalam perisian analisis imej khusus. Oleh itu, kromosom atau bahagian kromosom boleh divisualisasikan dan dikenal pasti, membolehkan analisis penyusunan semula kromosom. [65] Dalam kes karyotyping spektrum, perisian pemprosesan imej memberikan warna pseudo kepada setiap kombinasi yang berbeza secara spektrum, membenarkan visualisasi kromosom berwarna secara individu. [66]

IKAN Multicolor digunakan untuk mengenal pasti penyimpangan kromosom struktur dalam sel kanser dan keadaan penyakit lain apabila Giemsa banding atau teknik lain tidak cukup tepat.

Karyotyping digital Edit

Karyotyping digital ialah teknik yang digunakan untuk mengukur nombor salinan DNA pada skala genomik. Urutan pendek DNA dari lokus tertentu di seluruh genom diasingkan dan dikira. [67] Kaedah ini juga dikenali sebagai karyotyping maya.

Keabnormalan kromosom boleh berbentuk berangka, seperti kehadiran kromosom tambahan atau hilang, atau struktur, seperti dalam kromosom terbitan, translokasi, penyongsangan, penghapusan atau penduaan berskala besar. Keabnormalan berangka, juga dikenali sebagai aneuploidi, sering berlaku akibat tidak bercabang semasa meiosis dalam pembentukan trisomi gamet, di mana tiga salinan kromosom hadir dan bukannya dua yang biasa, adalah keabnormalan berangka yang biasa. Keabnormalan struktur sering timbul daripada kesilapan dalam penggabungan semula homolog. Kedua-dua jenis keabnormalan boleh berlaku dalam gamet dan oleh itu akan terdapat dalam semua sel badan seseorang yang terjejas, atau ia boleh berlaku semasa mitosis dan menimbulkan individu mozek genetik yang mempunyai beberapa sel normal dan beberapa sel abnormal.

Pada manusia Edit

Keabnormalan kromosom yang membawa kepada penyakit pada manusia termasuk

    terhasil daripada satu kromosom X (45,X atau 45,X0). , penyakit kromosom lelaki yang paling biasa, atau dikenali sebagai 47,XXY, disebabkan oleh tambahan X kromosom. disebabkan oleh trisomi (tiga salinan) kromosom 18. , penyakit kromosom biasa, disebabkan oleh trisomi kromosom 21. disebabkan oleh trisomi kromosom 13. , dipercayai trisomi ke-4 paling biasa, mempunyai ramai individu yang terjejas yang berumur panjang tetapi hanya dalam bentuk selain daripada trisomi penuh, seperti sindrom trisomi 9p atau trisomi mozek 9. Mereka sering berfungsi dengan baik, tetapi cenderung menghadapi masalah dengan pertuturan.
  • Turut didokumenkan ialah trisomi 8 dan trisomi 16, walaupun mereka secara amnya tidak dapat bertahan sehingga lahir.

Sesetengah gangguan timbul daripada kehilangan hanya sekeping satu kromosom, termasuk


Kromosom

Pelajaran ini bermula dengan perbandingan kromosom prokariot dan eukariot dan pengenalan kepada konsep nukleus diploid dan haploid. Aktiviti kedua memperkenalkan penggunaan pangkalan data untuk membandingkan nombor kromosom spesies yang berbeza dan lokasi gen dalam spesies yang berbeza, termasuk cytochrome oxydase c. Aktiviti terakhir ialah temu bual pendek dengan John Cairnes yang membangunkan autoradiografi untuk mengukur panjang kromosom dan pertama kali menerangkan struktur komosom bakteria.

Huraian Pelajaran

Soalan Panduan

  • Bagaimanakah DNA disusun dalam prokariot dan eukariota?
  • Berapakah bilangan kromosom yang ada pada eukariota?

Aktiviti 1 Kromosom Prokariot dan Eukariot

Struktur kromosom prokariot dan eukariot. Tonton pengenalan ringkas berikut kepada struktur dan fungsi kromosom eukariotik.

Kaji kad imbas perkara utama mengenai gen dan kromosom ini.

Aktiviti 2: Pangkalan data dan bilangan kromosom dalam spesies yang berbeza

Klik pautan pada setiap nama binomial di bawah untuk mengetahui saiz genom spesies ini dan untuk membandingkan nombor kromosom diploid.

Pautan Pelayar Genom untuk lima spesies

Hiperpautan pada setiap nama memaut ke halaman karyotype dalam enjin carian pangkalan data Ensembl.org dari Wellcome Sanger. Hiperpautan pada setiap nama memaut ke halaman karyotype dalam pelayar pangkalan data Ensembl.org dari Wellcome Sanger.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/browse/ halaman ini boleh digunakan untuk mencari saiz genom dalam panduan

http://www.ensembl.org ini adalah pelayar genom yang lebih baik, malah anda boleh mengezum masuk untuk melihat pasangan asas. Ia juga mempunyai tumbuhan dan spesies invertebrata di http://ensemblgenomes.org/

Tonton video ini dan pertimbangkan soalan,

"Adakah pangkalan data ini dan teknologi penjujukan baharu hari ini mencipta dunia yang lebih baik untuk hari esok?"

Aktiviti 3 John Cairns dan autoradiografi

Gambar rajah ini menggambarkan bagaimana model replikasi DNA dalam sel prokariot dibangunkan untuk menerangkan proses tersebut. Proses ini tidak dapat diperhatikan sehingga John Cairns melakukan eksperimennya. Lakaran adalah berdasarkan pemahaman teori,

Rajah di sebelah kiri menunjukkan gambaran rajah teori replikasi DNA dalam kromosom prokariot dan autoradiograf yang dihasilkan oleh John Cairns di sebelah kanan menunjukkan molekul DNA E.coli. Data eksperimen menyokong teori.


Imej: Simposium CSHL 1963

Dalam kertas kerjanya pada tahun 1963 "Kromosom bakteria dan cara replikasinya seperti yang dilihat oleh autoradiografi", Cairns menunjukkan melalui autoradiografi bahawa DNA bakteria Escherichia coli ialah molekul tunggal yang direplikasi pada lokus bergerak (garpu replikasi) di mana kedua-dua DNA baru helai sedang disintesis.

Apabila ditemu bual tentang eksperimen ini Cairns mengulas, "Saya berkata kepada diri saya sendiri, saya tahu tentang autoradiografi, mengapa saya tidak melihat jika saya boleh mengukur panjang molekul ini menggunakan teknik ini? Dan melakukan sedikit pengiraan dan memutuskan bahawa ia sepatutnya boleh dilakukan dan hanya akan mengambil masa dua bulan di bawah filem. Dan itulah yang saya lakukan di Cold Spring Harbour"

Perlu diingat bahawa autoradiografi menjadi alat penting dalam penjujukan gen pada tahun 1980-an dan masih digunakan hari ini dalam bentuk yang diubah suai dalam makmal genetik di seluruh dunia.


Data Lanjutan Rajah 1 Mengukur CIN merentas jenis tumor.

a, Skema analisis perubahan nombor salinan khusus alel. Di kiri, profil SCNA merentasi genom untuk dua sampel tumor (merah, A alel biru, B alel), dengan nilai nombor salinan khusus alel mentah untuk SNP heterozigot ditunjukkan sebagai titik dan menyimpulkan nombor salinan integer khusus alel menyatakan sebagai garisan. Klonal SCNA merentasi kedua-dua sampel ditunjukkan oleh trek antara dua profil SCNA, dengan SCNA klon ditunjukkan dalam warna kelabu, SCNA subklonal dalam kuning dan kedua-dua SCNA klon dan subklonal dalam kuning dan kelabu putus-putus. Semua plot profil SCNA dalam rajah diskalakan mengikut bilangan titik data setiap kromosom. Atas kanan, pendekatan untuk meringkaskan masa SCNA (klon berbanding subklonal) daripada tumor. Bawah kanan, profil SCNA integer merentas genom MRCA yang disimpulkan berdasarkan profil SCNA integer bagi dua sampel tumor. b, c, Fasa berbilang sampel (b) dan panggilan SCNA relatif kepada ploidy (c). b, Fasa berbilang sampel ialah kaedah yang kami gunakan untuk mendapatkan profil nombor salinan khusus alel. Ini membolehkan kami mengenal pasti ketidakseimbangan alel yang tidak dapat dikesan sebelum ini (kotak kuning), dan ketidakseimbangan alel subklonal yang dicerminkan dan SCNA selari (kotak ungu). c, ilustrasi kromosom dan tatanama pelbagai SCNA. Oleh kerana SCNA dilaporkan berbanding ploidi, ilustrasi disediakan untuk keadaan diploid, triploid dan tetraploid. AI, ketidakseimbangan alelik. d, e, Ciri kohort pan-kanser. Kohort pelbagai sampel pan-kanser kami diringkaskan mengikut jenis tumor dalam plot bar ini, menunjukkan jumlah bilangan pesakit (d) dengan plot bar berwarna mengikut bilangan sampel yang disumbangkan oleh setiap tumor, dan sampel tumor (e) dengan petak palang diwarnakan mengikut jenis sampel.

Data Lanjutan Rajah 2 SCNA berkorelasi merentas jenis tumor.

a, Plot taburan menunjukkan, untuk setiap jenis tumor, perkaitan antara bilangan sampel dan perkadaran genom yang terjejas oleh SCNA subklonal. ρ dan P nilai adalah daripada ujian korelasi Spearman. b, Plot taburan menunjukkan ketulenan median setiap tumor berbanding perkadaran genom yang terjejas oleh SCNA subklonal. ρ dan P nilai adalah daripada ujian korelasi Spearman. c, Membandingkan bahagian genom yang terjejas oleh SCNA klonal dan subklonal. Nilai median untuk setiap jenis tumor ditunjukkan. Saiz titik menunjukkan bilangan tumor dalam jenis tumor yang sepadan. Titik merah menunjukkan jenis tumor dengan perbezaan ketara dalam perkadaran genom yang terjejas oleh SCNA klonal berbanding subklonal. Pelajar dua hala t-ujian digunakan untuk membandingkan perkadaran genom yang terjejas oleh SCNA klonal dan subklonal. ac, Jenis tumor dengan sampel tumor daripada sekurang-kurangnya 10 pesakit dimasukkan: karsinoma urothelial pundi kencing (BLCA, n = 26), ER + kanser payudara (ER+ BRCA, n = 19), HER2 + kanser payudara (HER2+ BRCA, n = 18), kanser payudara tiga kali ganda negatif (TN BRCA, n = 17), adenokarsinoma kolorektal (COAD, n = 13), adenokarsinoma esofagus (ESCA, n = 22), glioma (n = 12), karsinoma sel renal sel jelas (KIRC, n = 54), adenokarsinoma paru-paru (LUAD, n = 84), karsinoma sel skuamosa paru-paru (LUSC, n = 31), adenokarsinoma prostat (PRAD, n = 10), melanoma (SKCM, n = 30) dan karsinoma endometrium (UCEC, n = 27). d, Keputusan analisis regresi linear antara LUAD dan HER2 + kanser payudara perkadaran genom tertakluk kepada SCNA subklonal bersama-sama dengan bilangan sampel daripada setiap tumor dan ketulenan sampel median bagi setiap tumor.

Data Lanjutan Rajah 3 SCNA NSCLC berkorelasi dengan ekspresi gen kitaran sel dan ciri sel tumor.

a, b, Plot taburan membandingkan ekspresi gen kitaran sel purata dalam tumor LUAD (n = 36), tumor LUSC (n = 15) dan NSCLC-tumor lain (n = 7) dengan jumlah bahagian genom yang terjejas oleh SCNA. Setiap titik diwarnakan mengikut jenis tumor. (a) dan bahagian genom yang terjejas oleh SCNA klon (b). c, Perkadaran genom yang terjejas oleh SCNA subklonal. d, Perkadaran SCNA yang subklonal. ad, ρ dan P nilai adalah daripada ujian korelasi Spearman. Persatuan antara ciri sel tumor dan statistik SCNA untuk LUAD (n = 53), LUSC (n = 27) dan NSCLC-lain-lain (n = 3). eh, skor indeks mitosis untuk setiap tumor dibandingkan dengan jumlah SCNA (e), SCNA klon (f), SCNA subklonal (g) dan bahagian SCNA yang subklonal (h) dalam setiap tumor. Setiap titik diwarnakan mengikut jenis tumor. ρ dan P nilai adalah daripada ujian korelasi Spearman. il, Persatuan antara volum tumor dan metrik SCNA. Bagi setiap tumor yang mana kedua-dua slaid didigitalkan dan maklumat volum tumor tersedia (n = 83), kami melakukan ujian korelasi Spearman membandingkan jumlah tumor dengan jumlah bahagian genom yang terjejas oleh SCNA (i), bahagian genom yang terjejas oleh SCNA klon (j), bahagian genom yang terjejas oleh SCNA subklonal (k) dan bahagian SCNA yang subklonal (l). Padj nilai mencerminkan P nilai daripada model regresi linear yang menggabungkan bilangan sampel serta anggaran jumlah tumor dan ukuran SCNA yang disiasat. mhlm, Persatuan antara ciri sel tumor dan statistik SCNA untuk LUAD (n = 53), LUSC (n = 27) dan NSCLC-lain-lain (n = 3). Skor anisonucleosis untuk setiap tumor dibandingkan dengan perkadaran genom yang terjejas oleh SCNA (m), SCNA klon (n) atau SCNA subklonal (o) dan bahagian SCNA yang subklonal (hlm) dalam setiap tumor. Setiap titik diwarnakan mengikut jenis tumor. Garisan mewakili median setiap kumpulan. es, saiz kesan.

Data Lanjutan Rajah 4 WGD merentas jenis tumor.

a, Plot bar yang menunjukkan bilangan dan bahagian tumor bagi setiap jenis tumor yang menunjukkan WGD. Tumor WGD subklonal ditunjukkan dengan warna biru. b, Plot Beeswarm membandingkan bahagian genom yang terjejas oleh SCNA klonal atau subklonal dan ketidakseimbangan alel subklonal (MSAI) yang dicerminkan dalam tumor WGD dan bukan WGD. Bar hitam menunjukkan median setiap taburan. Pelajar dua hala t-ujian digunakan untuk setiap perbandingan. c, Membandingkan bahagian genom yang terjejas oleh SCNA klonal atau subklonal dalam sampel WGD dan bukan WGD yang dipadankan daripada tumor dengan WGD subklonal. Bar menunjukkan, bagi setiap pesakit dengan WGD subklonal, perbezaan antara bahagian median genom yang terjejas oleh SCNA dalam sampel WGD dan bukan WGD. Plot hangat lebah inset membandingkan perkadaran genom yang terjejas oleh pelbagai jenis SCNA dalam sampel WGD dan bukan WGD. Bar hitam dalam plot hangat lebah mewakili median setiap kumpulan. df, Kesan skor OG-TSG pada purata perubahan nombor salinan peringkat lengan. Plot taburan menunjukkan purata perubahan aras lengan subklonal daripada MRCA dalam bukan WGD (d n = 171), WGD (e n = 194) dan subklonal WGD (f n = 29) tumor berbanding skor OG–TSG lengan. Kawasan berlorek menunjukkan selang keyakinan 95%. ρ dan P nilai adalah daripada ujian korelasi Spearman. g, Plot taburan menunjukkan purata nombor salinan klon (MRCA) dalam keseluruhan kohort (n = 394) berbanding saiz lengan kromosom. hj, Plot taburan menunjukkan purata perubahan aras lengan subklonal daripada MRCA dalam bukan WGD (h n = 171), WGD (i n = 194) dan subklonal WGD (j n = 29) tumor berbanding saiz kromosom. Kawasan berlorek menunjukkan selang keyakinan 95%. ρ dan P nilai adalah daripada ujian korelasi Spearman.

Data Lanjutan Rajah 5 Pemodelan rantai Markov evolusi karyotype.

a, Senarai parameter yang digunakan untuk pemodelan rantai Markov. b, Gambar rajah rantaian Markov yang dipermudahkan bagi setiap lengan kromosom dan carta palang bagi taburan kebarangkalian yang terhasil bagi nombor salinan peringkat lengan. ce, Plot Beeswarm menunjukkan perbezaan dalam skor sisihan pada asas per-tumor untuk bukan WGD (n = 171), WGD (n = 194) dan subklonal WGD (n = 29) tumor. Bar mendatar hitam menunjukkan median taburan. Pelajar dua ekor berpasangan t-ujian dilakukan antara skor sisihan model pertama dan kedua yang disertakan dalam setiap perbandingan. es, saiz kesan. c, Perbandingan antara model tidak berwajaran (neutral) dan model berwajaran yang merangkumi skor OG–TSG. d, Perbandingan antara model tidak berwajaran dan model dengan skor OG–TSG yang hancur. e, Perbandingan antara model berwajaran yang merangkumi skor OG–TSG dan model dengan skor OG–TSG yang dikacau. f, g, Bagi setiap konteks (bukan WGD, WGD atau subklonal WGD), peratusan sampel yang model berwajaran OG–TSG mengatasi model tidak berwajaran (f) atau model hancur (g) ditunjukkan. hj, Analisis keteguhan model rantai Markov evolusi karyotype. Graf menunjukkan prestasi relatif bagi tiga lelaran model dengan nilai yang berbeza-beza g dengan input bukan WGD (pGD = 0), WGD (pGD = 0.005) dan WGD subklonal (pGD = 0.012). Model dengan skor hancur telah dijalankan untuk 10 pilih atur rawak berbeza kromosom. k, l, Graf menunjukkan prestasi tiga lelaran model dengan perubahan nilai pGD (pGD = 0.003 dalam k dan pGD = 0.007 in l) dengan data WGD. m, n, Graf menunjukkan prestasi tiga lelaran model dengan perubahan nilai pGD (pGD = 0.01 dalam m dan pGD = 0.014 in n) dengan data WGD subklonal. oq, Graf menunjukkan prestasi tiga lelaran model apabila mengubah pmisseg dengan data input WGD bukan WGD, WGD dan subklonal WGD.

Data Lanjutan Rajah 6 Landskap SCNA subklonal merentas jenis tumor.

ah, Jenis tumor berikut telah dianalisis: karsinoma urothelial pundi kencing (a n = 26), ER + kanser payudara (b n = 19), HER2 + kanser payudara (c n = 18), kanser payudara tiga kali ganda negatif (d n = 17), adenokarsinoma kolorektal (e n = 13), adenokarsinoma esofagus (f n = 22), glioma (g n = 12) dan KIRC (h n = 54). n nombor mewakili tumor. Plot merentas genom menunjukkan SCNA klonal dan subklonal. Dalam setiap jenis tumor untuk setiap kromosom, data berikut ditunjukkan (atas ke bawah): bahagian pesakit dengan peningkatan atau penguatan. Garis hitam menunjukkan jumlah bahagian pesakit dengan peningkatan/penguatan garisan atau warna kuning dan kelabu masing-masing menunjukkan bahagian pesakit dengan keuntungan subklonal dan klon. MRCA diperolehi oleh analisis filogenetik (lihat Kaedah, 'Pembinaan semula nenek moyang dan inferens filogeni'). Bagi setiap lokus, kekerapan keuntungan (merah) dan kerugian (biru) yang terdapat dalam MRCA tumor ditunjukkan. Acara GISTIC2.0. Jejak ini menunjukkan peristiwa fokus SCNA penting yang dikenal pasti oleh GISTIC2.0 (lihat Kaedah, 'definisi puncak GISTIC2.0' dan 'definisi puncak konsensus GISTIC2.0') dan peristiwa peringkat lengan berulang (lihat Kaedah, 'SCNA peringkat lengan takrif'). Peratusan pesakit dengan kejadian kehilangan/LOH. Garis hitam menunjukkan jumlah bahagian pesakit dengan kejadian kehilangan/LOH, garisan kuning dan kelabu atau warna menunjukkan bahagian pesakit yang mengalami kehilangan subklonal dan klon, masing-masing. Garis hitam, kuning dan kelabu masing-masing menunjukkan ambang kepentingan untuk jumlah kerugian/LOH, kehilangan subklonal/LOH dan kehilangan klon/LOH. Peratusan pesakit dengan ketidakseimbangan alel subklonal bercermin (MSAI) yang berasal daripada haplotip berbeza yang dikenal pasti melalui fasa berbilang sampel. Garis merah menunjukkan ambang kepentingan yang ditentukan oleh ujian pilih atur pada tahap 0.05 (lihat Kaedah, 'Ujian pilih atur untuk pengulangan SCNA merentas tumor').

Data Lanjutan Rajah 7 Landskap SCNA subklonal merentas jenis tumor.

ae, Jenis tumor berikut telah dianalisis: LUAD (a n = 84), LUSC (b n = 31), adenokarsinoma prostat (c n = 10), SKCM (d n = 30) dan karsinoma endometrium (e n = 27). Plot merentas genom menunjukkan SCNA klonal dan subklonal. Dalam setiap jenis tumor untuk setiap kromosom, data berikut ditunjukkan (atas ke bawah): bahagian pesakit dengan peningkatan atau amplifikasi. Garis hitam menunjukkan jumlah bahagian pesakit dengan keuntungan/penguatan garis kuning dan kelabu atau warna menunjukkan bahagian pesakit dengan keuntungan subklonal dan klon, masing-masing. MRCA diperolehi oleh analisis filogenetik (lihat Kaedah, 'Pembinaan semula nenek moyang dan inferens filogeni'). Bagi setiap lokus, kekerapan keuntungan (merah) dan kerugian (biru) yang terdapat dalam MRCA tumor ditunjukkan. Acara GISTIC2.0. Jejak ini menunjukkan peristiwa fokus SCNA penting yang dikenal pasti oleh GISTIC2.0 (lihat Kaedah, 'definisi puncak GISTIC2.0' dan 'definisi puncak konsensus GISTIC2.0') dan peristiwa peringkat lengan berulang (lihat Kaedah, 'SCNA peringkat lengan takrif'). Peratusan pesakit dengan kejadian kehilangan/LOH. Garis hitam menunjukkan jumlah bahagian pesakit dengan kejadian kehilangan/LOH, garisan kuning dan kelabu atau warna menunjukkan bahagian pesakit yang mengalami kehilangan subklonal dan klon, masing-masing. Garis hitam, kuning dan kelabu masing-masing menunjukkan ambang kepentingan untuk jumlah kerugian/LOH, kehilangan subklonal/LOH dan kehilangan klon/LOH. Peratusan pesakit dengan ketidakseimbangan alel subklonal bercermin (MSAI) yang berasal daripada haplotip berbeza yang dikenal pasti melalui fasa berbilang sampel. Garis merah menunjukkan ambang kepentingan yang ditentukan oleh ujian pilih atur pada tahap 0.05 (lihat Kaedah, 'Ujian pilih atur untuk pengulangan SCNA merentas tumor').

Data Lanjutan Rajah 8 SCNA berulang merentas jenis tumor.

a, b, Perbezaan dalam keuntungan dan kerugian dalam keuntungan wilayah puncak konsensus (merah, n = 255) dan kerugian (biru, n = 149) (a) dan peningkatan lengan kromosom (merah, n = 95) dan kerugian (biru, n = 200) merentas semua jenis tumor (b). Bar mendatar hitam menunjukkan median taburan. Ujian kesignifikan telah dilakukan menggunakan Pelajar tidak berpasangan t-ujian. c, Klasifikasi peristiwa peringkat lengan kromosom mengikut masa. Kiri, peta haba peratusan kejadian subklonal semua kejadian dalam setiap jenis tumor. Pengangka dalam setiap sel menunjukkan, dalam jenis tumor itu, jumlah bilangan kejadian subklonal peristiwa itu dan penyebut menunjukkan jumlah bilangan kedua-dua kejadian klon dan subklonal kejadian itu dalam jenis tumor tersebut. Lorekan setiap sel dalam peta haba menunjukkan peratusan kejadian subklonal sesuatu peristiwa dalam jenis tumor dengan oren menunjukkan subklonal yang lebih tinggi dan kelabu menunjukkan klonaliti yang lebih tinggi. Sempadan setiap sel menunjukkan klasifikasi kejadian itu dalam jenis tumor sama ada awal (sempadan kelabu), pertengahan (tiada sempadan) atau lewat (sempadan oren). Betul, plot bar peristiwa peringkat lengan yang dipesan mengikut peratusan median kejadian subklonal merentas jenis tumor (paksi bawah). Bar yang mewakili acara keuntungan diwarnakan dengan merah dan acara kerugian diwarnakan dengan warna biru. Garis hitam mendatar menunjukkan pemisahan peristiwa ke dalam kategori pan-kanser awal, pertengahan dan lewat, mengikut tertil bahagian median SCNA yang subklonal. Titik berpusat pada kedudukan paksi yang sama menunjukkan jumlah kiraan peristiwa bagi setiap peristiwa kehilangan atau keuntungan merentas jenis tumor (paksi atas). d, Pengayaan peristiwa puncak konsensus awal, pertengahan dan lewat dengan gen berkaitan kanser yang diketahui. Peta haba menunjukkan hasil P nilai daripada ujian tepat Fisher dua belah yang membandingkan pertindihan gen pada puncak konsensus awal, pertengahan dan lewat dengan onkogen dan gen penindas tumor yang dilaporkan sebelum ini. Puncak keuntungan disiasat berhubung dengan onkogen, manakala puncak kehilangan disiasat berkaitan dengan gen penindas tumor. Pertindihan yang ketara (dilaraskan Benjamin–Hochberg P < 0.05) ditunjukkan dengan asterisk (lihat Kaedah, 'Gen yang berkaitan dengan kanser dan pengayaan tapak yang rapuh'). e, Pengayaan peristiwa puncak konsensus awal, pertengahan dan lewat dengan tapak rapuh kromosom. Peta haba menunjukkan hasil P nilai daripada ujian tepat Fisher yang membandingkan pertindihan sitoband yang ditemui pada puncak konsensus awal, pertengahan dan lewat dengan sitoband dari tapak rapuh kromosom yang dilaporkan sebelum ini. Pertindihan yang ketara (dilaraskan Benjamin–Hochberg P < 0.05) ditunjukkan dengan asterisk (lihat Kaedah, 'Gen yang berkaitan dengan kanser dan pengayaan tapak yang rapuh'). f, Kelaziman SNV dan indel dalam gen yang berkaitan dengan kanser. Peta haba memaparkan perkadaran sampel daripada setiap jenis tumor dengan SNV atau indel dalam gen berkaitan kanser yang sepadan. Asterisk kuning menunjukkan di mana SNV dan indel hadir secara klon dalam ≥75% tumor dalam jenis tumor yang sepadan.

Data Lanjutan Rajah 9 Evolusi selari berulang dan LOH merentas genom.

a, Plot merentas genom menunjukkan kekerapan peristiwa perolehan/penguatan selari dalam warna merah dan kekerapan peristiwa LOH selari dalam warna biru. Garis merah putus-putus menunjukkan ambang kepentingan yang ditentukan oleh ujian pilih atur. b, Contoh evolusi selari pada kromosom 1 dalam CRUK0005. log2[R], plot kekerapan B-alel (BAF) dan ekspresi khusus alel (ASE) ditunjukkan untuk kromosom 1 dalam sampel 3 dan 4. Pada pokok filogenetik, kami menunjukkan cawangan di mana keuntungan selari kromosom 1 dikenal pasti. c, Menghubungkaitkan heterogeniti intra-tumor (ITH) untuk setiap gen pada tahap DNA dan RNA. Plot taburan menunjukkan bahawa peratusan gen yang dinyatakan dengan heterogeniti intratumour DNA khusus alel berkorelasi dengan peratusan gen yang dinyatakan dengan heterogeniti intratumour RNA khusus alel. Hanya 43 tumor, yang mana kami telah memasangkan data penjujukan exome berbilang sampel dan data penjujukan RNA berbilang sampel, dimasukkan ke dalam analisis ini. d, Kelaziman salinan haploid tunggal dalam tumor WGD. Plot merentas genom menunjukkan kekerapan kehilangan kepada salinan haploid tunggal dalam tumor WGD pada tahap sitoband. Kehilangan klon kepada satu salinan haploid ditunjukkan dalam warna kelabu. Kehilangan subklonal kepada salinan haploid tunggal ditunjukkan dalam warna oren. Garis hitam pepejal menunjukkan jumlah kekerapan, termasuk kedua-dua peristiwa klon dan subklonal, kehilangan satu salinan haploid. HLA LOH tidak ditunjukkan kerana hanya subset penjujukan keseluruhan exome kohort kami boleh dianalisis menggunakan alat bioinformatik LOHHLA (lihat Kaedah, 'pengesanan HLA LOH'). e, Kelaziman LOH dalam tumor WGD. Plot merentas genom pada tahap sitoband ini menunjukkan perkadaran tumor dengan LOH. Garis hitam pepejal menunjukkan jumlah perkadaran tumor dengan LOH subklonal atau klon, teduhan kuning menunjukkan perkadaran tumor dengan WGD dalam kohort yang mempunyai LOH subklonal pada sitoband ini. Garis kelabu putus-putus menandakan sempadan antara kromosom yang berasingan. f, Kelaziman HLA LOH merentas jenis tumor. Kami menunjukkan untuk setiap jenis tumor kiraan dan perkadaran tumor di mana HLA LOH diperhatikan. Bar kelabu gelap dan oren menunjukkan tumor yang mana HLA LOH diperhatikan secara klon atau subklonal, masing-masing bar kelabu muda menunjukkan tumor yang tiada HLA LOH diperhatikan.

Data Lanjutan Rajah 10 SCNA dalam sampel metastatik.

a, Plot Beeswarm yang menunjukkan jumlah bahagian genom yang terjejas oleh SCNA klonal atau subklonal dalam sampel tumor primer (titik merah) atau sampel metastatik (titik biru). Bar hitam menunjukkan median taburan. Pelajar tidak berpasangan dua belah t-ujian digunakan dalam perbandingan ini P nilai dan saiz kesan ditunjukkan. b, Perbezaan peratusan genom yang terjejas oleh SCNA antara sampel tumor metastatik dan primer berpasangan (n = 152). Plot air terjun menunjukkan sama ada sebahagian besar atau lebih kecil genom dipengaruhi oleh jumlah SCNA dalam sampel primer atau metastatik tumor dengan sekurang-kurangnya satu sampel tumor primer dan sekurang-kurangnya satu sampel metastatik. Bar ungu menunjukkan bahawa sebahagian besar genom dipengaruhi oleh jumlah SCNA dalam sampel metastatik dan bar merah jambu menunjukkan bahagian yang lebih besar telah terjejas dalam sampel tumor primer. Pelajar berpasangan dua belah t-ujian digunakan untuk perbandingan ini. c, Plot Beeswarm menunjukkan, bagi setiap tumor primer dan sampel metastatik, perkadaran genom yang dipengaruhi oleh SCNA. Ini adalah sampel yang sama termasuk dalam analisis a. Bar hitam menunjukkan median taburan. Pelajar tidak berpasangan dua belah t-ujian digunakan untuk setiap perbandingan P nilai ditunjukkan di bahagian atas setiap plot. d, Plot beeswarm menunjukkan bagi setiap tumor primer dan sampel metastatik bahagian SCNA yang subklonal. Ini adalah sampel yang sama termasuk dalam analisis a. Bar hitam menunjukkan median taburan. Pelajar tidak berpasangan dua belah t-ujian digunakan untuk setiap perbandingan P nilai ditunjukkan di bahagian atas setiap plot. e, Tumor primer bersama dan persendirian dan LOH metastatik. Plot bar dipisahkan mengikut jenis tumor dengan setiap bar bertindan mewakili LOH yang dikenal pasti dalam sampel tumor tunggal dengan kedua-dua sampel tumor primer dan metastatik. Setiap bar diwarnakan mengikut perkadaran LOH yang dikenal pasti dalam tumor itu yang dikongsi antara tumor primer dan sampel metastatik (biru), perkadaran LOH hanya terdapat dalam sampel tumor primer (hijau) atau perkadaran LOH hanya terdapat dalam metastatik. sampel (merah). Garis mendatar kelabu menunjukkan nilai median perkadaran LOH yang dikongsi antara tumor primer dan sampel metastatik untuk setiap jenis tumor. fi, Peristiwa peringkat lengan kromosom diperkaya dalam sampel metastatik. Kami memasukkan hanya empat jenis tumor dengan tumor >10 dengan sampel tumor-metastatik primer berpasangan: LUAD (f), ER + kanser payudara (g), HER2 + kanser payudara (h) dan KIRC (i). Dalam setiap panel, semua lengan kromosom dipaparkan. Plot bar menunjukkan bilangan tumor dengan SCNA peringkat lengan dalam setiap jenis tumor. Warna bar menunjukkan sama ada peristiwa peringkat lengan itu diperkaya, habis atau dikekalkan dalam sampel metastatik jika dibandingkan dengan sampel tumor primer yang sepadan daripada penyakit pesakit yang sama. Bar menghadap ke kanan mewakili SCNA keuntungan Bar menghadap ke kiri mewakili SCNA kerugian. Blok segi empat tepat di antara plot bar menunjukkan sama ada peristiwa peringkat lengan adalah peristiwa berulang. Blok jingga mewakili peristiwa subklonal berulang blok kelabu mewakili blok peristiwa klon berulang yang sebahagiannya kelabu dan sebahagian jingga mewakili peristiwa yang berulang secara klon dan subklonal. Asterisk menunjukkan sama ada peristiwa paras lengan diperkaya dengan ketara dalam sampel metastatik dalam analisis tumor-metastatik primer berpasangan (ujian binomial dua belah) dan tidak berpasangan (ujian perkadaran yang sama atau diberi).


Tonton video: kuliah 2 struktur DNA dan Kromosom (Oktober 2022).