Maklumat

Bagaimanakah umur ibu bapa mempengaruhi kemungkinan berlakunya penyakit genetik tertentu?

Bagaimanakah umur ibu bapa mempengaruhi kemungkinan berlakunya penyakit genetik tertentu?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Adakah penyakit berkaitan usia yang ditularkan secara genetik (seperti hipertensi, arthritis dsb.) mempunyai kebarangkalian berlaku pada usia yang lebih awal (lebih muda) pada anak jika mereka dilahirkan pada usia yang lebih lewat kepada ibu bapa mereka?


Dalam sesetengah kajian, mereka telah memerhatikan sama ada perkaitan positif atau negatif antara umur ibu atau bapa (usia ibu atau bapa semasa bersalin) dan perkembangan awal penyakit yang terdedah secara genetik, seperti diabetes jenis 1 dan kanser tertentu, pada anak.

Diabetes jenis 1

Umur ibu dan diabetes pada zaman kanak-kanak (BMJ, 2010):

… risiko diabetes permulaan kanak-kanak [jenis 1] meningkat dengan usia ibu: 5% untuk setiap lima tahun… penjelasan utama adalah bahawa pengaturcaraan biologi kanak-kanak dalam beberapa cara dipengaruhi oleh umur ibu, atau mungkin bapa…

Kanser

Umur ibu bapa dan risiko kanser sporadis dan keluarga dalam keturunan: implikasi untuk mutagenesis sel kuman (Epidemiologi, 1999)

Kami menggunakan Pangkalan Data Kanser Keluarga Sweden di seluruh negara untuk menganalisis kesan umur ibu bapa terhadap kanser dalam kalangan anak pada umur 15-53 tahun… Umur ibu dikaitkan dengan melanoma dan leukemia sporadis, menyebabkan lebihan 30% jika ibu berumur lebih daripada 40 tahun berbanding umur kurang daripada 20 tahun. Kesan kecil kira-kira 10% daripada umur ibu dan bapa diperhatikan untuk kanser payudara sporadis.

Umur bapa meningkatkan RR kanser sistem saraf sporadis sebanyak kira-kira 15%. Pengumpulan penyimpangan dan mutasi kromosom semasa pematangan sel kuman mungkin merupakan mekanisme untuk penemuan ini. Dalam kanser keluarga kolon, melanoma, dan tiroid, usia yang lebih tinggi menunjukkan kesan perlindungan yang jelas, yang juga terkenal dengan kanser serviks sporadis dan melanoma.

Artritis reumatoid

Umur permulaan yang menunjukkan jangkaan genetik dalam rheumatoid arthritis multicase sibships boleh dijelaskan oleh bias pemerhatian (Rheumatologi, 2007)

Tidak terdapat korelasi yang signifikan antara usia permulaan RA dan usia kehamilan ibu atau bapa.

Penyakit kardiovaskular

Dalam satu kajian, mereka tidak menemui perkaitan yang signifikan antara umur ibu dan tekanan darah pada kanak-kanak. Nampaknya tiada kajian tentang kesan umur ibu/bapa terhadap penyakit jantung awal.

Sebaliknya, anak-anak berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit kardiovaskular lebih awal jika ibu bapa mereka menghidapnya lebih awal (PLoS One, 2016).


Dalam kajian lain, mereka mendapati bahawa umur ibu <25 dan>45 telah dikaitkan dengan peningkatan indeks kelemahan: sejumlah 8 keadaan (kanser, penyakit paru-paru, masalah kesihatan mental, diabetes, penyakit jantung, strok, tekanan darah dan arthritis)

Umur Ibu dan Kesihatan Dewasa Anak: Bukti Daripada Kajian Kesihatan dan Persaraan (Demografi, 2012)

Ringkasnya, selepas beberapa pengacau yang jelas, hanya umur ibu di bawah 25 dan ke atas 45 dikaitkan dengan hasil kesihatan anak yang negatif. (lihat Rajah 1 dan Jadual 2)

Mekanisme yang dianggap bertanggungjawab untuk hubungan kesihatan anak usia ibu muda adalah berkaitan dengan ketidakmatangan fisiologi dan kelemahan sosiodemografi yang sering mengiringi keibubapaan muda… Sebaliknya, perkaitan negatif antara usia ibu lanjut dan kesihatan dewasa dianggap didorong oleh penuaan reproduktif fisiologi ibu.

Dalam kajian ini, mereka tidak menyemak untuk umur tentang permulaan penyakit dalam keturunan, walaupun.


Apakah yang dimaksudkan dengan kecenderungan genetik terhadap penyakit?

Kecenderungan genetik (kadang-kadang juga dipanggil kerentanan genetik) ialah peningkatan kebarangkalian untuk membangunkan penyakit tertentu berdasarkan susunan genetik seseorang. Kecenderungan genetik terhasil daripada variasi genetik tertentu yang sering diwarisi daripada ibu bapa. Perubahan genetik ini menyumbang kepada perkembangan penyakit tetapi tidak menyebabkannya secara langsung. Sesetengah orang yang mempunyai variasi genetik yang terdedah tidak akan mendapat penyakit ini manakala yang lain akan, walaupun dalam keluarga yang sama.

Variasi genetik boleh mempunyai kesan besar atau kecil terhadap kemungkinan mengembangkan penyakit tertentu. Contohnya, varian tertentu (juga dipanggil mutasi) dalam BRCA1 atau BRCA2 gen sangat meningkatkan risiko seseorang mendapat kanser payudara dan kanser ovari. Variasi tertentu dalam gen lain, seperti BARD1 dan BRIP1, juga meningkatkan risiko kanser payudara, tetapi sumbangan perubahan genetik ini kepada risiko keseluruhan seseorang nampaknya jauh lebih kecil.

Penyelidikan semasa tertumpu kepada mengenal pasti perubahan genetik yang mempunyai kesan kecil terhadap risiko penyakit tetapi biasa berlaku dalam populasi umum. Walaupun setiap variasi ini hanya meningkatkan sedikit risiko seseorang, perubahan dalam beberapa gen berbeza mungkin bergabung untuk meningkatkan risiko penyakit dengan ketara. Perubahan dalam banyak gen, setiap satu dengan kesan yang kecil, mungkin mendasari kerentanan kepada banyak penyakit biasa, termasuk kanser, obesiti, diabetes, penyakit jantung dan penyakit mental. Penyelidik sedang berusaha untuk mengira anggaran risiko individu untuk membangunkan penyakit biasa berdasarkan gabungan varian dalam banyak gen merentas genom mereka. Langkah ini, yang dikenali sebagai skor risiko poligenik, dijangka membantu membimbing keputusan penjagaan kesihatan pada masa hadapan.

Pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik, risiko penyakit boleh bergantung kepada pelbagai faktor sebagai tambahan kepada perubahan genetik yang dikenal pasti. Ini termasuk faktor genetik lain (kadangkala dipanggil pengubah suai) serta faktor gaya hidup dan persekitaran. Penyakit yang disebabkan oleh gabungan faktor digambarkan sebagai multifaktorial. Walaupun solekan genetik seseorang tidak boleh diubah, beberapa pengubahsuaian gaya hidup dan persekitaran (seperti pemeriksaan penyakit yang lebih kerap dan mengekalkan berat badan yang sihat) mungkin dapat mengurangkan risiko penyakit pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik.


Semua Mengenai Genetik

Apa yang anda tahu tentang salasilah keluarga anda? Adakah mana-mana saudara anda mempunyai masalah kesihatan yang cenderung berlaku dalam keluarga? Antara masalah berikut, yang manakah mempengaruhi ibu bapa atau datuk nenek anda? Yang manakah mempengaruhi anda atau adik-beradik anda sekarang? Masalah manakah yang mungkin anda sampaikan kepada anak-anak anda?

Terima kasih kepada kemajuan dalam penyelidikan perubatan, doktor kini mempunyai alat untuk memahami banyak tentang bagaimana penyakit tertentu, atau peningkatan risiko untuk penyakit tertentu, berlalu dari generasi ke generasi. Berikut adalah beberapa asas tentang genetik.

Gen dan Kromosom

Setiap daripada kita mempunyai set pelan tindakan kimia yang unik yang mempengaruhi penampilan dan fungsi badan kita. Pelan tindakan ini terkandung dalam kami DNA (asid deoksiribonukleik), molekul panjang berbentuk lingkaran yang terdapat di dalam setiap sel. DNA membawa kod untuk maklumat genetik dan diperbuat daripada kepingan (atau subunit) yang dipautkan yang dipanggil nukleotida. Setiap nukleotida mengandungi molekul fosfat, molekul gula (deoksiribosa), dan satu daripada empat molekul yang dipanggil "pengekodan" yang dipanggil bes (adenine, guanina, sitosin, atau timidin). Susunan (atau urutan) empat asas ini menentukan setiap kod genetik.

Segmen DNA yang mengandungi arahan untuk membuat protein badan tertentu dipanggil gen. Para saintis percaya bahawa DNA manusia membawa kira-kira 25,000 gen pengekodan protein. Setiap gen mungkin dianggap sebagai "resipi" yang anda akan dapati dalam buku masakan. Sesetengahnya ialah resipi untuk mencipta ciri fizikal, seperti mata coklat atau rambut kerinting. Lain-lain adalah resipi untuk memberitahu badan bagaimana untuk menghasilkan bahan kimia penting yang dipanggil enzim (yang membantu mengawal tindak balas kimia dalam badan).

Di sepanjang segmen DNA kita, gen dibungkus dengan kemas dalam struktur yang dipanggil kromosom. Setiap sel manusia mengandungi 46 kromosom, disusun sebagai 23 pasangan (dipanggil autosom), dengan satu ahli setiap pasangan diwarisi daripada setiap ibu bapa pada masa pembuahan. Selepas pembuahan (apabila sel sperma dan telur bersatu untuk menghasilkan bayi), kromosom akan berganda berulang kali untuk menyampaikan maklumat genetik yang sama kepada setiap sel baru dalam kanak-kanak yang sedang berkembang. Dua puluh dua autosom adalah sama pada lelaki dan perempuan. Di samping itu, perempuan mempunyai dua kromosom X dan lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y. X dan Y dikenali sebagai kromosom seks.

Kromosom manusia cukup besar untuk dilihat dengan mikroskop berkuasa tinggi, dan 23 pasangan itu boleh dikenal pasti mengikut perbezaan saiz, bentuk dan cara mereka mengambil pewarna makmal khas.

Masalah Genetik

Ralat dalam kod genetik atau "resipi gen" boleh berlaku dalam pelbagai cara. Kadangkala maklumat tiada daripada kod, pada masa lain kod mempunyai terlalu banyak maklumat atau mempunyai maklumat dalam susunan yang salah.

Ralat ini boleh menjadi besar (contohnya, jika resipi kehilangan banyak bahan &mdash atau kesemuanya) atau kecil (jika hanya satu bahan tiada). Tetapi tidak kira sama ada kesilapan itu besar atau kecil, hasilnya boleh menjadi ketara dan menyebabkan seseorang mengalami kecacatan atau berisiko jangka hayat yang dipendekkan.

Nombor Kromosom Tidak Normal

Apabila kesilapan berlaku semasa sel membahagi, ia boleh menyebabkan ralat dalam bilangan kromosom yang dimiliki oleh seseorang. Embrio yang sedang berkembang kemudian tumbuh daripada sel yang mempunyai terlalu banyak kromosom atau tidak mencukupi.

Dalam trisomi, sebagai contoh, terdapat tiga salinan satu kromosom tertentu dan bukannya dua kromosom biasa (satu daripada setiap ibu bapa). Trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau) adalah contoh masalah genetik jenis ini.

Trisomi 18 menjejaskan 1 daripada setiap 7,500 kelahiran. Kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai berat lahir rendah dan kepala, mulut dan rahang yang kecil. Tangan mereka biasanya membentuk penumbuk yang digenggam dengan jari yang bertindih. Mereka juga mungkin mengalami kecacatan kelahiran yang melibatkan pinggul dan kaki, masalah jantung dan buah pinggang, dan ketidakupayaan intelek. Hanya kira-kira 5% daripada kanak-kanak ini dijangka hidup lebih lama daripada 1 tahun.

Trisomi 13 menjejaskan 1 daripada setiap 15,000 hingga 25,000 kelahiran. Kanak-kanak dengan keadaan ini selalunya mempunyai celah bibir dan lelangit, jari atau jari kaki tambahan, keabnormalan kaki, dan banyak kelainan struktur tengkorak dan muka yang berbeza. Keadaan ini juga boleh menyebabkan kecacatan kelahiran pada tulang rusuk, jantung, organ perut, dan organ seks. Kelangsungan hidup jangka panjang tidak mungkin tetapi mungkin.

Dalam monosomi, satu lagi bentuk ralat berangka, satu ahli pasangan kromosom hilang. Jadi terdapat terlalu sedikit kromosom berbanding terlalu banyak. Bayi dengan autosom yang hilang mempunyai sedikit peluang untuk hidup. Walau bagaimanapun, bayi dengan kromosom seks yang hilang boleh bertahan dalam kes tertentu. Contohnya, kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner &mdash yang dilahirkan dengan hanya satu kromosom X &mdash boleh menjalani kehidupan yang normal dan produktif selagi mereka menerima rawatan perubatan untuk sebarang masalah kesihatan yang berkaitan dengan keadaan mereka.

Pemadaman, Translokasi dan Penyongsangan

Kadangkala bukan bilangan kromosom yang menjadi masalah, tetapi kromosom mempunyai sesuatu yang tidak kena dengannya, seperti bahagian tambahan atau hilang. Apabila bahagian hilang, ia dipanggil a pemadaman (jika ia boleh dilihat di bawah mikroskop) dan a pemadaman mikro (jika terlalu kecil untuk dilihat). Pemadaman mikro adalah sangat kecil yang mungkin melibatkan hanya beberapa gen pada kromosom.

Beberapa gangguan genetik yang disebabkan oleh pemadaman dan pemadaman mikro termasuk sindrom Wolf-Hirschhorn (menjejaskan kromosom 4), sindrom Cri-du-chat (kromosom 5), sindrom DiGeorge (kromosom 22) dan sindrom Williams (kromosom 7).

Dalam translokasi (yang menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 400 bayi baru lahir), bit kromosom beralih dari satu kromosom ke kromosom yang lain. Kebanyakan translokasi adalah "seimbang," yang bermaksud tiada keuntungan atau kehilangan bahan genetik. Tetapi ada yang "tidak seimbang," yang bermaksud mungkin terdapat terlalu banyak bahan genetik di sesetengah tempat dan tidak mencukupi di tempat lain. Dengan penyongsangan (yang memberi kesan kepada kira-kira 1 dalam setiap 100 bayi baru lahir), bahagian kecil kod DNA nampaknya akan dipotong, terbalik dan dimasukkan semula. Translokasi mungkin sama ada diwarisi daripada ibu bapa atau berlaku secara spontan dalam kromosom kanak-kanak sendiri.

Kedua-dua translokasi seimbang dan penyongsangan biasanya tidak menyebabkan kecacatan atau masalah perkembangan pada kanak-kanak yang mengalaminya. Walau bagaimanapun, mereka yang sama ada translokasi atau penyongsangan yang ingin menjadi ibu bapa mungkin mempunyai peningkatan risiko keguguran atau kelainan kromosom pada anak mereka sendiri. Translokasi atau penyongsangan yang tidak seimbang dikaitkan dengan keabnormalan perkembangan dan/atau fizikal.

Kromosom Seks

Masalah genetik juga berlaku apabila keabnormalan menjejaskan kromosom seks. Kebiasaannya, seorang kanak-kanak akan menjadi lelaki jika dia mewarisi satu kromosom X daripada ibunya dan satu kromosom Y daripada bapanya. Seorang kanak-kanak akan menjadi perempuan jika dia mewarisi dos berganda X (satu daripada setiap ibu bapa) dan tiada Y.

Kadangkala, bagaimanapun, kanak-kanak dilahirkan dengan hanya satu kromosom seks (biasanya satu X) atau dengan tambahan X atau Y. Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner dilahirkan dengan hanya satu kromosom X, manakala kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter dilahirkan dengan 1 atau lebih tambahan. Kromosom X ( XXY atau XXXY).

Kadang-kadang juga, masalah genetik adalah dipautkan X, bermakna ia dikaitkan dengan keabnormalan yang dibawa pada kromosom X. Sindrom Fragile X, yang menyebabkan kecacatan intelek pada kanak-kanak lelaki, adalah salah satu gangguan tersebut. Penyakit lain yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom X termasuk hemofilia dan distrofi otot Duchenne.

Wanita mungkin pembawa penyakit ini, tetapi kerana mereka juga mewarisi kromosom X normal, kesan perubahan gen diminimumkan. Lelaki, sebaliknya, hanya mempunyai satu kromosom X dan hampir selalu mereka yang menunjukkan kesan penuh gangguan berkaitan X.

Mutasi Gen

Sesetengah masalah genetik disebabkan oleh satu gen yang hadir tetapi diubah dalam beberapa cara. Perubahan gen sedemikian dipanggil mutasi. Apabila berlaku mutasi dalam gen, bilangan dan rupa kromosom biasanya masih normal.

Untuk menentukan gen yang rosak, saintis menggunakan teknik ujian DNA yang canggih. Penyakit genetik yang disebabkan oleh satu gen masalah termasuk fenilketonuria (PKU), fibrosis kistik, penyakit sel sabit, penyakit Tay-Sachs, dan achondroplasia (sejenis kerdil).

Walaupun pakar pernah berfikir bahawa tidak lebih daripada 3% daripada semua penyakit manusia disebabkan oleh kesilapan dalam satu gen, penyelidikan baru menunjukkan bahawa ini adalah sesuatu yang dipandang remeh. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, saintis telah menemui pautan genetik kepada pelbagai penyakit yang pada asalnya tidak dianggap sebagai genetik, termasuk penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer, penyakit jantung, diabetes dan beberapa jenis kanser yang berbeza. Perubahan dalam gen ini dianggap meningkatkan risiko seseorang mengalami keadaan ini.

Onkogen (Gen Penyebab Kanser)

Penyelidik telah mengenal pasti kira-kira 50 gen penyebab kanser yang sangat meningkatkan kemungkinan seseorang mendapat kanser. Dengan menggunakan ujian yang canggih, doktor mungkin dapat mengenal pasti siapa yang mempunyai mutasi genetik ini, dan menentukan siapa yang berisiko.

Sebagai contoh, saintis telah menentukan bahawa kanser kolorektal kadangkala dikaitkan dengan mutasi dalam gen yang dipanggil APC. Mereka juga mendapati bahawa keabnormalan dalam gen BRCA1 dan BRCA2 memberi wanita peluang 50% untuk mendapat kanser payudara dan peningkatan risiko untuk tumor ovari.

Orang yang diketahui mempunyai mutasi gen ini sekarang boleh dipantau dengan teliti oleh doktor mereka. Jika masalah timbul, mereka lebih berkemungkinan mendapat rawatan kanser lebih awal daripada jika mereka tidak mengetahui risiko mereka, dan ini boleh meningkatkan kemungkinan mereka untuk terus hidup.

Penemuan Baharu, Penjagaan Lebih Baik

Para saintis telah membuat kemajuan besar dalam bidang genetik sejak dua dekad yang lalu. Pemetaan genom manusia dan penemuan banyak gen penyebab penyakit telah membawa kepada pemahaman yang lebih baik tentang tubuh manusia. Ini telah membolehkan doktor menyediakan penjagaan yang lebih baik kepada pesakit mereka dan meningkatkan kualiti hidup untuk orang (dan keluarga mereka) yang hidup dengan keadaan genetik.


Punca dan Faktor Risiko

  • Kromosom tambahan 21 membawa kepada ciri-ciri fizikal dan cabaran perkembangan yang boleh berlaku di kalangan penghidap sindrom Down. Penyelidik tahu bahawa sindrom Down disebabkan oleh kromosom tambahan, tetapi tiada siapa yang tahu dengan pasti mengapa sindrom Down berlaku atau berapa banyak faktor berbeza memainkan peranan.
  • Satu faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down ialah usia ibu. Wanita yang berumur 35 tahun ke atas apabila mereka hamil berkemungkinan besar mengalami kehamilan yang terjejas oleh sindrom Down berbanding wanita yang hamil pada usia yang lebih muda. 3-5 Walau bagaimanapun, majoriti bayi dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berumur kurang daripada 35 tahun, kerana terdapat lebih banyak kelahiran di kalangan wanita yang lebih muda. 6,7

Mempunyai Bayi Selepas Umur 35: Bagaimana Penuaan Mempengaruhi Kesuburan dan Kehamilan

Tahun kemuncak reproduktif wanita adalah antara lewat remaja dan lewat 20-an. Menjelang umur 30 tahun, kesuburan (keupayaan untuk hamil) mula merosot. Penurunan ini menjadi lebih pantas apabila anda mencapai pertengahan 30-an. Menjelang 45 tahun, kesuburan telah merosot sehinggakan untuk hamil secara semula jadi tidak mungkin bagi kebanyakan wanita.

Wanita memulakan hidup dengan bilangan telur yang tetap dalam ovari mereka. Bilangan telur berkurangan apabila wanita semakin tua. Selain itu, baki telur pada wanita yang lebih tua lebih berkemungkinan mempunyai kromosom yang tidak normal. Dan apabila wanita meningkat usia, mereka berisiko tinggi mengalami gangguan yang boleh menjejaskan kesuburan, seperti fibroid rahim dan endometriosis.

Bagi pasangan yang sihat dalam lingkungan 20-an dan awal 30-an, sekitar 1 dalam 4 wanita akan hamil dalam mana-mana kitaran haid tunggal. Menjelang umur 40 tahun, sekitar 1 dalam 10 wanita akan hamil setiap kitaran haid. Kesuburan lelaki juga merosot dengan usia, tetapi tidak seperti yang diramalkan.

Wanita yang hamil di kemudian hari mempunyai risiko komplikasi yang lebih tinggi. Sebagai contoh, wanita hamil lebih 40 mempunyai peningkatan risiko preeklampsia. Kehamilan di kemudian hari juga boleh menjejaskan kesihatan janin.

Wanita yang lebih tua cenderung mempunyai lebih banyak masalah kesihatan berbanding wanita yang lebih muda. Sebagai contoh, tekanan darah tinggi lebih kerap berlaku pada orang yang lebih tua. Mengalami tekanan darah tinggi sebelum hamil boleh meningkatkan risiko preeklampsia. Tetapi kajian juga menunjukkan bahawa wanita yang lebih tua yang tidak mempunyai sebarang keadaan kesihatan masih boleh mengalami kehamilan yang rumit.

Risiko keseluruhan untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom adalah kecil. Tetapi apabila seorang wanita meningkat usia, risiko mempunyai bayi yang hilang, rosak atau kromosom tambahan meningkat.

Sindrom Down (trisomi 21) adalah masalah kromosom yang paling biasa yang berlaku dengan melahirkan anak kemudian. Risiko mengalami kehamilan yang terjejas oleh sindrom Down adalah

Ketahui tentang ujian yang mencari gangguan genetik:

Ujian saringan pranatal menilai risiko kehamilan akan dipengaruhi oleh kecacatan kelahiran atau gangguan genetik tertentu. Saringan boleh dilakukan sebelum dan semasa kehamilan.

Ujian diagnostik pranatal boleh mengesan jika kehamilan dipengaruhi oleh kecacatan kelahiran tertentu atau gangguan genetik.

Kedua-dua saringan dan ujian diagnostik ditawarkan kepada semua wanita hamil. Anda tidak perlu berumur tertentu atau mempunyai sejarah keluarga yang mengalami gangguan untuk menjalani ujian ini. Ia adalah pilihan anda sama ada anda mahu melakukannya. Berbincang dengan pakar obstetrik&pakar sakit puan (ob-gyn) anda tentang pilihan ujian genetik supaya anda boleh membuat pilihan yang&rsquos sesuai untuk anda.

Risiko keguguran dan kelahiran mati adalah lebih besar pada wanita yang lebih tua daripada 35. Selain itu, kehamilan berganda adalah lebih biasa pada wanita yang lebih tua berbanding wanita yang lebih muda. Apabila ovari semakin tua, mereka lebih berkemungkinan mengeluarkan lebih daripada satu telur setiap bulan.

Juga, beberapa rawatan kesuburan meningkatkan peluang kehamilan berganda. Walaupun kehamilan berganda boleh menjadi sihat, kehamilan ini boleh meningkatkan risiko kelahiran pramatang.

Semua wanita harus memikirkan sama ada mereka ingin mempunyai anak dan, jika ya, bila untuk mempunyai mereka. Ini dipanggil pelan kehidupan reproduktif. Jika anda ingin mempunyai anak suatu hari nanti, rancangan anda boleh menjadi kenyataan mudah seperti, &ldquoSaya ingin menamatkan sekolah dan menyimpan lebih banyak wang sebelum mempunyai anak&rdquo atau &ldquoSaya ingin mempunyai anak dalam usia 20-an apabila peluang saya untuk kehamilan yang sihat adalah terbaik.&rdquo Bercakap dengan ob-gyn anda boleh membantu anda membangunkan rancangan kehidupan reproduktif anda. Langkah seterusnya ialah melaksanakan rancangan anda.

Jika anda tidak&rsquot mahu hamil dan mempunyai pasangan lelaki, gunakan kaedah kawalan kelahiran untuk mencegah kehamilan. Pastikan anda menggunakan kaedah yang sesuai dengan matlamat pembiakan anda, gaya hidup anda dan sebarang keadaan kesihatan yang anda miliki. Bersama-sama anda dan ob-gyn anda boleh menyemak pilihan kawalan kelahiran anda.

Jika anda ingin hamil tidak lama lagi, anda harus berusaha untuk menjadi sihat yang mungkin sebelum hamil. Ambil langkah untuk berhenti menggunakan alkohol, tembakau dan ganja. Anda juga harus mula mengambil vitamin pranatal dengan asid folik untuk membantu mencegah kecacatan tiub saraf (NTD).

Ini adalah lawatan dengan ob-gyn anda yang membantu anda merancang kehamilan. Semasa lawatan ini, ob-gyn anda harus menyemak sejarah perubatan anda, sejarah keluarga anda, sebarang kehamilan lalu dan sebarang ubat yang anda ambil. Anda juga harus menyemak imunisasi untuk memastikan bahawa anda mempunyai semua vaksin yang disyorkan untuk anda. Anda dan ob-gyn anda juga boleh bercakap tentang

bagaimana anda boleh mengekalkan berat badan yang sihat sebelum hamil

pilihan pemeriksaan pembawa untuk anda dan, jika perlu, pasangan anda

Semua wanita harus bercakap dengan ob-gini mereka sebelum mencuba untuk hamil, tetapi ia amat penting untuk wanita yang berumur lebih daripada 35 tahun.

Adalah idea yang baik untuk bercakap tentang rancangan anda sekali setahun dengan ob-gyn anda. Tanya diri anda sama ada anda ingin mempunyai anak pada tahun hadapan. Jika jawapan anda ya, anda boleh mengambil langkah untuk kehamilan yang sihat. Jika jawapan anda tidak, anda boleh memastikan bahawa anda menggunakan kaedah kawalan kelahiran yang boleh dipercayai.

Pada masa ini, tiada teknik perubatan yang boleh menjamin kesuburan akan terpelihara. Jika anda tahu bahawa anda ingin mempunyai anak di kemudian hari, satu pilihan mungkin ialah persenyawaan in vitro (IVF). Dengan IVF, sperma digabungkan dengan telur wanita di makmal. Jika sperma menyuburkan telur, embrio mungkin berkembang.

Embrio boleh dibekukan dan digunakan bertahun-tahun kemudian. Apabila anda sudah bersedia, embrio boleh dipindahkan ke rahim anda untuk cuba mencapai kehamilan. Peluang IVF akan berkesan untuk anda bergantung pada banyak faktor, termasuk kesihatan anda dan umur anda apabila embrio dibekukan.

Bercakap dengan pakar kesuburan akan membantu anda memahami peluang anda untuk berjaya dengan IVF. Juga, terdapat pertimbangan kewangan. Sesetengah rawatan IVF adalah mahal dan mungkin tidak dilindungi oleh insurans.

Prosedur yang dipanggil oocyte cryopreservation&mdash&ldquofreezing telur&rdquo&mdash telah menjadi lebih popular sejak beberapa tahun kebelakangan ini. Dalam prosedur ini, beberapa telur dikeluarkan dari ovari. Telur yang tidak disenyawakan kemudian dibekukan untuk kegunaan kemudian dalam IVF.

Pembekuan telur mungkin kelihatan seperti pilihan yang baik untuk wanita yang ingin melambatkan melahirkan anak. Tetapi pembekuan telur disyorkan terutamanya untuk wanita yang mempunyai rawatan kanser yang akan menjejaskan kesuburan masa depan mereka. Tidak ada penyelidikan yang mencukupi untuk mengesyorkan pembekuan telur rutin untuk tujuan semata-mata menangguhkan melahirkan anak. Pembekuan telur juga mahal dan mungkin tidak dilindungi oleh insurans.

Jika anda berumur lebih daripada 35 tahun dan tidak hamil selepas 6 bulan melakukan hubungan seks biasa tanpa menggunakan kawalan kelahiran, berbincang dengan ob-gyn anda tentang penilaian kemandulan. Jika anda berumur lebih daripada 40 tahun, penilaian disyorkan sebelum anda mencuba untuk hamil. Nasihat ini adalah benar terutamanya jika anda mempunyai masalah yang boleh menjejaskan kesuburan, seperti endometriosis.

Semasa penilaian, anda mempunyai peperiksaan fizikal dan ujian untuk cuba mencari punca ketidaksuburan. Jika punca ditemui, rawatan mungkin boleh dilakukan. Dalam banyak kes, kemandulan boleh dirawat dengan jayanya walaupun tiada punca ditemui. Tetapi peluang untuk berjaya dengan rawatan ini menurun dengan usia. Lihat Menilai Kemandulan untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Mendapatkan penjagaan pranatal awal dan tetap boleh meningkatkan peluang anda untuk mendapat bayi yang sihat. Pada setiap lawatan, kesihatan anda dan kesihatan janin anda harus dipantau. Jika anda mempunyai keadaan perubatan yang sedia ada atau jika keadaan perubatan berkembang semasa kehamilan, anda mungkin perlu berjumpa ob-gyn anda dengan lebih kerap. Penjagaan pranatal yang kerap boleh membantu ob-gyn anda mencari masalah lebih awal dan mengambil langkah untuk membantu menguruskannya.

Pemeriksaan Pembawa: Ujian yang dilakukan ke atas seseorang tanpa tanda atau gejala untuk mengetahui sama ada dia membawa gen untuk gangguan genetik.

Kromosom: Struktur yang terletak di dalam setiap sel dalam badan. Ia mengandungi gen yang menentukan solek fizikal seseorang.

Komplikasi: Penyakit atau keadaan yang berlaku akibat penyakit atau keadaan lain. Contohnya adalah radang paru-paru yang berlaku akibat selesema. Komplikasi juga boleh berlaku akibat daripada keadaan, seperti kehamilan. Contoh komplikasi kehamilan ialah kelahiran pramatang.

Ujian Diagnostik: Ujian yang mencari penyakit atau punca penyakit.

Sindrom Down (Trisomi 21): Gangguan genetik yang menyebabkan ciri muka dan badan yang tidak normal, masalah perubatan seperti kecacatan jantung, dan ketidakupayaan mental. Kebanyakan kes sindrom Down disebabkan oleh kromosom tambahan 21 (trisomi 21).

Telur: Sel-sel pembiakan wanita dibuat dan dikeluarkan dari ovari. Juga dipanggil ovum.

Embrio: Peringkat perkembangan pranatal yang bermula pada persenyawaan (pencantuman telur dan sperma) dan berlangsung sehingga 8 minggu.

Endometriosis: Keadaan di mana tisu yang melapisi rahim ditemui di luar rahim, biasanya pada ovari, tiub fallopio, dan struktur pelvis yang lain.

Janin: Peringkat perkembangan manusia melebihi 8 minggu selesai selepas persenyawaan.

Fibroid: Pertumbuhan yang terbentuk dalam otot rahim. Fibroid biasanya bukan kanser.

Asid folik: Vitamin yang mengurangkan risiko kecacatan kelahiran tertentu apabila diambil sebelum dan semasa mengandung.

Gangguan genetik: Gangguan yang disebabkan oleh perubahan gen atau kromosom.

Tekanan darah tinggi: Tekanan darah melebihi paras normal. Juga dipanggil hipertensi.

Persenyawaan In Vitro (IVF): Prosedur di mana telur dikeluarkan daripada ovari wanita, disenyawakan dalam makmal dengan sperma lelaki, dan kemudian dipindahkan ke rahim wanita untuk mencapai kehamilan.

Kitaran haid: Proses bulanan perubahan yang berlaku untuk menyediakan badan wanita untuk kemungkinan kehamilan. Kitaran haid ditakrifkan sebagai hari pertama pendarahan haid satu kitaran hingga hari pertama pendarahan haid kitaran seterusnya.

keguguran: Kehilangan kehamilan yang berada di dalam rahim.

Kehamilan berganda: Kehamilan di mana terdapat dua atau lebih janin.

Kecacatan Tiub Neural (NTD): Kecacatan kelahiran yang disebabkan oleh masalah dalam perkembangan otak, saraf tunjang, atau penutupnya.

Pakar Obstetrik&ndashPakar Sakit Puan (Ob-Gyn): Seorang doktor dengan latihan dan pendidikan khas dalam kesihatan wanita.

Cryopreservation Oocyte: Prosedur di mana telur dikeluarkan dari ovari wanita dan dibekukan untuk digunakan kemudian dengan persenyawaan in vitro (IVF).

Ovari: Organ dalam wanita yang mengandungi telur yang diperlukan untuk hamil dan membuat hormon penting, seperti estrogen, progesteron, dan testosteron.

Praeklampsia: Gangguan yang boleh berlaku semasa mengandung atau selepas bersalin di mana terdapat tekanan darah tinggi dan tanda-tanda kecederaan organ lain. Tanda-tanda ini termasuk jumlah protein yang tidak normal dalam air kencing, bilangan platelet yang rendah, fungsi buah pinggang atau hati yang tidak normal, sakit di bahagian atas abdomen, cecair di dalam paru-paru, atau sakit kepala yang teruk atau perubahan dalam penglihatan.

Penjagaan Pranatal: Program penjagaan ibu hamil sebelum kelahiran bayinya.

pramatang: Kurang daripada 37 minggu kehamilan.

Ujian Saringan: Ujian yang mencari kemungkinan tanda penyakit pada orang yang tidak mempunyai tanda atau gejala.

Jangkitan Menular Seksual (STI): Jangkitan yang disebarkan melalui hubungan seksual. Jangkitan termasuk klamidia, gonorea, human papillomavirus (HPV), herpes, sifilis, dan virus immunodeficiency manusia (HIV, penyebab sindrom kekurangan imun yang diperolehi [AIDS]).

Sperma: Sel yang dibuat dalam testis lelaki yang boleh menyuburkan telur betina.

Kelahiran mati: Kelahiran janin yang mati.

Rahim: Organ otot dalam pelvis wanita. Semasa mengandung, organ ini memegang dan menyuburkan janin. Juga dipanggil rahim.

Vaksin-vaksin: Bahan yang membantu badan melawan penyakit. Vaksin dibuat daripada sejumlah kecil agen lemah atau mati yang menyebabkan penyakit (bakteria, toksin, dan virus).


Gambaran Keseluruhan Penyakit Huntington

HD menjejaskan seluruh otak, tetapi kawasan tertentu lebih terdedah daripada yang lain. Digambarkan dengan warna biru di atas ialah striatum - kawasan jauh di dalam otak yang memainkan peranan penting dalam pergerakan, mood dan kawalan tingkah laku. Striatum ialah bahagian otak yang paling terjejas oleh HD.

Apakah Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit otak yang diturunkan dalam keluarga dari generasi ke generasi. Ia disebabkan oleh kesilapan dalam arahan DNA yang membina badan kita dan memastikannya berjalan. DNA terdiri daripada beribu-ribu gen, dan orang yang mempunyai HD mempunyai ralat kecil dalam satu gen, dipanggil huntingtin. Lama kelamaan ralat ini menyebabkan kerosakan pada otak dan membawa kepada gejala HD.

HD menyebabkan kemerosotan dalam kebolehan fizikal, mental dan emosi seseorang, biasanya semasa tahun kerja utama mereka, dan pada masa ini tidak ada penawarnya. Kebanyakan orang mula mengalami gejala semasa dewasa, antara umur 30 hingga 50 tahun, tetapi HD juga boleh berlaku pada kanak-kanak dan dewasa muda (dikenali sebagai HD juvana atau JHD). HD dikenali sebagai penyakit keluarga kerana setiap anak daripada ibu bapa yang menghidap HD mempunyai peluang 50/50 untuk mewarisi gen yang rosak. Hari ini, terdapat kira-kira 41,000 orang Amerika yang bergejala dan lebih daripada 200,000 berisiko untuk mewarisi penyakit ini.

Gejala Penyakit Huntington’s

Gejala HD boleh berbeza-beza dari orang ke orang, tetapi biasanya termasuk:

  • Perubahan personaliti, perubahan mood &amp kemurungan
  • Kelupaan & penghakiman terjejas
  • Gaya berjalan tidak stabil & pergerakan tidak disengajakan (chorea)
  • Pertuturan yang tidak jelas, kesukaran menelan & penurunan berat badan yang ketara

Kebanyakan orang yang mempunyai HD mengalami masalah dengan pemikiran, tingkah laku dan pergerakan. Gejala biasanya bertambah teruk dalam tempoh 10 hingga 25 tahun dan menjejaskan keupayaan untuk menaakul, berjalan dan bercakap. Pada awalnya, seseorang yang mempunyai HD atau rakan dan keluarga mereka mungkin menyedari kesukaran merancang, mengingat dan meneruskan tugas. Mereka mungkin mengalami perubahan mood seperti kemurungan, kebimbangan, kerengsaan, dan kemarahan. Kebanyakan penghidap HD menjadi "gelisah" dan mengembangkan pergerakan muka dan anggota badan yang dikenali sebagai korea, yang tidak dapat mereka kawal.

Disebabkan oleh pergerakan yang tidak terkawal (chorea), seseorang yang mempunyai HD mungkin kehilangan banyak berat badan tanpa berniat, dan mungkin menghadapi masalah berjalan, mengimbangi dan bergerak dengan selamat. Mereka akhirnya akan kehilangan keupayaan untuk bekerja, memandu dan mengurus tugas di rumah, dan mungkin layak mendapat faedah hilang upaya. Lama kelamaan, individu tersebut akan mengalami kesukaran untuk bercakap dan menelan, dan pergerakan mereka akan menjadi perlahan dan kaku. Orang yang mempunyai HD lanjutan memerlukan penjagaan sepenuh masa untuk membantu aktiviti harian mereka, dan mereka akhirnya mengalami radang paru-paru, kegagalan jantung atau komplikasi lain. Gejala HD kadangkala digambarkan sebagai mempunyai ALS, Parkinson dan Alzheimer - serentak.

Gen & Protein Huntingtin

Ralat DNA yang menyebabkan HD ditemui dalam gen yang dipanggil huntingtin. This gene was discovered in 1993. Everyone has the huntingtin gene, but only those that inherit the mistake, known as the HD mutation, will develop HD and risk passing it on to their children. Genes are made up of the nucleotide “letters” A,G,C, and T, which form a code that is read in groups of three. HD is caused by a stretch of the letters C-A-G in the huntingtin gene which repeat over and over, too many times…CAGCAGCAGCAGCAG. This is known as a CAG repeat expansion. In the huntingtin gene, most people have around 20 CAG repeats, but people with HD have around 40 or more. Every person who has this CAG repeat expansion in the HD gene will eventually develop the disease, and each of their children has a 50% chance of developing HD.

Our genes are like an instruction manual for making proteins, the machines that run everything in our bodies. The huntingtin gene (DNA) contains instructions that are copied into a biological message (RNA) which makes the huntingtin protein. The huntingtin protein is very large and seems to have many functions, especially as the brain is developing before birth, but it is not fully understood. We know that the extra CAG repeats in people with HD cause the huntingtin protein to be extra-long and difficult to maintain, which makes it difficult for it to do its job. Over many years, this “mutant” huntingtin protein forms clumps in brain cells, and causes them to become damaged and die. The most vulnerable part of the brain in HD is called the striatum, and it controls movement, mood, and memory. Damage to the striatum over time is what causes the symptoms of HD.

Treating Huntington’s Disease

There is currently no cure or treatment which can halt, slow or reverse the progression of the disease. However, there are many treatments and interventions that can help to manage HD symptoms. A neurologist, psychiatrist, or nurse with expertise in HD may prescribe medications to ease anxiety and depression, help with troublesome

behaviors, and calm uncontrolled movements. A psychologist or social worker can provide individual or group counseling. Physical and occupational therapists can work with patients and families to develop strength, move safely, and adjust the home environment and activities as needed. Speech language pathologists and nutritionists can help with communication, eating and swallowing safely, and combating weight loss. Clinician researchers may suggest participation in HD clinical trials.

Social and community support is an important part of HD care. Family, friends, loved ones, and companions often assume many of the HD person’s former responsibilities and help with daily activities and care routines when they can no longer do so themselves. Caregivers and kids may also need support for the challenges and stresses that come with HD.


Impact of Tourette syndrome

Having TS can have an impact on many areas of life, particularly when children have another condition in addition to TS. Using data from CDC studies, the following are examples of the impact of TS.

Pendidikan

Compared to children without TS, children with TS were more likely to 5

  • Have an individualized education program (IEP)
  • Have a parent contacted about school problems and
  • Not complete their homework.

Once the presence of other disorders was taken into account, children with TS were still more likely to have an IEP compared to children without TS.

Health and healthcare

Compared to children without TS, children with TS were more likely to have 6

  • A chronic health condition
  • A special healthcare need
  • Received mental health treatment and
  • Needs for mental health care that were not met.

Compared to children without TS, children with TS were less likely to have

Parenting

Compared to children without TS, children with TS were more likely to have parents with high levels of stress and frustration. 7

Once the presence of other disorders was taken into account, parents of children with Tourette were still more likely to have high levels of stress and frustration.

Social competence

Compared to children without TS, children with TS were more likely to struggle with 8

  • Social competence
  • Higher levels of behavioral problems and
  • Lower levels of social skills.

This is particularly true when children have moderate-to-severe TS and when they are diagnosed with other mental, emotional, or behavioral disorders.

Bullying involvement

Compared to children without TS, children with TS were 2

  • More likely to be the victim of bullying
  • More likely to be the perpetrator of bullying and
  • More likely to be both a victim and a perpetrator.

Bullying is most common among peers, but children with TS also experience being treated differently by teachers and other adults. 9


Genetic causality in mental disorders

As of 2002, genes appear to influence the development of mental disorders in three major ways: they may govern the organic causes of such disorders as Alzheimer's disease and schizophrenia they may be responsible for abnormalities in a person's development before or after birth and they may influence a person's susceptibility to anxiety, depression, personality disorders , and substance abuse disorders.

One technological development that has contributed to the major advances in biological psychiatry in the last twenty years is high-speed computing. Faster computers have enabled researchers to go beyond rough estimates of the heritability of various disorders to accurate quantification of genetic effects. In some cases the data have led to significant reappraisals of the causes of specific disorders. As recently as the 1960s and 1970s, for example, schizophrenia was generally attributed to "refrigerator mothers" and a chilly emotional climate in the patients' extended families. As of 2002, however, the application of computer models to schizophrenia indicates that the heritability of the disorder may be as high as 80%. Another instance is autisme , which was also blamed at one time on faulty parenting but is now known to be 90+% heritable.

Mental disorders with organic causes

The two most important examples of mental disorders caused by organic changes or abnormalities in the otak are late-onset Alzheimer's disease and schizophrenia. Both disorders are polygenic , which means that their expression is determined by more than one gene. Another disorder that is much less common, Huntington's disease, is significant because it is one of the few mental disorders that is monogenik , or determined by a single gene.

SCHIZOPHRENIA. Researchers have known for many years that first-degree biological relatives of patients with schizophrenia have a 10% risk of developing the disorder, as compared with 1% in the general population. The identical twin of a person with schizophrenia has a 40%&ndash50% risk. The first instance of a specific genetic linkage for schizophrenia, however, was discovered in 1987 by a group of Canadian researchers at the University of British Columbia. A case study that involved a Chinese immigrant and his 20-year-old nephew, both diagnosed with schizophrenia, led the researchers to a locus on the short arm of chromosome 5. In 1988, a study of schizophrenia in several Icelandic and British families also pointed to chromosome 5. Over the course of the next decade, other studies of families with a history of schizophrenia indicated the existence of genes related to the disorder on other chromosomes. In late 2001, a multidisciplinary team of researchers reported positive associations for schizophrenia on chromosomes 15 and 13. Chromosome 15 is linked to schizophrenia in European American families as well as some Taiwanese and Portuguese families. A recent study of the biological pedigrees found among the inhabitants of Palau (an isolated territory in Micronesia) points to chromosomes 2 and 13. Still another team of researchers has suggested that a disorder known as 22q deletion syndrome may actually represent a subtype of schizophrenia, insofar as people with this syndrome have a 25% risk of developing schizophrenia.

ALZHEIMER'S DISEASE. Late-onset Alzheimer's disease (AD) is unquestionably a polygenic disorder. It has been known since 1993 that a specific form of a gene for apolipoprotein E (apoE4) on human chromosome 19 is a genetic risk factor for late-onset Alzheimer's. People who have the apoE4 gene from one parent have a 50% chance of developing AD a 90% chance if they inherited the gene from both parents. They are also likely to develop AD earlier in life. One of the remaining puzzles about this particular gene, however, is that it is not a consistent marker for AD. In other words, some people who have the apoE4 gene do not develop Alzheimer's, and some who do not have the gene do develop the disorder. In 1998, another gene on chromosome 12 that controls the production of bleomycin hydrolase (BH) was identified as a second genetic risk factor that acts independently of the apoE gene. In December 2000, three separate research studies reported that a gene on chromosome 10 that may affect the processing of amyloid-beta protein is also involved in the development of late-onset AD.

There are two other forms of AD, early-onset AD and familial Alzheimer's disease (FAD), which have different patterns of genetic transmission. Early-onset AD is caused by a defect in one of three genes known as APP, presenilin-1, and presenilin-2, found on human chromosomes 21, 14, and 1, respectively. Early-onset AD is also associated with Down syndrome, in that persons with trisomy 21 (three forms of human chromosome 21 instead of a pair) often develop this form of Alzheimer's. The brains of people with Down syndrome age prematurely, so that those who develop early-onset AD are often only in their late 40s or early 50s when the symptoms of the disease first appear. Familial Alzheimer's disease appears to be related to abnormal genes on human chromosomes 21 and 14.

HUNTINGTON'S DISEASE. Huntington's disease, or Huntington's chorea, is a neurological disorder that kills the cells in the caudate nucleus, the part of the brain that coordinates movement. It also destroys the brain cells that control cognitive functions. In 1983, the gene that causes Huntington's disease was discovered on the short arm of human chromosome 4. Ten years later, the gene was identified as an instance of a triplet or trinucleotide repeat. Nucleotides are the molecular "building blocks" of DNA and RNA. Three consecutive nucleotides form a codon, or triplet, in messenger RNA that codes for a specific amino acid. In 1991, researchers discovered not only that nucleotide triplets repeat themselves, but that these repetitions sometimes expand in number during the process of genetic transmission. This newly discovered type of mutation is known as a dynamic or expansion mutation. Since 1991, more than a dozen diseases have been traced to expansion mutations. Eight of them are caused by repeats of the triplet cytosine-adenine-guanine (CAG), which codes for an amino acid called glutamine. In 1993, Huntington's disease was identified as a CAG expansion mutation disorder. Where the genetic material from a normal chromosome 4 has about 20 repeats of the CAG triplet, the Huntington's gene has a minimum of 45 repeats, sometimes as many as 86. The higher the number of CAG triplet repeats in a Huntington's gene, the earlier the age at which the symptoms will appear. The expansion mutation in Huntington's disease results in the production of a toxic protein that destroys the cells in the patient's brain that control movement and cognition.

Childhood developmental disorders

Developmental disorders of childhood are another large category of mental disorders caused by mutations, deletions, translocations (rearrangements of the arms of chromosomes) and other alterations in genes or chromosomes.

TRIPLET REPEAT DISORDERS. Since 1991, expansion mutations have been identified as the cause of thirteen different diseases. Some, like Huntington's disease, are characterized by long expansion mutations of the trinucleotide sequence CAG, which in effect adds so much glutamine to the protein being synthesized that it becomes toxic to the nervous system. A second category of triplet repeat disorders contains extra triplets that add an amino acid called alanine to the protein. The sequence of nucleotides is cytosine-guanine-N, where N stands for any of the four basic nucleotides. Although the proteins produced by this type of expansion mutation are not toxic, their normal function in the body is disrupted. The developmental disorders related to these CGN triplets are characterized by abnormalities of the skeleton. One of these disorders is synpolydactyly, in which the patient has more than the normal number of fingers or toes. Another is cleidocranial dysplasia, a disorder marked by abnormal development of the skull.

Other developmental disorders are caused by expansion mutations outside the regions of the gene that code for proteins. The segments of DNA that specify the sequence of a portion of a protein are known as ekson , while the stretches of DNA that lie between the exons and do not code for proteins are called introns . The CAG and CGN groups of triplet disorders described in the preceding paragraph are expansion mutations that occur within exons. A third group of triplet disorders results from expansion mutations in introns. Expansions in this third group are usually much longer than those in the first two categories some repeat several hundred or even several thousand times. The best-known expansion mutation in this group causes the disorder known as fragile X syndrome. Fragile X syndrome is the most common inherited form of mental retardation and should be considered in the differential diagnosis of any child with developmental delays, mental retardation, or learning difficulties. The syndrome is caused by a large expansion of a cytosine-guanine-guanine (CGG) repeat which interferes with normal protein transcription from a gene called the FMR1 gene on the X chromosome. Males with the mutation lack a second normal copy of the gene and are more severely affected than females who have a normal FMR1 gene on their second X chromosome. In both sexes there is a correlation between the length of the expansion mutation and the severity of the syndrome.

The discovery of expansion mutations was the solution to a long-standing genetic riddle. Clinicians had noticed as early as 1910 that some disorders produce a more severe phenotype or occur at earlier and earlier ages in each successive generation of an affected family. This phenomenon is known as anticipation , but its biological basis was not understood until recently. It is now known that triplet repeats that are long enough to cause disorders are unstable and tend to grow longer from generation to generation. For example, an expansion mutation of the cytosine-thymine-guanine (CTG) triplet causes a potentially life-threatening developmental disorder known as myotonic dystrophy. Repeats of the CTG triplet that are just above the threshold for myotonic dystrophy itself may produce a relatively mild disorder, namely eye cataracts in later life. Within two to three generations, however, the CTG repeats become longer, producing a fatal congenital illness. In addition to developmental disorders of childhood, expansion mutations may also be involved in other psychiatric disorders. Anticipation has been found in some families affected by gangguan bipolar and schizophrenia, and some researchers think that it may also be present in some forms of autism.

GENOMIC IMPRINTING. Another recent discovery in the field of biological psychiatry is the phenomenon of genomic imprinting, which distinguishes between chromosomes derived from a person's father and those derived from the mother. Genomic imprinting was discovered in the late 1980s as an exception to Gregor Mendel's laws of biological inheritance. A small subset of human genes are expressed differently depending on the parent who contributes them to a child's genetic makeup. This phenomenon has helped researchers understand the causation of three well-known genetic disorders&mdash Prader-Willi, Angelman, and Beckwith-Wiedemann syndromes.

In the 1980s, researchers studying Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome noticed that both disorders were caused by a deletion on the long arm of chromosome 15 in the very same region, extending from 15q11 to 15q13. This finding was surprising, because the two syndromes have markedly different phenotypes. Children with Prader-Willi syndrome have severe mental retardation, poor muscle tone, small hands and feet, and a voracious appetite (hyperphagia) that begins in childhood. As a result, they are often obese by adolescence. Children with Angelman syndrome, on the other hand, do not speak, are often hyperactive, and suffer from seizures and sleep disturbances. In the late 1980s, advances in molecular genetics revealed that the different expressions of the same deletion on the same chromosome were determined by the sex of the parent who contributed that chromosome. Children with Prader-Willi syndrome had inherited their father's copy of chromosome 15 while the children with Angelman syndrome had inherited their mother's. Highly specific diagnostic tests for these two disorders have been developed within the past decade.

Beckwith-Wiedemann syndrome is an overgrowth condition in which patients develop abnormally large bodies. They often have low blood sugar at birth and are at high risk for developing Wilms tumor, a childhood form of kidney cancer. Beckwith-Wiedemann syndrome is caused by several different genetic mutations that affect imprinted genes on chromosome 11p15. One of these imprinted genes governs the production of a growth factor that is responsible for the children's large body size.

BEHAVIORAL PHENOTYPES. Although medical professionals are familiar with the physical phenotypes associated with genetic disorders, the notion of behavioral phenotypes is still controversial. A behavioral phenotype is the characteristic set of behaviors found in patients with a genetic disorder. Behavioral phenotypes include patterns of language usage, cognitive development, and social adjustment as well as behavioral problems in the narrow sense. It is important for psychiatrists who treat children and adolescents to understand behavioral phenotypes, because they are better able to identify problem behaviors as part of a genetic syndrome and refer children to a geneticist for an accurate genetic diagnosis.

Examples of behavioral phenotypes are those associated with Down, Prader-Willi, and Williams syndromes. Children with Down syndrome have an increased risk of developing early-onset Alzheimer's disease. They are usually quiet and good-tempered, but may also be hyperactive and impulsive. Their behavioral phenotype includes delayed language development and moderate to severe mental retardation.

Children with Prader-Willi syndrome are often quiet in childhood but develop stubborn, aggressive, or impulsive patterns of behavior as they grow older. The onset of their hyperphagia is often associated with temper tantrums and other behavioral problems. They are typically obsessed with food, frequently hoarding it, stealing it, or stealing money to buy food. About 50% of children diagnosed with Prader-Willi syndrome meet the criteria for gangguan obsesif-kompulsif (OCD).

Williams syndrome is a genetic disorder that results from a deletion of locus 23 on chromosome 7q11. Children with this syndrome often have an "elf-like" face with short upturned noses and small chins. Their behavioral phenotype includes talkativeness, friendliness, and a willingness to follow strangers. They are also hyperactive and easily distracted from tasks. The personality profile of children with Williams syndrome is so distinctive that many are diagnosed on the basis of the behavioral rather than the physical phenotype.

Psychological/behavioral vulnerability in adults

Although psychiatrists at one time regarded emotional wounds in early childhood as the root cause of anxiety and depressive disorders in later life, inherited vulnerability to these disturbances is the subject of intensive study at the present time. In the past two decades, genetic factors have been shown to influence the likelihood of a person's developing mood disorders or post-traumatic syndromes in adult life. A study done in 1990 showed that first-degree relatives of a person diagnosed with major depression were two to four times as likely to develop depression themselves as people in the general population. As of 2002, however, the genetic patterns involved in depression appear to be quite complex there is some evidence that both genomic imprinting and the phenomenon of anticipation may be present in some families with multigenerational histories of depression. In addition, the evidence indicates that susceptibility to major depression is governed by several different genes on several different chromosomes. At present, genetic factors are thought to account for about 40% of a person's risk of depression, with environmental factors and personal temperament accounting for the remaining 60%.

With regard to manic depression, twin studies have shown that the twin of a patient diagnosed with manic depression has a 70%&ndash80% chance of developing the disorder. As of January 2002, a team of German researchers studying 75 families with a total of 275 members diagnosed with manic depression (out of 445 persons) has narrowed its search for genes for manic depression to one locus on human chromosome 10 and another on the long arm of chromosome 8.

POST-TRAUMATIC SYNDROMES. Researchers have found that some persons are more vulnerable than others to developing dissociative and anxiety-related symptoms following a traumatic experience. Vulnerability to trauma is affected by such inherited factors as temperament as well as by family or cultural influences shy or introverted persons are at greater risk for developing post-traumatic stress disorder (PTSD) than their extroverted or outgoing peers. In addition, twin studies indicate that certain abnormalities in brain hormone levels and brain structure are inherited, and that these increase a person's susceptibility to developing acute stress disorder (ASD) or PTSD following exposure to trauma.

ANXIETY DISORDERS. It has been known for some time that anxiety disorders tend to run in families. Recent twin studies as well as the ongoing mapping of the human genome point to a genetic factor in the development of generalized anxiety disorder (GAD). One study determined the heritability of GAD to be 0.32.

Recent research has also confirmed earlier hypotheses that there is a genetic component to agoraphobia , and that it can be separated from susceptibility to gangguan panik (PD). In 2001 a team of Yale geneticists reported the discovery of a genetic locus on human chromosome 3 that governs a person's risk of developing agoraphobia. Panic disorder was found to be associated with two loci, one on human chromosome 1 and the other on chromosome 11q. The researchers concluded that agoraphobia and PD are common, heritable anxiety disorders that share some but not all of their genetic loci for susceptibility.

BEHAVIORAL TRAITS. There has been considerable controversy in the past decade concerning the mapping of genetic loci associated with specific human behaviors, as distinct from behavioral phenotypes related to developmental disorders. In 1993 a group of Dutch researchers at a university-affiliated hospital in Nijmegen reported that a mutation in a gene that governs production of a specific enzyme (monoamine oxidase A or MAOA) appeared to be the cause of violent antisocial behavior in several generations of males in a large Dutch family. At least fourteen men from this family had been in trouble with the law for unprovoked outbursts of aggression, ranging from arson and attacks on employers to sexual assaults on female relatives. Tests of the men's urine indicated that neurotransmitter secreted when the body responds to stress were not being cleared from the bloodstream, which is the normal function of MAOA. In other words, the genetic mutation resulted in an overload of stress-related neurotransmitters in the men's bodies, which may have primed them to act out aggressively. As of 2002, however, the Dutch findings have not been replicated by other researchers.

Another controversial study in the early 1990s concerned the possible existence of "gay genes" as a factor in human homosexuality. A researcher at the Salk Institute found that cells in the hypothalamus, a structure in the brain associated with the regulation of temperature and sleep cycles, were over twice as large in heterosexual males as in homosexual men. Although the researcher acknowledged that the structural differences may have arisen in adult life and were not necessarily present at birth, he raised the possibility that sexual orientation may have a genetic component. Another study of affected sibling pairs reported a possible locus for a "gay gene" on the X chromosome, but as of 2002 the results have not been replicated elsewhere.

In general, however, research into the genetic component of human behavior is presently conducted with one eye, so to speak, on the social and political implications of its potential results. Given contemporary concerns about the misuse of findings related to biological race or sex, investigators are usually careful to acknowledge the importance of environmental as well as genetic factors.


Type 1 Diabetes Risk Factors

There are several risk factors that may make it more likely that you’ll develop type 1 diabetes—jika you have the genetic marker that makes you susceptible to diabetes. That genetic marker is located on chromosome 6, and it’s an HLA (human leukocyte antigen) complex. Several HLA complexes have been connected to type 1 diabetes, and if you have one or more of those, you may develop type 1. (However, having the necessary HLA complex is not a guarantee that you will develop diabetes in fact, less than 10% of people with the “right” complex(es) actually develop type 1.)

Other risk factors for type 1 diabetes include:

Viral infections: Researchers have found that certain viruses may trigger the development of type 1 diabetes by causing the immune system to turn against the body—instead of helping it fight infection and sickness. Viruses that are believed to trigger type 1 include: German measles, coxsackie, and mumps.

Race/ethnicity: Certain ethnicities have a higher rate of type 1 diabetes. In the United States, Caucasians seem to be more susceptible to type 1 than African-Americans and Hispanic-Americans. Chinese people have a lower risk of developing type 1, as do people in South America.

Geography: It seems that people who live in northern climates are at a higher risk for developing type 1 diabetes. It’s been suggested that people who live in northern countries are indoors more (especially in the winter), and that means that they’re in closer proximity to each other—potentially leading to more viral infections.

Conversely, people who live in southern climates—such as South America—are less likely to develop type 1. And along the same lines, researchers have noticed that more cases are diagnosed in the winter in northern countries the diagnosis rate goes down in the summer.

Family history: Since type 1 diabetes involves an inherited susceptibility to developing the disease, if a family member has (or had) type 1, you are at a higher risk.

If both parents have (or had) type 1, the likelihood of their child developing type 1 is higher than if just one parent has (or had) diabetes. Researchers have noticed that if the father has type 1, the risk of a child developing it as well is slightly higher than if the mother or sibling has type 1 diabetes.

Early diet: Researchers have suggested a slightly higher rate of type 1 diabetes in children who were given cow’s milk at a very young age.

Other autoimmune conditions: As explained above, type 1 diabetes is an autoimmune condition because it causes the body’s immune system to turn against itself. There are other autoimmune conditions that may share a similar HLA complex, and therefore, having one of those disorders may make you more likely to develop type 1.

Other autoimmune conditions that may increase your risk for type 1 include: Graves' disease, multiple sclerosis, and pernicious anemia.


What diseases or injuries can cause color blindness?

Color blindness can also happen if your eyes or the part of your brain that helps you see color gets damaged. This can be caused by:

  • Eye diseases, like glaucoma or macular degeneration
  • Brain and nervous system diseases, like Alzheimer’s or multiple sclerosis
  • Some medicines, like Plaquenil (a rheumatoid arthritis medicine)
  • Eye or brain injuries

Your color vision may also get worse as you get older, especially if you get a cataract — a cloudy area on your eye.


Tonton video: 0м+ Нeга на новороденче и бебе (Februari 2023).