Maklumat

Mengapakah kekuatan hanyutan genetik berkadar songsang dengan saiz populasi?

Mengapakah kekuatan hanyutan genetik berkadar songsang dengan saiz populasi?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Saya melihat konsep di Internet yang mengatakan "kekuatan hanyutan genetik adalah berkadar songsang dengan saiz populasi". Saya tidak tahu mengapa mereka berkadar songsang? Bolehkah seseorang menjelaskan? Terima kasih semua!


Analogi Nahas Kapal Terbang

4 orang dalam nahas kapal terbang

Dalam sebuah kapal terbang kecil, terdapat 2 orang yang memakai baju biru dan 2 orang yang memakai baju hijau. Kapal terbang itu terhempas, separuh daripada orang mati. 2 yang terselamat ialah mereka yang memakai baju hijau… baiklah, tiada apa yang mengejutkan!

400 orang dalam nahas kapal terbang

Dalam sebuah kapal terbang yang sangat besar, terdapat 200 orang yang memakai baju biru dan 200 orang yang memakai baju hijau. Kapal terbang itu terhempas, separuh daripada orang mati. 200 yang terselamat adalah mereka yang memakai baju hijau… Ini agak mengejutkan!

Perpindahan genetik

Logik yang sama berlaku untuk hanyutan genetik. Hanyutan genetik disebabkan oleh peristiwa yang mengubah suai kejayaan pembiakan individu secara rawak (tidak bergantung kepada genotip mereka). Kami biasanya merujuk kepada ini sebagai pensampelan rawak. Pada setiap generasi, individu dipilih secara rawak untuk membiak dan beberapa genotip mungkin dipilih lebih kerap daripada yang lain pada cabutan tertentu (=pada generasi tertentu). Hanyutan genetik menolak kekerapan alel sedikit jauh daripada apa yang akan diramalkan. Menurut model Wright-Fisher, kekerapan alel (gen dwi-alel) dalam populasi haploid (untuk menjadikannya lebih mudah) dalam langkah masa seterusnya diberikan oleh:

$$p' = frac{p cdot WA}{p cdot WA + (1-p) cdot Wa}$$

di mana $p$ adakah terdapat kekerapan alel pada masa = $t$ dan $p'$ ialah kekerapan pada masa = $t+1$. $WA$ ialah kesesuaian genotip iaitu kekerapan $p$ dan $Wa$ ialah kesesuaian genotip iaitu kekerapan $1-p$. Jika populasi tidak terhingga, ramalan persamaan ini adalah betul.

Sekarang jika kita mengatakan bahawa meteorit jatuh dan separuh daripada individu terbunuh. Kebarangkalian terbunuh oleh meteorit jelas tidak bergantung pada kecenderungan genetik, ia adalah persoalan peluang! Jika anda melihat populasi 1 juta individu, separuh daripada mereka mempunyai genotip $A$, separuh lagi mempunyai genotip $a$. Sangat tidak mungkin lebih daripada 60% daripada semua individu yang terbunuh adalah daripada genotip yang sama. Oleh itu, meteorit tidak akan banyak mengubah kekerapan genotip. Jika dilihat populasi 4 individu 2 adalah $a$ dan 2 ialah $A$, 2 daripadanya terbunuh oleh meteorit. Nah, anda mempunyai kebarangkalian separuh bahawa dua yang terselamat adalah daripada genotip yang sama dan bahawa kekerapan genotip akan berubah secara drastik.

Hanyutan genetik merujuk kepada perubahan dalam kekerapan alel yang disebabkan oleh peristiwa rawak (seperti meteorit) dan kekuatan hanyutan genetik sememangnya bergantung kepada saiz populasi atas sebab kebarangkalian. Saiz populasi yang paling besar, yang paling rendah ialah kekuatan (atau kepentingan relatif) hanyutan genetik.

Bagaimana untuk memodelkan hanyutan genetik

Terdapat tiga model hanyut genetik terkenal yang semuanya membawa kepada jangkaan yang hampir sama. Saya hanya akan menamakan mereka di sini tetapi saya tidak akan membangunkan matematik asas.

  • Model hanyut genetik Wright-Fisher

    • Jangan mengelirukan dengan model pemilihan Wright-Fisher yang ditulis di atas
    • Ia memodelkan hanyutan genetik sebagai sampel rawak generasi sebelumnya dan dengan itu menggunakan taburan binomial.
  • Model Moran

    • Ia berdasarkan model kelahiran-kematian (sejenis model Markov).
  • Model persamaan resapan Kimura

    • Ia adalah lanjutan daripada dua model di atas untuk kes masa berterusan.

Perpindahan genetik merujuk kepada perubahan dalam frekuensi alel yang disebabkan oleh kesan pensampelan rawak, dan bukan pemilihan. Jika anda mencuba alel daripada populasi terhingga (cth. disebabkan oleh fakta bahawa hanya sesetengah individu dalam populasi membiak setiap tahun), frekuensi yang terhasil akan menyimpang daripada frekuensi asal kerana peluang rawak. Jika sampel anda besar (populasi besar) sisihan ini akan menjadi kecil, dan jika sampel anda kecil kesannya akan menjadi besar.

Ini adalah proses yang sama seperti membalikkan syiling. Jika anda membalikkan syiling 10 kali terdapat kebarangkalian besar bahawa hasil akan menyimpang banyak daripada 50% kepala/ekor (hasil akan mengikut taburan binomial). Ini adalah sama dengan sisihan dalam kekerapan alel disebabkan oleh hanyutan genetik. Jika anda membalikkan syiling 10000 kali, hasilnya akan menyimpang sedikit daripada pengedaran 50% kepala/ekor yang dijangkakan. Oleh itu kesannya digambarkan sebagai berkadar songsang.

Terdapat beberapa model hanyut genetik, tetapi satu cara untuk melihatnya ialah bagaimana varians dalam kekerapan alel berubah dari semasa ke semasa, yang boleh diterangkan oleh:

$$ V_t lebih kurang p*q(1-e^{-t/2N_e}) $$ di mana $p$ dan $q$ ialah frekuensi alel dan $N_e$ ialah saiz populasi yang berkesan. Sebagai alternatif, perubahan dalam heterozigozity ($H$) dari semasa ke semasa disebabkan hanyut diterangkan oleh (Crow & Kimura, 1970):

$$ H_t = H_{t0}kiri( 1-frac{1}{2N_e} kanan)^t$$ Dalam kedua-dua fungsi ini, hubungan songsang antara hanyutan genetik dan saiz populasi dilihat dengan jelas (saiz populasi ditemui dalam penyebut dalam kedua-dua persamaan).

Konsep hanyutan genetik berkait rapat dengan kesan pengasas, tetapi dalam kes itu, pensampelan hanya dilakukan sekali, apabila subpopulasi kecil individu mewujudkan populasi baharu.


Genetik Penduduk

Individu dalam populasi selalunya memaparkan fenotip yang berbeza, atau menyatakan alel berbeza bagi gen tertentu, yang disebut sebagai polimorfisme. Populasi dengan dua atau lebih variasi ciri tertentu dipanggil polimorfik. Taburan fenotip dalam kalangan individu, yang dikenali sebagai variasi populasi, dipengaruhi oleh beberapa faktor, termasuk struktur genetik populasi dan persekitaran (Rajah 1). Memahami sumber variasi fenotip dalam populasi adalah penting untuk menentukan cara populasi akan berkembang sebagai tindak balas kepada tekanan evolusi yang berbeza.

Rajah 1: Taburan fenotip dalam sampah anak kucing ini menggambarkan variasi populasi. (kredit: Pieter Lanser. “cats in a basket” oleh OpenStax dilesenkan di bawah CC BY 4.0)

Varians Genetik

Pemilihan semula jadi dan beberapa kuasa evolusi yang lain hanya boleh bertindak berdasarkan sifat yang boleh diwarisi, iaitu kod genetik organisma. Oleh kerana alel diturunkan daripada induk kepada anak, alel yang memberikan sifat atau tingkah laku yang bermanfaat boleh dipilih, manakala alel yang memudaratkan boleh dipilih menentang. Ciri-ciri yang diperolehi, sebahagian besarnya, tidak boleh diwarisi. Sebagai contoh, jika seorang atlet bersenam di gim setiap hari, membina kekuatan otot, keturunan atlet itu tidak semestinya akan membesar menjadi ahli bina badan. Sekiranya terdapat asas genetik untuk keupayaan untuk berlari dengan pantas, sebaliknya, ini mungkin diturunkan kepada kanak-kanak.

Kebolehwarisan ialah pecahan variasi fenotip yang boleh dikaitkan dengan perbezaan genetik, atau varians genetik, dalam kalangan individu dalam populasi. Lebih besar kebolehturunan variasi fenotip populasi, lebih mudah terdedah kepada daya evolusi yang bertindak ke atas variasi yang boleh diwarisi.

Kepelbagaian alel dan genotip dalam populasi dipanggil varians genetik . Apabila saintis terlibat dalam pembiakan spesies, seperti dengan haiwan di zoo dan kawasan pemuliharaan alam semula jadi, mereka cuba meningkatkan varians genetik populasi untuk mengekalkan sebanyak mungkin kepelbagaian fenotip yang mereka boleh. Ini juga membantu mengurangkan risiko yang berkaitan dengan pembiakan dalam, pergaulan individu yang berkait rapat, yang boleh mendatangkan kesan yang tidak diingini untuk menyatukan mutasi resesif yang merosakkan yang boleh menyebabkan keabnormalan dan mudah terdedah kepada penyakit. Sebagai contoh, penyakit yang disebabkan oleh alel resesif yang jarang berlaku mungkin wujud dalam populasi, tetapi ia hanya akan nyata apabila seseorang individu membawa dua salinan alel tersebut. Oleh kerana alel jarang berlaku dalam populasi normal dan sihat dengan habitat yang tidak terhad, kemungkinan dua pembawa akan mengawan adalah rendah, dan walaupun begitu, hanya 25 peratus daripada anak mereka akan mewarisi alel penyakit daripada kedua-dua ibu bapa. Walaupun ia mungkin berlaku pada satu ketika, ia tidak akan berlaku dengan cukup kerap untuk pemilihan semula jadi dapat menghapuskan alel daripada populasi dengan pantas, dan akibatnya, alel akan dikekalkan pada tahap rendah dalam kumpulan gen. Walau bagaimanapun, jika sekeluarga pembawa mula membiak antara satu sama lain, ini secara mendadak akan meningkatkan kemungkinan dua pembawa mengawan dan akhirnya menghasilkan anak yang berpenyakit, satu fenomena yang dikenali sebagai kemurungan pembiakan dalam .

Perubahan dalam frekuensi alel yang dikenal pasti dalam populasi boleh menjelaskan bagaimana ia berkembang. Selain pemilihan semula jadi, terdapat daya evolusi lain yang boleh dimainkan: hanyutan genetik, aliran gen, mutasi, mengawan bukan rawak dan varians persekitaran.

Perpindahan genetik

Teori pemilihan semula jadi berpunca daripada pemerhatian bahawa sesetengah individu dalam populasi lebih berkemungkinan untuk bertahan lebih lama dan mempunyai lebih banyak keturunan daripada yang lain oleh itu, mereka akan mewariskan lebih banyak gen mereka kepada generasi seterusnya. Sebagai contoh, seekor gorila jantan yang besar dan berkuasa, adalah lebih berkemungkinan daripada seekor yang lebih kecil dan lebih lemah untuk menjadi tulang punggung penduduk, ketua kumpulan yang mengawan jauh lebih banyak daripada jantan lain dalam kumpulan itu. Ketua pek akan menjadi bapa lebih ramai anak, yang berkongsi separuh daripada gennya, dan berkemungkinan besar juga akan bertambah besar dan lebih kuat seperti bapa mereka. Dari masa ke masa, gen untuk saiz yang lebih besar akan meningkat dalam kekerapan dalam populasi, dan populasi akan, akibatnya, bertambah besar secara purata. Iaitu, ini akan berlaku jika tekanan pemilihan tertentu ini, atau daya selektif yang mendorong, adalah satu-satunya yang bertindak ke atas populasi. Dalam contoh lain, penyamaran yang lebih baik atau rintangan yang lebih kuat terhadap kemarau mungkin menimbulkan tekanan pemilihan.

Satu lagi cara frekuensi alel dan genotip populasi boleh berubah ialah Perpindahan genetik (Gambar 2), yang merupakan kesan kebetulan. Secara kebetulan, sesetengah individu akan mempunyai lebih banyak keturunan daripada yang lain—bukan disebabkan kelebihan yang diberikan oleh beberapa sifat yang dikodkan secara genetik, tetapi hanya kerana seorang lelaki kebetulan berada di tempat yang betul pada masa yang betul (apabila wanita yang menerimanya berlalu) atau kerana yang seorang lagi kebetulan berada di tempat yang salah pada masa yang salah (ketika musang sedang memburu).

Rajah 2: Hanyutan genetik dalam populasi boleh membawa kepada penyingkiran alel daripada populasi secara kebetulan. Dalam contoh ini, arnab dengan alel warna bulu coklat (B) adalah dominan ke atas arnab dengan alel warna bulu putih (b). Pada generasi pertama, kedua alel berlaku dengan frekuensi yang sama dalam populasi, menghasilkan nilai p dan q sebesar .5. Hanya separuh daripada individu yang menghasilkan semula, menghasilkan generasi kedua dengan nilai p dan q masing-masing .7 dan .3. Hanya dua individu dalam generasi kedua membiak, dan secara kebetulan individu ini dominan homozigot untuk warna bulu coklat. Akibatnya, pada generasi ketiga alel b resesif hilang. (kredit: “hanyut genetik dalam warna bulu” oleh OpenStax dilesenkan di bawah CC BY 4.0)

Adakah anda fikir hanyutan genetik akan berlaku lebih cepat di pulau atau di tanah besar? Populasi kecil lebih mudah terdedah kepada daya hanyutan genetik. Populasi yang besar, sebaliknya, tertahan daripada kesan kebetulan. Jika seorang individu daripada populasi 10 individu meninggal dunia pada usia muda sebelum ia meninggalkan mana-mana keturunan kepada generasi seterusnya, semua gennya—1/10 daripada kumpulan gen populasi—akan hilang secara tiba-tiba. Dalam populasi 100, itu hanya 1 peratus daripada keseluruhan kumpulan gen oleh itu, ia kurang memberi kesan kepada struktur genetik populasi.

Hanyutan genetik juga boleh diperbesarkan oleh peristiwa semula jadi, seperti bencana alam yang membunuh—secara rawak—sebahagian besar populasi. Dikenali sebagai kesan kemacetan, ia mengakibatkan sebahagian besar genom tiba-tiba terhapus (Rajah 3). Dalam satu kejadian, struktur genetik mangsa yang terselamat menjadi struktur genetik seluruh populasi, yang mungkin sangat berbeza daripada populasi sebelum bencana.

Rajah 3: Peristiwa atau malapetaka boleh mengurangkan kebolehubahan genetik dalam populasi. (kredit: “kesan kesesakan” oleh OpenStax dilesenkan di bawah CC BY 4.0)

Satu lagi senario di mana populasi mungkin mengalami pengaruh hanyutan genetik yang kuat ialah jika sebahagian daripada populasi meninggalkan untuk memulakan populasi baharu di lokasi baharu atau jika populasi dibahagikan dengan beberapa jenis halangan fizikal. Dalam keadaan ini, individu-individu tersebut tidak mungkin mewakili keseluruhan populasi, yang mengakibatkan kesan pengasas. Kesan pengasas berlaku apabila struktur genetik berubah untuk dipadankan dengan bapa dan ibu pengasas populasi baharu. Kesan pengasas dipercayai telah menjadi faktor utama dalam sejarah genetik populasi Afrikaner peneroka Belanda di Afrika Selatan, seperti yang dibuktikan oleh mutasi yang biasa berlaku dalam Afrikaner tetapi jarang berlaku dalam kebanyakan populasi lain. Ini berkemungkinan disebabkan oleh fakta bahawa bahagian kolonis pengasas yang lebih tinggi daripada biasa membawa mutasi ini. Akibatnya, populasi menyatakan insiden penyakit Huntington (HD) dan Fanconi anemia (FA) yang luar biasa tinggi, gangguan genetik yang diketahui menyebabkan keabnormalan sumsum darah dan kongenital-malah kanser (Tipping et al., 2001).

Tonton video pendek ini untuk mengetahui lebih lanjut tentang pengasas dan kesan kesesakan.

URL Sumber: https://www.youtube.com/watch?v=hEYV9WEvwaI&feature=youtu.be"

Amalan Kaedah Saintifik: Menguji Kesan Bottleneck

Soalan: Bagaimanakah bencana alam menjejaskan struktur genetik populasi?

Latar Belakang: Apabila kebanyakan populasi tiba-tiba musnah akibat gempa bumi atau taufan, individu yang terselamat daripada kejadian itu biasanya merupakan persampelan rawak kumpulan asal. Akibatnya, susunan genetik populasi boleh berubah secara mendadak. Fenomena ini dikenali sebagai kesan kesesakan.

Hipotesis: Bencana alam yang berulang akan menghasilkan struktur genetik populasi yang berbeza oleh itu, setiap kali eksperimen ini dijalankan, hasilnya akan berbeza-beza.

Uji hipotesis: Kira populasi asal menggunakan manik berwarna berbeza. Contohnya, manik merah, biru dan kuning mungkin mewakili individu merah, biru dan kuning. Selepas merekodkan bilangan setiap individu dalam populasi asal, letakkan kesemuanya dalam botol dengan leher sempit yang hanya membenarkan beberapa manik keluar pada satu masa. Kemudian, tuangkan 1/3 daripada kandungan botol ke dalam mangkuk. Ini mewakili individu yang terselamat selepas bencana alam membunuh majoriti penduduk. Kira bilangan manik berwarna yang berbeza di dalam mangkuk, dan rekodkannya. Kemudian, letakkan semula semua manik ke dalam botol dan ulangi eksperimen empat kali lagi.

Menganalisis data: Bandingkan lima populasi yang terhasil daripada eksperimen. Adakah semua populasi mengandungi bilangan manik berwarna berbeza yang sama, atau adakah ia berbeza-beza? Ingat, populasi ini semuanya berasal daripada populasi induk yang sama.

Bentuk kesimpulan: Kemungkinan besar, lima populasi yang terhasil akan berbeza secara dramatik. Ini kerana bencana alam tidak selektif—ia membunuh dan menyelamatkan individu secara rawak. Sekarang fikirkan bagaimana ini boleh menjejaskan populasi sebenar. Apa yang berlaku apabila taufan melanda Pantai Teluk Mississippi? Bagaimanakah keadaan burung laut yang hidup di pantai?

Aliran Gen

Satu lagi kuasa evolusi yang penting ialah aliran gen: aliran alel masuk dan keluar dari populasi kerana penghijrahan individu atau gamet (Gambar 4). Walaupun sesetengah populasi agak stabil, yang lain mengalami lebih banyak fluks. Banyak tumbuhan, contohnya, menghantar debunganya jauh dan luas, melalui angin atau burung, untuk mendebungakan populasi lain dari spesies yang sama agak jauh. Malah populasi yang pada mulanya kelihatan stabil, seperti kebanggaan singa, boleh mengalami bahagian yang saksama daripada imigresen dan penghijrahan kerana lelaki yang sedang membangun meninggalkan ibu mereka untuk mencari kebanggaan baru dengan wanita yang tidak berkaitan secara genetik. Aliran pembolehubah individu di dalam dan di luar kumpulan ini bukan sahaja mengubah struktur gen populasi, tetapi ia juga boleh memperkenalkan variasi genetik baharu kepada populasi di lokasi dan habitat geologi yang berbeza.

Rajah 4: Aliran gen boleh berlaku apabila seseorang individu bergerak dari satu lokasi geografi ke lokasi lain. (kredit: “Gene flow” oleh OpenStax dilesenkan di bawah CC BY 4.0)

Mutasi

Mutasi adalah perubahan kepada DNA organisma dan merupakan pemacu penting kepelbagaian dalam populasi. Spesies berkembang kerana pengumpulan mutasi yang berlaku dari semasa ke semasa. Kemunculan mutasi baharu ialah cara paling biasa untuk memperkenalkan varians genotip dan fenotip novel. Sesetengah mutasi tidak menguntungkan atau berbahaya dan cepat dihapuskan daripada populasi melalui pemilihan semula jadi. Yang lain berfaedah dan akan tersebar melalui penduduk. Sama ada mutasi itu berfaedah atau berbahaya ditentukan oleh sama ada ia membantu organisma bertahan sehingga kematangan seksual dan membiak. Sesetengah mutasi tidak melakukan apa-apa dan boleh berlarutan, tidak terjejas oleh pemilihan semula jadi, dalam genom. Sesetengahnya boleh memberi kesan dramatik pada gen dan fenotip yang terhasil.

Perkawinan Bukan Rawak

Terdapat banyak sebab mengawan bukan rawak berlaku. Salah satu sebabnya ialah pilihan pasangan yang mudah contohnya, burung merak betina mungkin lebih suka burung merak dengan ekor yang lebih besar dan cerah. Ciri-ciri yang membawa kepada lebih banyak persandingan untuk individu menjadi dipilih melalui pemilihan semula jadi. Satu bentuk umum pilihan pasangan, dipanggil mengawan assortative, ialah keutamaan individu untuk mengawan dengan pasangan yang secara fenotipnya serupa dengan diri mereka sendiri.

Satu lagi punca mengawan bukan rawak ialah lokasi fizikal. Ini benar terutamanya dalam populasi besar yang tersebar dalam jarak geografi yang besar di mana tidak semua individu akan mempunyai akses yang sama antara satu sama lain. Sesetengahnya mungkin berada dalam jarak berbatu-batu melalui hutan atau di kawasan yang kasar, manakala yang lain mungkin tinggal berdekatan dengan segera.

Varians Persekitaran

Gen bukan satu-satunya pemain yang terlibat dalam menentukan variasi populasi. Fenotip juga dipengaruhi oleh faktor lain, seperti persekitaran (Gambar 5). Pengunjung pantai berkemungkinan mempunyai kulit yang lebih gelap daripada penduduk bandar, contohnya, disebabkan pendedahan yang kerap kepada matahari, faktor persekitaran. Beberapa ciri utama, seperti jantina, ditentukan oleh persekitaran untuk sesetengah spesies. Sebagai contoh, beberapa penyu dan reptilia lain mempunyai penentuan jantina bergantung kepada suhu (TSD). TSD bermaksud individu berkembang menjadi jantan jika telur mereka diinkubasi dalam julat suhu tertentu, atau betina pada julat suhu yang berbeza.

Rajah 5: Jantina buaya Amerika (Alligator mississippiensis) ditentukan oleh suhu di mana telur diinkubasi. Telur yang diinkubasi pada suhu 30°C menghasilkan betina, dan telur yang diinkubasi pada suhu 33°C menghasilkan jantan. (kredit: Steve Hillebrand, USFWS. “Alligator mississippiens” oleh OpenStax dilesenkan di bawah CC BY 4.0)

Pemisahan geografi antara populasi boleh membawa kepada perbezaan dalam variasi fenotip antara populasi tersebut. Variasi geografi sedemikian dilihat antara kebanyakan populasi dan boleh menjadi ketara. Satu jenis variasi geografi, dipanggil a cline, boleh dilihat sebagai populasi spesies tertentu berbeza-beza secara beransur-ansur merentas kecerunan ekologi. Spesies haiwan berdarah panas, contohnya, cenderung mempunyai badan yang lebih besar dalam iklim yang lebih sejuk lebih dekat dengan kutub bumi, membolehkan mereka menjimatkan haba dengan lebih baik. Ini dianggap a cline latitudinal. Sebagai alternatif, tumbuhan berbunga cenderung mekar pada masa yang berbeza bergantung pada tempat ia berada di sepanjang cerun gunung, yang dikenali sebagai cline altitudinal.

Sekiranya terdapat aliran gen antara populasi, individu tersebut berkemungkinan akan menunjukkan perbezaan secara beransur-ansur dalam fenotip di sepanjang cline. Aliran gen yang terhad, sebaliknya, boleh membawa kepada perbezaan mendadak, malah spesiasi.

Ringkasan

Kedua-dua faktor genetik dan persekitaran boleh menyebabkan variasi fenotip dalam populasi. Alel yang berbeza boleh memberikan fenotip yang berbeza, dan persekitaran yang berbeza juga boleh menyebabkan individu melihat atau bertindak secara berbeza. Hanya perbezaan yang dikodkan dalam gen individu, bagaimanapun, boleh diturunkan kepada keturunannya dan, dengan itu, menjadi sasaran pemilihan semula jadi. Pemilihan semula jadi berfungsi dengan memilih alel yang memberikan sifat atau tingkah laku yang berfaedah sambil memilih terhadap alel yang mempunyai kualiti yang merosakkan. Hanyutan genetik berpunca daripada kemungkinan kejadian bahawa sesetengah individu dalam garisan germa mempunyai lebih banyak keturunan daripada yang lain. Apabila individu meninggalkan atau menyertai populasi, frekuensi alel boleh berubah akibat aliran gen. Mutasi kepada DNA individu mungkin memperkenalkan variasi baharu ke dalam populasi. Frekuensi alel juga boleh diubah apabila individu tidak mengawan secara rawak dengan orang lain dalam kumpulan.


Varians Genetik

Pemilihan semula jadi dan beberapa kuasa evolusi yang lain hanya boleh bertindak berdasarkan sifat yang boleh diwarisi, iaitu kod genetik organisma. Oleh kerana alel diturunkan daripada induk kepada anak, alel yang memberikan sifat atau tingkah laku yang bermanfaat boleh dipilih, manakala alel yang memudaratkan boleh dipilih menentang. Ciri-ciri yang diperolehi, sebahagian besarnya, tidak boleh diwarisi. Sebagai contoh, jika seorang atlet bersenam di gim setiap hari, membina kekuatan otot, keturunan atlet itu tidak semestinya membesar sebagai pembina badan. Sekiranya terdapat asas genetik untuk keupayaan untuk berlari dengan pantas, sebaliknya, ini mungkin diturunkan kepada kanak-kanak.

Pautan ke Pembelajaran

Sebelum evolusi Darwin menjadi teori lazim dalam bidang itu, ahli naturalis Perancis Jean-Baptiste Lamarck berteori bahawa sifat yang diperoleh sebenarnya boleh diwarisi sementara hipotesis ini sebahagian besarnya tidak disokong, para saintis baru-baru ini mula menyedari bahawa Lamarck tidak sepenuhnya salah. Lawati tapak ini untuk mengetahui lebih lanjut.

Kebolehwarisan ialah pecahan variasi fenotip yang boleh dikaitkan dengan perbezaan genetik, atau varians genetik, dalam kalangan individu dalam populasi. Lebih besar kebolehturunan variasi fenotip populasi, lebih mudah terdedah kepada daya evolusi yang bertindak ke atas variasi yang boleh diwarisi.

Kepelbagaian alel dan genotip dalam populasi dipanggil varians genetik. Apabila saintis terlibat dalam pembiakan spesies, seperti dengan haiwan di zoo dan kawasan pemuliharaan alam semula jadi, mereka cuba meningkatkan varians genetik populasi untuk mengekalkan sebanyak mungkin kepelbagaian fenotip yang mereka boleh. Ini juga membantu mengurangkan risiko yang berkaitan dengan pembiakan dalam, pergaulan individu yang berkait rapat, yang boleh mendatangkan kesan yang tidak diingini untuk menyatukan mutasi resesif yang merosakkan yang boleh menyebabkan keabnormalan dan mudah terdedah kepada penyakit. Sebagai contoh, penyakit yang disebabkan oleh alel resesif yang jarang berlaku mungkin wujud dalam populasi, tetapi ia hanya akan nyata apabila seseorang individu membawa dua salinan alel tersebut. Oleh kerana alel jarang berlaku dalam populasi normal dan sihat dengan habitat yang tidak terhad, kemungkinan dua pembawa akan mengawan adalah rendah, dan walaupun begitu, hanya 25 peratus daripada anak mereka akan mewarisi alel penyakit daripada kedua-dua ibu bapa. Walaupun ia mungkin berlaku pada satu ketika, ia tidak akan berlaku dengan cukup kerap untuk pemilihan semula jadi dapat menghapuskan alel daripada populasi dengan pantas, dan akibatnya, alel akan dikekalkan pada tahap rendah dalam kumpulan gen. Walau bagaimanapun, jika sekeluarga pembawa mula membiak antara satu sama lain, ini secara mendadak akan meningkatkan kemungkinan dua pembawa mengawan dan akhirnya menghasilkan anak yang berpenyakit, fenomena yang dikenali sebagai kemurungan inbreeding.

Perubahan dalam frekuensi alel yang dikenal pasti dalam populasi boleh memberi penerangan tentang bagaimana ia berkembang. Selain pemilihan semula jadi, terdapat daya evolusi lain yang boleh dimainkan: hanyutan genetik, aliran gen, mutasi, mengawan bukan rawak dan varians persekitaran.


5 Faktor Yang Mempengaruhi Keseimbangan Genetik |Teori Keseimbangan Hardy-Weinberg

Beberapa faktor utama yang mempengaruhi keseimbangan genetik dan mendorong kebolehubahan dalam populasi adalah seperti berikut: (A) Mutasi (B) Penggabungan semula semasa Pembiakan Seksual (C) Hanyutan Genetik (D) Migrasi Gen (Aliran Gen) (E) Pemilihan Semulajadi .

Menurut undang-undang Keseimbangan Hardy-Weinberg, kekerapan relatif alel dalam populasi kekal malar dari generasi ke generasi dalam populasi organisma yang membiak secara seksual apabila:

(i) Populasinya cukup besar sehingga kemalangan persampelan boleh diabaikan

(ii) Perkawinan berlaku secara rawak

(iii) Mutasi tidak berlaku atau jika berlaku, kadarnya adalah sama dalam kedua-dua arah

(iv) Semua ahli populasi hidup dan mempunyai kadar pembiakan yang sama

Faktor-faktor yang mempengaruhi keseimbangan Hardy-Weinberg:

Terdapat lima faktor yang mempengaruhi keseimbangan genetik dan mendorong kebolehubahan dalam populasi. Faktor-faktor ini dipanggil agen evolusi.

(A) Mutasi:

Ini dicirikan oleh:

(i) Ini adalah perubahan mendadak, besar dan boleh diwarisi dalam bahan genetik.

(ii) Mutasi adalah rawak (tidak pandang bulu) dan berlaku dalam semua arah.

(iii) Kebanyakan mutasi adalah berbahaya atau neutral. Dianggarkan hanya satu daripada 1,000 mutasi berguna.

(iv) Kadar mutasi adalah sangat rendah, iaitu satu per juta atau satu per beberapa juta lokus jin. Tetapi kadar mutasi adalah mencukupi untuk menghasilkan kebolehubahan genetik yang besar.

(v) Mutasi tertentu adalah praadaptasi dan muncul walaupun tanpa pendedahan kepada persekitaran tertentu. Ini mengekspresikan dan menjadi berfaedah hanya apabila selepas terdedah kepada persekitaran baru yang hanya memilih mutasi praadaptasi yang berlaku lebih awal.

Kewujudan mutasi praadaptif dalam Escherichia coli telah ditunjukkan secara eksperimen oleh Esther Lederberg (1952) dalam eksperimen penyaduran replika (Dijelaskan dalam Neo-Darwinism).

(vi) Berdasarkan jumlah bahan genetik yang terlibat, mutasi adalah daripada tiga jenis (Jadual 7.15):

(vii) Berdasarkan asal usulnya, mutasi terdiri daripada dua jenis (Jadual 7.16):

Jadual 7.16. Perbezaan antara mutasi Spontan dan Teraruh.

Mutasi spontan

Oleh agen semula jadi, juga dipanggil mutasi semula jadi atau mutasi latar belakang.

Sangat rendah (kira-kira satu per juta gen atau lebih).

Tidak pasti, banyak produk selular cth. formaldehid, asid nitrus, peroksida, dsb. bertindak sebagai mutagen.

(viii) Kepentingan mutasi:

(a) Mutasi mencipta dan mengekalkan variasi dalam populasi.

(b) Ini juga memperkenalkan gen dan alel baharu dalam kumpulan gen (Rajah 7.45).

(c) Pengumpulan mutasi selama beberapa generasi boleh menyebabkan spesiasi.

(B) Penggabungan semula semasa Pembiakan Seksual:

Penggabungan semula melibatkan rombakan gen kromosom. Kemungkinan penggabungan semula adalah lebih banyak pada organisma yang menjalani pembiakan seksual yang melibatkan gametogenesis diikuti dengan persenyawaan.

Pembiakan seksual melibatkan penggabungan semula dalam tiga peringkat:

(i) Menyeberang (Gamb. 7.46):

Ia melibatkan pertukaran bahan genetik antara kromatid bukan saudara bagi kromosom homolog.

Mekanisme menyeberang melibatkan peringkat berikut:

(a) Sinapsis melibatkan pasangan kromosom homolog semasa peringkat zigotena Profasa 1 meiosis untuk membentuk bivalen.

(b) Pembentukan tetrad kerana setiap bivalen terbentuk daripada empat kromatid semasa peringkat pachytene meiosis I.

(c) Pembentukan chiasma akibat gegelung kromatid bukan saudara bagi kromosom homolog untuk membentuk titik berbentuk X, dipanggil chiasma.

(d) Menyilang melibatkan pertukaran bahan genetik.

(ii) Dengan pelbagai kromosom bebas:

Semasa metafasa-I, bivalen tersusun di khatulistiwa gelendong dalam dua plat khatulistiwa atau metafasa. Semasa anafase I, kromosom homolog bergerak ke arah kutub bertentangan. Ini dipanggil disjunction dan mengakibatkan pengurangan nombor kromosom. Variasi berlaku semasa susunan peluang bivalen semasa metafasa I meiosis.

Bilangan penggabungan semula yang dihasilkan bergantung kepada bilangan bivalen dalam organisma dan diberikan oleh formula 2 n (di mana n mewakili bilangan bivalen) cth. dalam manusia, bilangan kemungkinan gabungan gamet ialah 8.6 x 10 6 (2 23 ).

(iii) Dengan persenyawaan rawak:

Ia melibatkan gabungan kemungkinan gamet contohnya, pada manusia, bilangan jenis zigot yang mungkin terbentuk ialah 70 x 10 12 . Ini adalah kerana mana-mana sperma dengan sebarang kombinasi gen boleh bergabung dengan mana-mana ovum dengan mana-mana gabungan gen.

Disebabkan oleh penggabungan semula, walaupun hanya rombakan aksara yang sedia ada berlaku dan tiada gen baharu dihasilkan tetapi ia membawa kepada pengagihan semula sifat yang berbeza kepada individu yang berbeza dalam populasi. Gabungan yang berbeza membawa kepelbagaian dalam genotip dan fenotip organisma yang berbeza. Jadi penggabungan semula adalah agen evolusi.

(C) Genetik Drift:

Ia adalah perubahan rawak dalam kekerapan alel yang berlaku secara kebetulan. Ia dicirikan oleh:

(i) Ia adalah ralat pensampelan binomial kumpulan gen, iaitu alel yang membentuk kumpulan gen generasi seterusnya adalah sampel alel populasi sekarang.

(ii) Hanyutan genetik sentiasa mempengaruhi frekuensi alel dan berkadar songsang dengan saiz populasi. Jadi hanyutan genetik adalah yang paling penting dalam populasi yang sangat kecil di mana terdapat peningkatan peluang pembiakan dalam yang meningkatkan kekerapan individu homozigot untuk alel resesif, kebanyakannya mungkin merosakkan.

(iii) Hanyutan genetik berlaku apabila kumpulan kecil berpisah daripada populasi yang lebih besar dan mungkin tidak mempunyai semua alel atau mungkin berbeza daripada populasi ibu bapa dalam frekuensi gen tertentu. Ini menjelaskan perbezaan antara populasi pulau dan penduduk tanah besar.

(iv) Dalam populasi yang kecil, kejadian kebetulan (mis. ribut salji) boleh meningkatkan kekerapan watak yang mempunyai sedikit nilai penyesuaian.

(v) Hanyutan genetik juga boleh beroperasi melalui kesan pengasas. Dalam hal ini, hanyutan genetik boleh menyebabkan perubahan dramatik dalam frekuensi alel dalam populasi yang diperoleh daripada kumpulan kecil penjajah, dipanggil pengasas, kepada habitat baru.

Pengasas ini tidak mempunyai semua alel yang terdapat dalam populasi sumber mereka. Pengasas ini menjadi berbeza dengan cepat daripada populasi ibu bapa dan mungkin membentuk spesies baharu, mis. evolusi burung kutilang Darwin di Kepulauan Galapagos yang mungkin berasal daripada beberapa pengasas awal.

(vi) Kesesakan populasi (Rajah 7.47):

Ia adalah pengurangan dalam frekuensi alel yang disebabkan oleh pengurangan drastik dalam saiz populasi yang dipanggil kemalangan populasi cth. pengurangan populasi cheetah di Afrika kerana terlalu banyak memburu. Memandangkan kumpulan gen yang diberikan adalah terhad, kesesakan populasi sering menghalang spesies untuk membina semula kekayaannya yang terdahulu supaya populasi baharu mempunyai kumpulan gen yang lebih terhad daripada populasi induk yang lebih besar.

(D) Migrasi Gen (Aliran Gen):

Kebanyakan populasi hanya diasingkan sebahagian daripada populasi lain dari spesies yang sama. Biasanya beberapa penghijrahan-penghijrahan (perpindahan keluar beberapa individu daripada populasi) atau imigrasi (kemasukan beberapa ahli populasi ke populasi lain spesies yang sama) berlaku antara populasi.

Imigresen menghasilkan penambahan alel baharu ke dalam kumpulan gen sedia ada dan mengubah frekuensi alel. Tahap perubahan dalam frekuensi alel bergantung kepada perbezaan antara genotip pendatang dan penduduk asli.

Sekiranya tidak terdapat banyak perbezaan genetik, maka kemasukan sebilangan kecil migran tidak akan banyak mengubah frekuensi alel. Walau bagaimanapun, jika populasi secara genetik agak berbeza, sejumlah kecil imigrasi boleh mengakibatkan perubahan besar dalam frekuensi alel.

Jika individu yang berhijrah bercampur dengan ahli populasi tempatan, yang dipanggil hibridisasi, ini mungkin membawa banyak alel baharu ke dalam kumpulan gen tempatan populasi tuan rumah. Ini dipanggil migrasi gen. Jika kacukan antara spesifik subur, maka ini mungkin memulakan trend baru dalam evolusi yang membawa kepada pembentukan spesies baru.

Penambahan atau penyingkiran alel ini apabila individu memasuki atau meninggalkan populasi dari lokaliti lain dipanggil aliran gen. Aliran gen yang tidak terhad mengurangkan perbezaan antara kumpulan gen dan mengurangkan perbezaan antara populasi yang berbeza.

Jadual 7.17. Perbezaan antara evolusi Mikro dan evolusi Makro.

2. Sifat kategori yang berkembang

Asal usul pelbagai jenis tumbuhan tanaman dan haiwan peliharaan.

Pada skala tanah masa geologi.

Kategori yang lebih tinggi seperti Genus, Keluarga, Pesanan, Kelas atau Filum, begitu juga dipanggil evolusi kuantum.

Evolusi jenis mamalia yang berbeza daripada insektivor primitif nenek moyang biasa melalui sinaran suai.

(E) Pemilihan Semula Jadi:

Proses di mana individu yang menyesuaikan diri secara perbandingan lebih baik daripada populasi heterogen digemari oleh Alam berbanding individu yang kurang menyesuaikan diri dipanggil pemilihan semula jadi.

Proses pemilihan semula jadi beroperasi melalui pembiakan berbeza.

Ini bermakna individu tersebut, yang paling sesuai dengan persekitaran, bertahan lebih lama dan membiak pada kadar yang lebih tinggi dan menghasilkan lebih banyak anak berbanding mereka yang kurang menyesuaikan diri.

Jadi pembentuk menyumbang peratusan gen yang lebih besar secara berkadar kepada kumpulan gen generasi akan datang manakala individu yang kurang disesuaikan menghasilkan lebih sedikit anak. Jika pembiakan berbeza berterusan untuk beberapa generasi, maka gen individu yang menghasilkan lebih banyak anak akan menjadi dominan dalam kumpulan gen populasi (Rajah 7.48):

Disebabkan oleh komunikasi seksual, terdapat aliran bebas gen supaya kebolehubahan genetik yang muncul pada individu tertentu, secara beransur-ansur merebak dari satu deme ke deme yang lain, dari deme ke populasi dan kemudian pada populasi saudara perempuan yang berjiran dan akhirnya pada kebanyakan ahli sesebuah spesis. Jadi pemilihan semula jadi menyebabkan perubahan progresif dalam frekuensi gen, iaitu kekerapan gen penyesuaian meningkat manakala kekerapan gen kurang penyesuaian berkurangan.

Jadi pemilihan semula jadi Neo-Darwinisme bertindak sebagai kuasa kreatif dan beroperasi melalui kejayaan reproduktif perbandingan. Pengumpulan variasi tersebut membawa kepada asal usul spesies baru.

(iii) Jenis-jenis pemilihan semula jadi:

Tiga jenis pemilihan semula jadi yang berbeza yang diperhatikan ialah:

1. Menstabilkan atau mengimbangi pemilihan:

Ia membawa kepada penyingkiran organisma yang mempunyai watak yang terlalu khusus dan mengekalkan populasi homogen yang malar secara genetik. Ia memihak kepada fenotip purata atau biasa, sementara menghapuskan individu dengan ekspresi melampau. Dalam hal ini, lebih ramai individu memperoleh nilai watak min.

Ia mengurangkan variasi tetapi tidak mengubah nilai min. Ia menghasilkan kadar evolusi yang sangat perlahan. Jika kita melukis lengkung grafik populasi, ia berbentuk loceng. Lengkung berbentuk loceng mengecil disebabkan penyingkiran varian yang melampau (Rajah 7.49).

Anemia sel sabit pada manusia (Diterangkan dalam Neo-Darwinisme).

2. Pemilihan arah atau Progresif:

Dalam pemilihan ini, populasi berubah ke arah satu arah tertentu bersama dengan perubahan persekitaran. Memandangkan persekitaran sedang mengalami perubahan berterusan, organisma yang telah memperoleh watak baru terus hidup dan yang lain dihapuskan secara beransur-ansur (Rajah 7.50).

Dalam hal ini, individu pada satu ekstrem (kurang disesuaikan) disingkirkan manakala individu pada ekstrem lain (lebih disesuaikan) diutamakan. Ini menghasilkan lebih ramai individu yang disesuaikan dalam populasi apabila pemilihan sedemikian beroperasi untuk beberapa generasi. Dalam pemilihan jenis ini, lebih ramai individu memperoleh nilai selain daripada nilai watak min.

Melanisme industri (Diterangkan dalam Neo- Darwinisme):

Nyamuk tahan DDT (Diterangkan dalam Neo- Darwinisme):

Dalam hal ini, nyamuk sensitif telah dihapuskan dan nyamuk tahan bertambah bilangannya. Jadi populasi nyamuk tahan meningkat menunjukkan pemilihan arah.

3. Pemilihan yang mengganggu:

Ia adalah sejenis pemilihan semula jadi yang mengutamakan ekspresi ekstrem sifat tertentu untuk meningkatkan varians dalam populasi. Ia memecahkan populasi homogen kepada banyak bentuk penyesuaian. Ia menghasilkan polimorfisme yang seimbang.

Dalam pemilihan jenis ini, lebih ramai individu memperoleh nilai aksara persisian pada kedua-dua hujung keluk pengedaran. This kind of selection is rare and eliminates most of the members with mean expression so producing two peaks in the distribution of a trait (Fig. 7.51).


Berapa banyak yang berlaku Ne vary among species?

Genetic drift is an important evolutionary force of strength inversely proportional to Ne, the effective population size. The impact of drift on genome diversity and evolution is known to vary among species, but quantifying this effect is a difficult task. Here we assess the magnitude of variation in drift power among species of animals via its effect on the mutation load – which implies also inferring the distribution of fitness effects of deleterious mutations (DFE). To this aim, we analyze the non-synonymous (amino-acid changing) and synonymous (amino-acid conservative) allele frequency spectra in a large sample of metazoan species, with a focus on the primates vs. fruit flies contrast. We show that a Gamma model of the DFE is not suitable due to strong differences in estimated shape parameters among taxa, while adding a class of lethal mutations essentially solves the problem. Using the Gamma + lethal model and assuming that the mean deleterious effects of non-synonymous mutations is shared among species, we estimate that the power of drift varies by a factor of at least 500 between large-Ne and small-Ne species of animals, i.e., an order of magnitude more than the among-species variation in genetic diversity. Our results are relevant to Lewontin’s paradox while further questioning the meaning of the Ne parameter in population genomics.

Penyataan Kepentingan Bersaing

Penulis telah mengisytiharkan tiada kepentingan bersaing.


COMPUTER SIMULATIONS

The approximations used above for the among-deme distribution of allele frequencies can be tested by comparison of the theoretical predictions to the results of computer simulations. In these simulations the state of the population is represented by an array of D integers, each corresponding to a deme. Each integer indicates the number of copies of the allele in the deme and hence ranges from 0 to N. Each generation, the value for each deme is drawn from a binomial distribution. The index parameter n of this binomial is equal to N. The probability parameter hlm is determined by the current allele frequency in the deme xi, the population-wide mean allele frequency , the migration rate, and the selection coefficient. biarlah = (1 - m)xi + mx¯. This would be the mean allele frequency in the ith deme in the next generation if there were no selection. With selection, we have hlm = (1 + s)/(1 + sp˜).

Figure 1 shows the distribution of allele frequencies among demes in one particular generation of a simulation. The parameter values used in the simulation were D = 1000, N = 100, m = 0.01, and s = 0.001. The β density function given by Equation 2, with x equal to the actual overall allele frequency, should approximate this distribution. This function is also shown in Figure 1, and it agrees well with the observed distribution.

—Actual vs. predicted values of the mean of xi(1 - xi). Each point represents a time point in a simulation. The points come from 100 independent simulations, each of which was assessed at intervals of 100 generations. The simulation parameters were D = 100, N = 100, m = 0.01, s = 0.001. The starting condition was x = 1 /2(xi = 1 /2 untuk semua i). The line corresponds to equality of predicted and actual values.

The only aspect of this distribution that is directly relevant to the diffusion is the mean value of the xi(1 - xi). Figure 2 compares the observed mean of the xi(1 - xi) to the value predicted on the basis of the observed . This predicted value is given by Equation 3. Each plotted point represents the predicted and observed values at a time point. The data come from many independent simulations, with D = 100, N = 100, m = 0.01, and s = 0.001. The observed values agree well with the predictions. This confirms that the mean of the xi(1 - xi) is given, to a good approximation, by a function of .

Another computational test of the analytic approximation involves the evolution of the distribution of the overall allele frequency lebih masa. The diffusion approximation developed here relates this distribution to that describing a certain panmictic population. This can be related to a much smaller population by a scaling of time. This is convenient because it is feasible to obtain an exact numerical solution for this smaller population by repeated application of its transition matrix. This is an alternative to numerical integration of expressions given by K imura (1955a,b), and the result is easier to compare to a histogram because it is discrete and lacks δ-functions at the boundaries. Figure 3 compares the resulting prediction for the distribution of to the results of many simulations after 5000 generations. The parameters were D = 100, N = 100, m = 0.01, and s = 0.001, and the initial allele frequency was ½. The theoretical prediction is in excellent agreement with the simulation results.

—The distribution of overall allele frequencies after 5000 generations of 20,000 independent simulation runs (bars) is compared to a theoretical prediction. In the simulations, D = 100, N = 100, m = 0.01, s = 0.0001, and the initial allele frequency is 1/2. The predicted distribution is obtained by iteration of the transition matrix for a Wright-Fisher population with N = 150 and NS = Nese, with time scaled by a factor of 100 (because Ne = 15,000).

A closely related distribution is that of the absorption time, the time until fixation or extinction of an allele. Figure 4 compares the distribution predicted on the basis of Ne dan se to simulation results for D = 100, N = 100, m = 0.001, s = 0.0001, and an initial allele frequency of 1 /2. Again there is excellent agreement between the prediction and the outcome of the simulations. As an additional test, the mean of these absorption times can be compared to that predicted by the diffusion approximation. Diffusion theory gives the mean absorption time in a Wright-Fisher population as a certain integral (E wens 1979, Equations 4.22 and 5.47). Numerical evaluation of this integral, with N dan s replaced by Ne dan se, yields the desired prediction. For the parameters used in the simulations presented in Figure 4, the predicted mean absorption time is 7.76 × 10 4 generations. The actual mean in the simulations, 7.62 × 10 4 generations, is close to this. For comparison, the mean predicted in the absence of subdivision is 1.29 × 10 4 generations, and without selection the prediction is 8.32 × 10 4 generations.

—The distribution of time until absorption (fixation or extinction) in 50,000 simulations (bars), compared to a theoretical prediction (curve). The simulation parameters were as follows: D = 100, N = 100, m = 0.001, s = 0.0001. The initial allele frequency was 1 /2. The predicted distribution is based on iteration of the transition matrix for a Wright-Fisher population of size 1000.

Table 1 compares the observed and predicted mean absorption times for a variety of parameter values with an initial allele frequency of 1 /2. Untuk D = 100 and N = 100, the simulation results are in excellent agreement with the predictions. All of the observed values are slightly smaller than the predictions, but only by at most a few percent. Dengan D = 1000 and a mere 10 individuals per deme, the simulation results are again close to the theoretical predictions, even with strong selection and weak migration. For smaller numbers of demes this agreement deteriorates somewhat as migration becomes weak, as expected because the predictions involve the assumption that D adalah besar. However, even with as few as 10 demes, the observed means differ from the predictions by <20%.

Table 2 shows results for alleles starting out at a single copy. For the higher migration rates the mean absorption times are in accord with the predicted values. For the lower migration rates the observed means are smaller than the predictions. This phenomenon has nothing to do with selection it occurs even in its absence. It reflects the fact that extinction, the usual fate of an allele present in a single copy, occurs very quickly. When migration is weak, quasi-equilibrium cannot be achieved this rapidly. In the limit of very low migration, extinction almost always occurs before the allele can spread to other demes, and the time to loss is similar to that in a population of size N. A number more informative than the mean absorption time is the mean time until fixation (conditional on eventual fixation rather than on loss). Observed values of this quantity are compared to predictions in Table 2 [predicted values were calculated according to K imura and O hta (1969, Equation 17), with se substituted for s and adjustments made for haploidy]. The mean fixation times in the simulations are in excellent agreement with these predictions: the observed means are all within a few percent of the predicted values, even when migration rates are small.

Predicted and observed mean absorption times for an initial allele frequency of 1 /2

Predicted and observed mean absorption and fixation times for an allele present in a single copy, with D = 100 and N = 100

In all of the simulations presented above, except where s = 0, |NDs| ≥ 1 (NDs ranges from 1 to 100). Therefore selection has a significant effect on the fate of the allele in the population as a whole. Thus the simulations test the ability of the theory to account for selection had |NDs| been small, the deviation of the results from the strictly neutral case would be insignificant, and the simulations would test only whether the theory worked well under neutrality. The results demonstrate that the theoretical approximations work well in the presence of significant selection, so long as |NS| is small compared to one (NS ranges from 0.01 to 0.1 in the simulations).


Kaedah

Our simulation approach consists of two stages: First, we simulated a successful population-size trajectory forward in time and, conditioned on this trajectory, we then simulated sample genealogies backward in time to quantify genetic diversity. A similar forward–backward approach, but for a deterministic model for the local population dynamics, is used in the program SPLATCHE (Currat et al. 2004). An alternative approach would be to use an individual-based model and jointly simulate demography and genetics forward in time. Everything else being equal, the two approaches should yield the same results, but our approach is computationally more efficient because we do not need to keep track of the genotypes of all individuals in the population at all times.

To simulate population-size trajectories forward in time, we first used the probability mass function of the Poisson distribution and Equation 1 to formulate our demographic model as a Markov chain with transition probabilities (2) To obtain a successful population-size trajectory, we could now draw N0 from the specified distribution of founder population sizes and then simulate the population-size trajectory from the Markov chain in Equation 2. If the population is not successful, we would have to discard the simulation run and repeat the whole procedure, until we get the first success. We used this approach in the case of multiple introduction events. In the case of a single introduction event, however, there is a more efficient approach that also provides us with concrete mathematical structures that we can examine to characterize the population dynamics of successful populations with and without an Allee effect. In summary, the approach is to compute the distribution of founder population sizes and the Markov chain transition probabilities specifically for the successful subset of populations and then directly simulate from these new success-conditioned structures. Here we briefly outline the approach the technical details are given in Supporting Information, File S1.

An important intermediate step in our analysis is to compute the success probability Pr(Tz & lt T0 | N0 = i) (i.e., the probability that the target size z is reached before the extinction state 0) for all initial population sizes i between 0 and z. To obtain these probabilities, we used first-step analysis, a classical technique for the analysis of Markov chains that is based on a decomposition of expected quantities according to what happens in the first step (see File S1 and Pinsky and Karlin 2010, section 3.4). For a given original distribution of founder population sizes [given by the probabilities Pr(N0 = n) for different founder population sizes n], we used the success probabilities together with Bayes’ formula to compute the distribution of founder population sizes among successful populations: (3) Applying Bayes’ formula again, we derived the transition probabilities of the success-conditioned Markov chain, Pr(Nt+1 = j | Nt = i, Tz & lt T0) from the success probabilities and the transition probabilities of the original Markov chain from Equation 2. Finally, we used these new transition probabilities to characterize the postintroduction population dynamics of successful populations with and without an Allee effect. Specifically, we computed the expected number of offspring per individual in successful populations with and without an Allee effect and the expected number of generations that successful populations with or without an Allee effect spend at each of the population sizes from 1 to z − 1 before reaching z (see File S1 for details). Because the strength of genetic drift is inversely proportional to population size, this detailed information on the time spent in various population-size regions will help us to ultimately understand the genetic consequences of the population dynamics.

To quantify genetic diversity of successful populations, we first drew a founder population size N0 from the success-conditioned distribution of founder population sizes and then used the success-conditioned transition probabilities to simulate the remainder of the population-size trajectory Note that under this success-conditioned process populations cannot go extinct. Given the trajectory, we then simulated the genealogies of a sample of ns = 20 individuals genotyped at both copies of nl = 20 freely recombining loci. We constructed the genealogies by tracing the sampled lineages back to their most recent common ancestor. The most common framework for simulating neutral sample genealogies backward in time is the standard coalescent and its extension with recombination, the ancestral recombination graph (see, cth., Griffiths 1991 Griffiths and Marjoram 1997 Wakeley 2009). Within this framework, changes in population size are allowed, but the population should remain large at all times such that multiple coalescent events per generation (simultaneous mergers) or coalescent events with more than two lineages (multiple mergers) can be neglected. Since the populations in our model can become very small, we did not make this simplifying assumption and allowed for multiple and simultaneous mergers. Because the newly founded population can change size in every generation, one other particularity of our approach is that we go backward in time generation by generation, at least as long as there are genetic lineages in the new population. As in a standard diploid Wright–Fisher model, our simulations are based on the assumption that each individual in the offspring generation is formed by drawing two parents independently and with replacement from the parent population. Equivalently, we could assume that each individual is the mother of a Poisson-distributed number of offspring with mean λ(Nt) and that the father of each offspring individual is drawn independently and with replacement from the population. The details of the algorithm are explained in File S2.

For each simulation run, we stored the average pairwise coalescence time G2 between sampled chromosomes. To quantify the amount of genetic variation from the source population that is maintained in the newly founded population, we divided G2 by 2k0, the expected coalescence time for two lineages sampled from the source population. Under the infinite-sites model, and approximately also in a situation with many biallelic loci of low mutation rate, the expected number of polymorphic sites observed in a sample is proportional to the length of the genealogy and we can take G2/(2k0) as a measure for the proportion of genetic variation from the source population that is maintained in the newly founded population.

Focusing on populations with a strong demographic Allee effect and assuming all other parameters to be known (the carrying capacity, the growth rate parameter, and the mean of the founder size distribution), we explored under what conditions the critical population size a can be estimated from genetic data of successful populations. Because population-size trajectories and genealogies are highly stochastic, we expect the quality of parameter inference to improve if we have multiple replicate successful populations, for example from different locations with the same critical population size. Therefore, we performed our analysis with different numbers of locations, ranging from 10 to 200. In each case, we generated 1000 pseudoobserved genetic data sets whose critical population sizes were drawn from a uniform distribution on [0, 100]. We then attempted to recover these values, using approximate Bayesian computation (ABC), a flexible statistical framework for simulation-based parameter estimation (Beaumont 2010 Csilléry et al. 2010). The detailed methodology of the ABC analyses is described in File S4. In short, we drew 100,000 values for the critical population size from our prior distribution (again the uniform distribution on [0, 100]), simulated a genetic data set for each of them, and then compared the simulated data sets to each of the pseudoobserved data sets with respect to a number of summary statistics. The basic summary statistics in our analysis were the means and variances across loci and locations of the entries of the site-frequency spectrum. Using partial least squares (Mevik and Wehrens 2007), we further condensed these summary statistics into a set of 20 final summary statistics. For each pseudoobserved data set, we took the 1% of parameter values that produced the best match of these summary statistics and—after a linear regression adjustment (Beaumont et al. 2002)—took them as an approximate posterior distribution for the critical population size. We used the mean of this distribution as our point estimator and compared it to the true parameter value underlying the respective pseudoobserved data set.

We implemented all simulations in C++ (Stoustrup 1997), compiled using the g++ compiler (version 4.9.0, http://gcc.gnu.org/), and relied on the boost library (version 1.55, http://www.boost.org/) for random number generation. We used R (R Core Team 2014, version 3.1.0) for all other numerical computations and for data analysis. The source code for all analyses is given in File S7.


Human Population Genetics and Genomics

Human Population Genetics and Genomics provides researchers/students with knowledge on population genetics and relevant statistical approaches to help them become more effective users of modern genetic, genomic and statistical tools. In-depth chapters offer thorough discussions of systems of mating, genetic drift, gene flow and subdivided populations, human population history, genotype and phenotype, detecting selection, units and targets of natural selection, adaptation to temporally and spatially variable environments, selection in age-structured populations, and genomics and society. As human genetics and genomics research often employs tools and approaches derived from population genetics, this book helps users understand the basic principles of these tools.

In addition, studies often employ statistical approaches and analysis, so an understanding of basic statistical theory is also needed.

Human Population Genetics and Genomics provides researchers/students with knowledge on population genetics and relevant statistical approaches to help them become more effective users of modern genetic, genomic and statistical tools. In-depth chapters offer thorough discussions of systems of mating, genetic drift, gene flow and subdivided populations, human population history, genotype and phenotype, detecting selection, units and targets of natural selection, adaptation to temporally and spatially variable environments, selection in age-structured populations, and genomics and society. As human genetics and genomics research often employs tools and approaches derived from population genetics, this book helps users understand the basic principles of these tools.

In addition, studies often employ statistical approaches and analysis, so an understanding of basic statistical theory is also needed.


Why slightly deleterious mutations would be fixed less frequently in lineages in effective selection?

In a study I've been reading there was this paragraph:

If taller families of plants tend to comprise species with larger effective population sizes , and if a significant proportion of the genomic changes we have measured are deleterious, then a population size effect could explain our results. In this case, selection would be more effective in taller plants, and so slightly deleterious mutations would be fixed less frequently in these lineages.

And i don't really understand why that is

The relative strength of genetic drift is inversely proportional to effective population size. This is simply a statistical effect a larger population will have a narrower probability distribution for an allele frequency from one generation to the next. Smaller populations are more likely to experience major shifts within a single generation, while at the other extreme a theoretical population of infinite size would have perfectly constant allele frequencies at neutral loci with no fluctuation. Here's a nice graphical depiction of this.


Berapa banyak yang berlaku Ne vary among species?

Genetic drift is an important evolutionary force of strength inversely proportional to Ne, the effective population size. The impact of drift on genome diversity and evolution is known to vary among species, but quantifying this effect is a difficult task. Here we assess the magnitude of variation in drift power among species of animals via its effect on the mutation load – which implies to also infer the distribution of fitness effects of deleterious mutations (DFE). To this aim, we analyze the non-synonymous (amino-acid changing) and synonymous (amino-acid conservative) allele frequency spectra in a large sample of metazoan species, with a focus on the primates vs. fruit flies contrast. We show that a Gamma model of the DFE is not suitable due to strong differences in estimated shape parameters among taxa, while adding a class of lethal mutations essentially solves the problem. Using the Gamma + lethal model and assuming that the mean deleterious effects of non-synonymous mutations is shared among species, we estimate that the power of drift varies by a factor of at least 500 between large-Ne and small-Ne species of animals, i.e., an order of magnitude more than the among-species variation in genetic diversity. Our results are relevant to Lewontin’s paradox while further questioning the meaning of the Ne parameter in population genomics.


Penyelidikan Terbuka

The information needed to perform the simulations is provided in the Model section. Data sharing is not applicable to this article as no new data are analyzed in this study.

Nama fail Penerangan
ece35981-sup-0001-FigS1.tifTIFF image, 6 MB
ece35981-sup-0002-FigS2.tifTIFF image, 6 MB
ece35981-sup-0003-FigS3.tifTIFF image, 6 MB
ece35981-sup-0004-FigS4.tifTIFF image, 6 MB
ece35981-sup-0005-FigS5.tifTIFF image, 6 MB

Sila ambil perhatian: Penerbit tidak bertanggungjawab ke atas kandungan atau kefungsian sebarang maklumat sokongan yang dibekalkan oleh pengarang. Sebarang pertanyaan (selain kandungan yang tiada) hendaklah ditujukan kepada pengarang yang sepadan untuk artikel tersebut.